Zbornik sestanka: Redkejše preobčutljivostne ... - Bolnišnica Golnik

komplementnega sitema (terminalna pot) so navadno tipov X, Y, Z in W135, . Torejneiserijska okužba in močno zmanjšanje aktiviranosti po klasični poti in alternativnipoti z normalnim C3dg je zelo sumljivo za okvaro sestavin terminalne poti. Katera odsestavin je okvarjena zvemo tako, da izmerimo količino proteina posameznesestavine. Če je proteina manj kot polovico pričakovane količine je velika verjetnost,da je sinteza okvarjena. Pri homozigortnih okvarah je navadno proteina izjemnomalo ali pa nič, pri heterozigotnih pa ga je navadno okoli polovica normalnevrednosti. Sama količina proteina pogosto še ni zadosten dokaz, da je nastalaokvara v sintezi določene komponente. Tvorijo se lahko tudi nefunkcionalnemolekule, kar pa je nekoliko težje dokazati. Navadno nam to uspe z in vitronadomeščanjem proteina in ponovno vzpostavitvijo popolne aktivnosti. Kadarnajdemo okvarjeno komponento, navadno poskušamo defekt opredeliti še na nivojugenoma. Spremembe, ki vodijo do okvar v sintezi sestavin komplementnega sistemaso navadno točkovne, ko gre za zamenjavo posameznih baz znotraj zapisa zaprotein, le redko manjkajo večji segmenti zapisa. Danes je opredeljenih že več stotakšnih sprememb in praktično pri vseh komponentah so našli defektno sintezo.V zaključku naj povemo, da je diagnostika motenj komplementnega sistema dokajzapletena. Kljub relativno preprostim tehnikam, je večkrat težko hitro najti praviodgovor na vprašanje ali je sistem preobremenjen ali defekten. Pri tem nam pravgotovo pomagajo dobro izvedeni laboratorijski testi, ki morajo izpolnjevati najstrožjekakovostne kriterije. Ker gre za biološke sisteme to ni vedno lahko, saj je mnogokratvzrok za pomanjkljivost izven laboratorija. Z vztrajnimi notranjimi kontrolami, dobro bibilo pa tudi zunanjimi, bi diagnostika motenj delovanja komplementnega sistemanaredila velik korak naprej.Literatura:Kotnik V, Kirschfink M. Kako spoznati motnje v delovanju komplementnega sistema?. Zdrav Vestn 1995; 64(6):335-43.Kotnik V. Ugotavljanje vzroka nekaterih kroničnih ponavljajočih se okužb. Zdrav Vestn 1995; 64(Suppl 3):III-73-9.Kotnik V, Lužnik-Bufon T, Schneider PM, Kirschfink M. Molecular, genetic, and functional analysis of homozygous C8 betachaindeficiency in two siblings. Immunopharmacology 1997; 38 215-21.Chiu YY, Nisihara RM, Wurzner R, Kirschfink M, de Messias-Reason IJ. SC5b-9 is the most sensitive marker in assessingdisease activity in Brazilian SLE patients. J Investig Allergol Clin Immunol 1998; 8: 239-44.Moschione-Castro AP, Croce J, Diogo CL, Jacob CM, Pastorino AC, Kirschfink M, Grumach AS. [Hereditary angioedema:clinical and laboratory aspects of 7 cases]. Rev Hosp Clin Fac Med Sao Paulo 1998; 53: 21-5.Kirschfink M. Targeting complement in therapy. Immunol Rev 2001; 180: 177-89.Kirschfink M, Mollnes TE. Modern complement analysis. Clin Diagn Lab Immunol 2003; 10: 982-9.Mollnes TE, Kirschfink M. Complement analysis in clinic and research. Adv Exp Med Biol 2006; 586: 361-80.Sachse MM, Khachemoune A, Guldbakke KK, Kirschfink M. Hereditary angioedema. J Drugs Dermatol 2006; 5: 848-52.Mollnes TE, Jokiranta TS, Truedsson L, Nilsson B, Rodriguez de Cordoba S, Kirschfink M. Complement analysis in the 21stcentury. Mol Immunol 2007; 44: 3838-49.18