OŠETROVATEĽSTVO MEDZI TEÓRIOU A PRAXOU - Prohuman

V současnosti zahrnuje vyšetření 13 onemocnění:
‣ dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin – 4 onemocnění, mezi
nejznámější z této skupiny patří fenylketonurie (PKU). Screening tohoto
onemocnění byl zaveden v naší republice celoplošně jako první v roce 1975.
‣ dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin – 6 onemocnění
‣ vrozená snížená funkce štítné žlázy – kongenitální hypotyreóza (CH)
‣ vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách – kongenitální
adrenální hyperplazie (CAH)
‣ vrozená porucha tvorby hlenu – cystická fibróza (CF). Screening tohoto
onemocnění patří mezi nejmladší novorozenecké screeningové programy. Jeho
důležitost spočívá v tom, že choroba má nejlepší prognózu, pokud je
diagnostikována do 2 měsíců věku dítěte.
Pravděpodobnost výskytu některého z uvedených onemocnění je velmi malá (dle
dostupných údajů asi 1:1150), ale přesto může včasné odhalení pomoci chránit zdraví a
někdy i život dítěte. Nezanedbatelné hledisko je v současné době samozřejmě i hledisko
ekonomické, kdy včasná diagnostika představuje značnou úsporu nákladů na léčbu,
včetně léčby komplikací.
U batolat, dětí a dospívajících se v současné době žádný populační screening
neprovádí, protože nejsou dostatečné důkazy o jeho prospěšnosti. Cílený screening je
doporučen jen v případech evidentního rizika, např. při nedostatku železa, vysokém
cholesterolu, požití drogových substancí či infekci HIV. V případě výskytu familiární
hypercholesterolemie nebo předčasné aterosklerózy u rodičů, je doporučováno vyšetřit
hladinu cholesterolu u dítěte ve věku 5 let.
V další části svého sdělení bych vás ráda krátce seznámila s některými
diagnostickými postupy, které u nás používáme. Ke stanovení nebo upřesnění diagnózy
slouží různé diagnostické nástroje. Jistě všichni víte, že mezi ně patří:
- důkladně odebraná anamnéza
- fyzikální vyšetření
- pomocná vyšetření
o laboratorní
o zobrazovací metody (skiagrafie, vyšetření ultrazvukem, výpočetní
tomografie, magnetická rezonance,….)
o endoskopické metody
12