Zbornik sestanka: Redkejše preobčutljivostne ... - Bolnišnica Golnik

SISTEMSKA MASTOCITOZA - DIAGNOSTIKA IN ZDRAVLJENJEMatevž Škerget, Samo ZverKlinični oddelek za hematologijo, Klinični center LjubljanaMastocitoza je neoplastična bolezen, za katero je značilno kopičenje mastocitov (MS)v tkivih. Klinična slika je posledica infiltracije organov z MS in sproščanja biološkoaktivnih snovi iz granul MS. Med pomembnejše sodijo histamin, derivati arahidonskekisline, triptaza in heparin. Ob sproščanju le teh pride do vazodilatacije, hipotenzije,sinkope, zardevanja, srbečice, driske, kaheksije, utrujenosti, glavobola, lokalnegaantikoagulantnega učinka in preoblikovanja veziva. Infiltracija MS vodi doosteoporoze s posledičnimi zlomi, anemije, trombocitopenije, povečanih bezgavk,vranice in jeter ter motenj v absorbciji hranil. Pogosto je prisoten srbeč rdeče - rjavmakulopapulozen izpuščaj (star. izr. urticaria pigmentosa).O sistemski mastocitozi (SM) govorimo, ko je poleg kože prizadet še vsaj en organ,najpogosteje kostni mozeg. Tabela 1 prikazuje razdelitev bolezni po Svetovnizdravstveni organizaciji.Tabela 1: Razdelitev mastocitoz po Svetovni zdravstveni organizacijii. Kožna mastocitozamakulopapularna oblikadifuzna prizadetost kožemastocitom kožeii. Indolentna mastocitozaiii. SM s pridruženo ne - mastocitno hematološkoklonalno boleznijo (SM-PMHKB)iv. Agresivna SMv. Mastocitna levkemijavi. Lokalizirana izvenkožna oblikamastocitni sarkomizvenkožni mastocitomBolezen odkrijemo s histološkim pregledom odvzetega tkiva, najpogosteje kožnespremembe in kostnega mozga. Najdemo multifokalne otočke mastocitov. Celice soimunohistokemično anti-triptaza in CD117 pozitivne. Dodatno so celice CD2 in CD25pozitivne, kar predstavlja nenormalen fenotip neoplastične celice, saj so reaktivnimastociti CD2 in CD25 negativni.Pri postavitvi diagnoze in spremljanju poteka bolezni nam pomaga vrednost triptaze vserumu. Ta pri mastocitozi pogosto presega 20 ng/ml. Pri bolnikih z vrednostmi nad75 ng/ml je zmeraj prisotna infiltracija kostnega mozga in sistemska bolezen. Ta jeprisotna le pri polovici bolnikov z vrednostmi od 20-75 ng/ml. Porast vrednostitriptaze tekom zdravljenja pogosto pomeni porast bremena MS in napredovanjebolezni. Povečane vrednosti triptaze so prisotne pri nekaterih mieloičnih neoplazijah,zato serumsko vrednost triptaze ne moremo vrednotiti pri sistemski mastocitozi spridruženo ne mastocitno hematološko klonalno boleznijo.V patogenezo bolezni je vključen KIT, receptor za dejavnik matičnih celic (angl. stemcell factor). Ta sodi v skupino receptorjev s tirozin kinazno aktivnostjo, ki ob vezaviliganda privedejo do aktivacije znotraj celične signalne poti. Mutacije, ki povzročajokinazno aktivnost ob odsotnosti liganda, privedejo do kontinuirane aktivnosti znotraj5