2012/1 - dermanet.eu

dermatologie a ostatní oboryVelmi často kůže nad horním rtem nenípostižena, zatímco v nazolabiálních rýhách,na bradě a tvářích se angiofibromyvyskytují. Klinicky se jedná o růžové nebonačervenalé papuly s hladkým povrchem.Vzácně mohou tyto léze dosahovat i většíchrozměrů (tzv. gigantické angiofibromy).Šagrénové skvrny se nacházejí až u 50 %pacientů jako dobře ohraničené, ploché čilehce vyvýšené plaky, drsného povrchu,barvy žlutočervené nebo růžové. Predilekčníoblastí je lumbosakrální partie zad.Fibrózní plaky čela typicky postihují čeloa kštici a klinicky se projevují jako načervenalé,nahnědlé či barvy kůže plaky, kterémohou být přítomny již při narození anebovznikají v útlém dětském věku.Periungvální fibromy (tzv. Koenenovytumory) jsou typicky mnohočetné, kolemnehtů lokalizované noduly, které vznikajív období puberty a s věkem přibývají napočtu. Vzácně mohou být lokalizoványi subungválně.Orální léze zahrnují dolíčkování zubnískloviny, fibromy a hyperplazii gingivy.Příčinou vzniku tuberózní sklerózy je mutacev jednom ze dvou tumor-supresorovýchgenů, a to TSC1 lokalizovaného nadlouhém raménku 9. chromosomu (9q34)nebo TSC2 lokalizovaného na krátkém raménku16. chromosomu (16p13.3). Dvětřetiny případů vznikají jako nové mutace.Většina zárodečných mutací (85–90 %)jsou malé alterace, zatímco rozsáhlé delecejsou vzácné a postihují téměř výlučně TSC2gen. V tomto případě může být velkoudelecí zasažena i část přilehlého PKD1 genu,který je zodpovědný za autosomálnědominantní polycystickou chorobu ledvin.V takovýchto případech vzniká nověpopsaný syndrom, tzv. TSC2/PKD1 syndromdvou sousedních genů, při kterémmá postižený klasický fenotyp tuberóznísklerózy spojený s těžkým polycystickýmpostižením ledvin.Práce byla prezentována v rámci 17. národního dermatologickéhokongresu v Brně, 8. 10. 2011.Prohlášení autora o spolupráci s farmaceutickýmifirmami: nespolupracuje s žádnou farmaceutickoufirmou.LiteraturaGROSSMANN, P., VANECEK, T., STEINER, P., et al.Novel and recurrent germline and somatic mutationsin a cohort of 67 patients from 48 families withBrooke-Spiegler syndrome including the phenotypicvariant of multiple familial trichoepitheliomas and correlationwith the histopathological findings in 379 biopsyspecimens. Am J Dermatopathol, 2012, in press.KACEROVSKA, D., CERNA, K., MARTINEK, P., et al.MSH6 mutation in a family affected by Muir-Torresyndrome. Am J Dermatopathol, 2012, in press.KACEROVSKA, D., KAZAKOV, DV., CERNA, K.,et al. Muir-Torre syndrom – fenotypická variantaLynchova syndromu. Cesk Patol, 2010, 46, s. 86–94.KACEROVSKA, D., MICHAL, M., SIMA, R., et al.Carneyho komplex. Cesk Patol, 2011, 47, p. 192–197.KACEROVSKA, D., REQUENA, L., MICHAL, M. et al.Spectrum of cutaneous and soft tissue lesions in twoCarney complex patients - adnexal induction versusauthentic adnexal neoplasms. Am J Dermatopathol,2012, in press.KACEROVSKA, D., SIMA, R., MICHAL, M., et al. Carneycomplex: a clinicopathologic and molecular biologicalstudy of a sporadic case, including extracutaneous andcutaneous lesions and a novel mutation of PRKAR1Agene. J Am Acad Dermatol, 2009, 61, p. 80–87.KACEROVSKA, D., VRTEL, R., MICHAL, M., et al.TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome: a report of 2cases with emphasis on dermatopathologic findings.Am J Dermatopathol, 2009, 31, p. 532–541.KAZAKOV, DV., BURG, G., ENG, C. Cowden syndrome.In: LeBoit PE, Burg G, Weedon D, Sarasin A.World Health Organization Classification of Tumours.Pathology & Genetics Skin Tumours. IARC Press,Lyon, 2006.KAZAKOV, DV., GROSSMANN, P., SPAGNOLO, DV.,et al. Expression of p53 and TP53 mutational analysisin malignant neoplasms arising in preexistingspiradenoma, cylindroma, and spiradenocylindroma,sporadic or associated with Brooke-Spiegler syndrome.Am J Dermatopathol, 2010, 32, p. 215–221.KAZAKOV, DV., MICHAL, M., KACEROVSKA, D.,McKEE, PH. Cutaneous adnexal tumors. Philadelphia :Lippincott Williams & Wilkins, 2012.KAZAKOV, DV., SCHALLER, J., VANECEK, T., et al.Brooke-Spiegler syndrome: report of a case with novelmutation in the CYLD gene and different types ofsomatic mutations in benign and malignant tumors.J Cutan Pathol, 2010, 37, p. 886–890.KAZAKOV, DV., SOUKUP, R., MUKENSNABL, P.,et al. Brooke-Spiegler syndrome: report of a casewith combined lesions containing cylindromatous,spiradenomatous, trichoblastomatous, and sebaceousdifferentiation. Am J Dermatopathol, 2005,27, p. 27–33.KAZAKOV, DV., THOMA-USZYNSKI, S., VANE-CEK, T., et al. A case of Brooke-Spiegler syndromewith a novel germline deep intronic mutation in theCYLD gene leading to intronic exonization, diversesomatic mutations, and unusual histology. Am JDermatopathol, 2009, 31, p. 664–673.KAZAKOV, DV., VANECEK, T., ZELGER, B., et al.Multiple (familial) trichoepitheliomas: a clinicopathologicaland molecular study, including CYLD andPTCH gene analysis, of a series of 16 patients. Am JDermatopathol, 2011, 33, p. 251–265.KAZAKOV, DV., ZELGER, B., RÜTTEN, A., et al.Morphologic diversity of malignant neoplasms arisingin preexisting spiradenoma, cylindroma, andspiradenocylindroma based on the study of 24 cases,sporadic or occuring in the setting of Brooke-Spieglersyndrome. Am J Surg Pathol, 2009, 33, p. 705–719.MICHAL, M. Non-nuchal.type fibroma associatedwith Gardner´s syndrome. A hitherto-unreportedmesenchymal tumor different from fibromatosis andnuchal-type fibroma. Pathol Res Pract, 2000,196,p. 857–860.MICHAL, M., BOUDOVA, L., MUKENSNABL, P.Gardner´s syndrome associated fibromas. Pathol Int,2004, 54, p. 523–526.MICHAL, M., FETSCH, JF., HES, O., MIETTINEN, M.Nuchal-type fibroma: a clinicopathologic studyof 52 cases. Cancer, 1999, 85, p. 156–163.SIMA, R., VANECEK, T., KACEROVSKA, D., et al.Brooke-Spiegler syndrome: report of 10 patientsfrom 8 families with novel germline mutations: evidenceof diverse static mutations in the same patientregardless of tumor type. Diagn Mol Pathol, 2010, 19,p. 83–91.1, 2MUDr. Denisa Kacerovská, Ph.D., 1, 2 prof. MUDr. Michal Michal, 1, 2 RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D.,1, 2doc. MUDr. Dmitry V. Kazakov, CSc.e-mail: kacerovska@medima.cz1Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Plzeň, Šiklův patologicko-anatomický ústav2Bioptická laboratoř s. r. o., PlzeňČeská dermatovenerologie 2012, 2, č. 137