2012/1 - dermanet.eu

dermatologie a ostatní oboryTab. 24Diagnostická Doporučený léčebný kritéria pro postup Cowdenové u malobuněčného syndrom* karcinomuPatognomická kritéria1. Adult Lhermitte-Duclos Disease (dysplastický gangliocytom mozečku)2. mukokutánní léze:trichilemmomy (obličej)akrální keratózapapilomatózní lézeslizniční lézeVelká kritéria1. karcinom prsu2. karcinom štítné žlázy (non-medulární)3. makrocefalie (obvod hlavy ≥ 97. percentil)4. karcinom endometriaMalá kritéria1. další léze štítné žlázy2. mentální retardace (IQ ≤ 75)3. hamartomatózní intestinální polypy4 fibrocystické onemocnění prsu5. lipomy6. fibromy7. tumory genitourinárního traktu (zejména karcinom ledvin)8. malformace genitourinárního traktu9. fibroidy dělohy* Ke stanovení diagnózy Cowdenové syndromu je zapotřebí jedno z následujících kritérií:1. Samotné patognomické mukokutánní léze, pokud jsoua) 6 a více obličejových papul, z nichž 3 a více musí být trichilemmomy,nebob) kožní obličejové papuly a orální slizniční papilomatóza,neboc) orální slizniční papilomatóza a akrální keratóza,nebod) 6 a více palmoplantárních keratózních lézí.2. Jedno z následujících kritérií:a) 2 a více velkých kritérií,nebob) 1 velké a minimálně 3 malá kritéria,neboc) minimálně 4 malá kritéria.V rodině, kde jeden člen splňuje výše uvedená diagnostická kritéria Cowdenové syndromu,u ostatních příbuzných se uvažuje o Cowdenové syndromu, pokud splňují některá z následujících kritérií:a) patognomická kritérianebob) jakékoliv velké kritérium s malými kritérii nebo bez nich,neboc) 2 malá kritéria,nebod) anamnéza Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndromu.Typickým povrchovým měkkotkáňovýmprojevem u pacientů s FAP/Gardnerovýmsyndromem je tzv. nuchální typ fibromu,který postihuje stejnoměrně obě pohlaví.Navzdory názvu se tyto měkkotkáňovétumory nejčastěji vyskytují v rámciGardnerova syndromu mimo šíjovou oblastzad, bývají často mnohočetné a zpravidlavznikají v 1. dekádě života. Klinicky seprezentují jako otok či nápadná podkožnírezistence.V rámci FAP/Gardnerova syndromu bylypopsány i jiné kožní projevy (např. lipomy,leiomyomy, neurofibromy, pigmentovékožní léze, bazocelulární karcinom), jejichžnález však není specifický pro danýsyndrom.U 70 až 80 % pacientů s FAP je přítomna tzv.kongenitální hypertrofie pigmentovéhoepitelu sítnice (CHRPE). Jde o mnohočetnéprojevy postihující sítnici obou očí, kterépředstavují patognomický nález u FAP.CHRPE je obvykle přítomna od narozenía je zcela asymptomatická. Ve většině případůnemá maligní potenciál, avšak bylopopsáno několik nízce maligních adenokarcinomůpigmentového epitelu sítnicevycházejících z ložisek CHRPE.U FAP se často vyskytují osteomy, odontomya abnormální zubní nálezy. Osteomyobvykle postihují jak dolní, tak horní čelist,bývají mnohočetné a vznikají kolempuberty. Většina z nich nezpůsobuje svémunositeli žádné potíže, některé všakmohou vést k tvrdému zduření postiženéčelisti, k narušení otvírání úst, k porušeřeči. Odontomy jsou nezhoubné nádorytvořené všemi složkami vyvíjejícího sezubu. Mohou být mnohočetné, nejčastějipostihují premolární oblast dolní a horníčelisti. Častým nálezem je i nadpočetnýchrup. Tyto zuby jsou obvykle malé, kolíkovitéhotvaru.Je třeba ještě zmínit typickou komplikaciprofylaktické kolektomie či jinéhotraumatu u pacientů s FAP, kterou je tzv.desmoid (agresivní fibromatóza). V porovnánís běžnou populací se u těchtonemocných vyskytuje tisíckrát častěji.Histopatologicky jde o lokálně agresivníproliferaci fibroblastů a myofibroblastů,nejčastěji postihující dutinu břišní(cca 80 %), břišní stěnu (10–15 %) a eventuálnějiné oblasti mimo břicho (cca 5 %).Přestože desmoid nemetastazuje, jehokomplikace v případě intraabdominální lokalizace(například obstrukce střeva a močovodu,perforace střevní stěny, krvácení,vznik enterokutánní píštěle) mohou býtživot ohrožující.Gen zodpovědný za FAP a Gardnerův syndromse nazývá APC gen a je lokalizovánna dlouhém raménku 5. chromosomu(5q21-q22). U rodin s FAP bylo doposudidentifikováno více než 800 různých mutacígenu APC. Většina těchto mutací vedek produkci zkráceného – nefunkčního proteinu.Tento abnormální protein nemůžetlumit aktivitu B-cateninu, dochází k poruchámbuněčného cyklu a tvorbě polypů,ze kterých mohou po kaskádě dalších genetickýchzměn vznikat nádory. Polypya nádory se nejčastěji objevují v tlustémstřevě, ale mohou se vyvinout i na jinýchmístech, např. v horním trávicím traktu,mozku nebo štítné žláze.Muirův-Torreův syndromMuirův-Torreův syndrom (MTS) je autosomálnědominantní dědičné onemocnění,které zahrnuje kombinaci nejméně jednohokožního nádoru se sebaceózní diferenciacía minimálně jednoho viscerálníhotumoru. Stejně tak jsou kožním příznakemMTS mnohočetné keratoakantomyvyskytující se u mladých osob na místechchráněných před sluncem. Mezi nejčastějšíinterní malignity asociované s tímtoČeská dermatovenerologie 2012, 2, č. 135