Ny redaktør af huntingtons.dk - Landsforeningen Huntingtons Sygdom

More documents

Recommendations

Info

8 Nordisk Huntington Kongres i Bergen Som udlandsdansker og forsker i Vancouver i Canada var det en dejlig overraskelse at få en invitation til at komme til Norge for at præsentere vores arbejde omkring nedregulering af det mutante huntingtin protein i Huntingtons sygdom (HS). Bergen er en utrolig smuk by, det var nœsten som at vœre hjemme igen, og det var rart at spise højtbelagt smørebrød, da rugbrød er umuligt at finde i Vancouver. Det var et utroligt spændende møde med rigtig mange gode indslag. Svein Olaf Olsen og Astri Arnesen, som begge arbejder for ’Landsforeningen for Huntingtons sykdom’ i Norge, fortalte om deres liv med HS. De har begge levet med sygdommen på nært hold i mange år og kunne derfor give et godt indblik i, hvordan det er at vokse op i en familie med HS, og hvordan det er at leve sammen med en risikoperson på godt og ondt. Disse beretninger er af stor betydning for forskere som undertegnede og giver stor motivation til at forsætte vores arbejde og samtidig arbejde endnu hårdere for at nå vores mål om at at finde en behandling for HS. Min gode ven og kollega Dr. Ed Wild gav en forrygende god introduktion til nye lægemidler, som bliver undersøgt for deres gavnlige virkning i Huntingtons modeller, og beskrev mange af de positive resultater, som forskere verden over producerer hver dag. Ed Wild har sammen med Dr. Jeff Carroll oprettet en hjemmeside kaldet HD-Buzz, hvor man kan følge med i, hvad der sker inden for HS forskning, og hvor alt er beskrevet i et forståeligt og tilgængeligt sprog (http://da.hdbuzz.net). Jeg vil anbefale at læse HD Buzz artikel 23, 58, og 69, hvis du er interesseret i at vide mere om gen nedregulering og følge med i den videre udvikling af disse lægemidler. Jeg har arbejdet med nedregulering af mutant huntingtin i mere end 4 år i Dr. Michael Haydens laboratorium i Vancouver i Canada, og jeg vil gerne give jer et indblik i vores arbejde. Men tillad mig først at træde et skridt tilbage og starte fra begyndelsen. Vores krop består af omkring 70 billioner celler, som indeholder vores arvemateriale (DNA) fra vores forældre. Vores DNA indeholder omkring 25.000 gener, som koder for messenger RNA (en slags opskrift), som cellen bruger til at producere proteiner (cellens byggesten), til vedligeholdelse og til dannelse af nye celler. Vi har alle to kopier af hvert gen (en kopi fra hver af vores forældre), og derfor har vi også to kopier af Huntingtin genet, som er involveret i HS. Sygdommen opstår, når den ene af de to kopier bliver ekstra lang (en forlængelse af en CAG sekvens i huntingtin genet). Det forlængede gen koder for et forlænget messenger RNA, som bliver oversat til et protein, der ligeledes er forlænget (en forlænget polyglutamin eller polyQ sekvens). Denne for-
Figur fra HD Buzz (http://en.hdbuzz.net/023) længelse ændrer huntingtin proteinet og forhindrer det i at virke på normal vis, så det i stedet bliver skadeligt for hjernecellerne over længere tid. Genet, som koder for huntingtin proteinet, blev opdaget i 1993, og man har siden forsøgt at slukke ned for genet og herved forhindre dannelsen af det mutante protein. Allerede for 13 år siden viste Lis Hasholts gruppe i Danmark, at man kunne slukke for genet ved brug af antisense-oligonukleotider (ASO’er), som binder til huntingtin messenger RNA’et og herved fortæller cellen, at det skal nedbrydes. Denne teknologi var stadig meget ung på daværende tidspunkt, og vi har siden brugt næsten 10 år på at forbedre kemien bag disse ASO lægemidler. De fleste forskergrupper, som har udnyttet denne teknologi, har valgt at slukke ned for begge kopier af genet - både den mutante og normale kopi – da det teknisk set er langt nemmere. Indtil videre har denne tilgang set meget lovende ud, og der har været flere succesfulde studier i dyremodeller for HS, men der kunne være problemer forbundet med tabet af huntingtons.dk nr. 2/13 det normale huntingtin protein over en lang årrække med denne type behandling. Vi kender endnu ikke svaret på dette spørgsmål, men vi ved, at normalt huntingtin spiller en vigtig rolle for den normale funktion af nerveceller og er afgørende for den tidlige udvikling, da mus uden huntingtin ikke bliver født. Derfor har vi i Dr. Michael Haydens laboratorium udviklet teknologien yderligere, på en måde så vores ASO’er kan kende forskel på den normale kopi og den mutante kopi af genet og herved kun slukke ned for det mutante protein og samtidig bevare produktionen af det normale huntingtin protein (dette kaldes allele-specifik gen nedregulering). Denne teknologi er langt mere kompliceret, den afhænger af den enkelte patients DNA sekvens og kræver, at man finder forskelle imellem de to kopier af huntingtin genet. Dette betyder i praksis, at én ASO ikke er nok til at behandle alle patienter med HS og at vi bliver nødt til at udvikle op til 3-4 forskellige ASO kandidater. Vi har efter flere års arbejde udviklet flere allele-specifikke ASO’er, som på nuvæ- 9
Page 1 and 2: ISSN 2245-5957 huntingtons.dk 30.
Page 3 and 4: Formanden har ordet Er der håb …
Page 5 and 6: Positiv-dagen Som tidligere lovet,
Page 7: Super Ægtefælledag Undertegnede h
Page 11 and 12: Hjælpemidler til borgere med HS Ti
Page 13 and 14: ”Sanseintegration er hjernens evn
Page 15 and 16: Det skal dog understreges, at VISO
Page 17 and 18: Lov om patienters retsstilling I Da
Page 19 and 20: vendelse af det regelsæt, der er u
Page 21 and 22: Søndag morgen var der igen nogen,
Page 23 and 24: 8) Tag en let snack før du går i
Page 25 and 26: Årsmøde og generalforsamling Lør
Page 27 and 28: • Og derudover en række lokalgru
Page 29 and 30: HS-familier, folk udenom disse fami
Page 31 and 32: Pkt. 7. Evt. Der kom et forslag ved
Page 33 and 34: Adresseændring? Er du flyttet? Så
Page 35 and 36: Alle læsere ønskes en god sommer
Page 37 and 38: huntingtons.dk nr. 2/13 LITTERATURL
Page 39 and 40: huntingtons.dk nr. 2/13 HS-material

Ny redaktør af huntingtons.dk - Landsforeningen Huntingtons Sygdom

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?