Zbornik sestanka: Redkejše preobčutljivostne ... - Bolnišnica Golnik

zniževali tudi glukokortikoide. Še vedno je vztrajala utrujenost, pojavili so se stranskiučinki prejemanja kortikosteroidov. Ob poskusu ukinitve le-teh se je stanje začasnoposlabšalo, ispuščaj se je ponovil, povečale so se težave s prebavili v smislu drisk inobčasnega bruhanja po hrani.Pri bolnici so zato nadaljevali redno zdravljenje z interferonom in nizkimi odmerki 6-metil prednizolona, H1 in H2 antagonistom. Ob tem je stanje več let stabilno. Vkontrolni biopsiji kostnega mozga ni bilo znakov napredovanja bolezni.Opravili so tudi HLA tipizacijo bolnice in svojcev zaradi eventuelne presaditvekrvotvornih matičnih celic ob napredovanju bolezni. Sestra je možna darovalkakrvotvornih matičnih celic.RazpravaGlede na anamnestične podatke, klinično sliko in laboratorijske kazalce gre pri bolnicinedvomno za sistemsko mastocitozo. Po zadnji klasifikaciji v skupino sistemskihmastocitoz uvrščamo: (1) indolentno sistemsko mastocitozo, ki ima dve obliki tlečo inizolirano mastocitozo kostnega mozga; (2) sistemsko mastocitozo s pridruženo krvnoklonsko neoplazmo (običajno mieloproliferativno bolezen ali mielodisplastičnisindrom); (3)agresivno sistemsko mastocitozo, kjer je običajno pridruženalimfadenopatija in krvna ali tkivna eozinofilija ter (4) mastocitno levkemija z > ali < kot10% mastocitov v periferni krvi.V anamnezi in klinični sliki je bolnica navajala simptome s strani prebavil, ki soobičajno posledica sproščanja mediatorjev iz mastocitov. V to skupino simptomovlahko sodi tudi depresija, zaradi katere se je bolnica zdravila ves čas. Infiltracijeprebavil z biopsijo sluznice niso potrdili. Od hematoloških simptomov je v literaturinajpogosteje opisana blaga do zmerno huda anemija vsaj pri 50% bolnikov, ki smo jopri bolnici opazovali na začetku in nato občasno med zdravljenjem. Gre za posledicoinfiltracije kostnega mozga. Težave s skeletom v začetku bolezni ni navajala, tudiizmerjena kostna gostota je bila v mejah normale. Osteoporoza se je pojavilakasneje, kot posledica večletnega zdravljenja s kortikosteroidi, kljub nadomestnemuzdravljenju.Pri bolnici ni bila določena serumska triptaza in histamin v 24-urnem urinu, saj je biladiagnoza iz histologije kostnega mozga jasna. Danes je možno določiti rutinsko tudicelične imunološke označevalce, CD2 in CD25, ki se nahajajo na površini mastocitovin mutacijsko analizo c-kit površinskega receptorja za rastni dejavnik matičnih celic,ki je regulator normalnega razvoja ali razrasti mastocitov. Zdi se, da je mutacija tegapovršinskega receptorja odgovorna v patogenezi bolezni.Visoka infiltracija kostnega mozga z mastociti (50%) in fibroza v kostnem mozgu(punkcija kostnega mozga je bila suha) uvrščata bolnico v bolj agresivno oblikosistemske mastocitoze. Indolentna oblika sistemske mastocitoze ima običajnoinfiltracijo kostnega mozga pod 20%.Glede na klinično sliko in laboratorijske kazalce je bolnica pričela zdravljenje skombinacijo interferona alfa in kortikosteroidov, ki je uspešno umirilo napredovanjebolezni, saj bolnico sedaj spremljajo že 12 let. Prognostično je agresivna sistemskamastocitoza bolezen, ki lahko hitro, celo v 12 do 24 mesecih, napreduje v akutnolevkemijo in smrt bolnika.ZaključkiPri sumu na mastocitozo (kožno ali sistemsko) je pomembna natančna anamnezasistemskih znakov bolezni, natančen pregled značilnih kožnih sprememb in ev.8