Forskere krydser lande - Aarhus Universitetshospital

More documents

Recommendations

Info

$(Instruktion I19-105/1: Pr\370vefor)$

$(Microsoft PowerPoint - Sansernes hospital \305rhus 110610)$

6 · udforsk flere måneder ældre, end hans bror blev. Som led i at kunne beholde Alexander længst muligt har forældrene gjort en stor indsats for at skærme ham fra infektioner. En simpel forkølelse er nok til at slå hans skrøbelige krop ud af kurs. Derfor bliver besøgende bedt om at spritte hænder, når de kommer og om at holde sig væk, hvis de er syge. Det betyder et sygdomsfrit hjem, men også en til tider meget isoleret tilværelse. Caroline har endnu aldrig været syg, fordi hun også bliver holdt væk fra potentielle smittekilder. en Helt almindelig familie Alexander har ikke mange år tilbage, og derfor er tankerne om hans død og tiden efter en daglig følgesvend for Henrik og Louise. Det er med en vemodig blanding at sorg og glæde, de tænker på tiden, når Alexander ikke er mere. På den ene side længes de efter et helt almindeligt familieliv med snotnæser og legekammerater på besøg. På den anden siden frygter de dagen, hvor de skal sige farvel til deres unikke lille dreng og alt det, han og hans bror har ført med sig. – Jeg ville aldrig have ønsket, at de var raske, for så havde vi ikke haft det liv, vi har. Og jeg ville ikke have undværet drengene, siger Louise Rossing. – Selv når drengene er væk, vil vi stadig være en Cockaynefamilie og deltage i det fællesskab, vi har med de andre familier. – Jeg har en større sorg nu over, hvordan Alexander har det, end jeg har over at have mistet Jakob. Nu skal jeg ikke bekymre mig for ham længere. Han har det godt der, hvor han er. Den dag Alexander ikke er her mere, vil jeg være lettet – både på mine og hans vegne, siger Henrik Rossing. – Så skal Caroline prøve at være syg, og vi skal fylde huset med venner og børn. Det bliver mærkeligt, for det bliver normalt, og det har vi aldrig prøvet før, siger Louise Rossing. Red: Kort tid efter Udforsk besøgte familien Rossing, døde Alexander Hjulpet af nyeste forskning Af Anne-Mette Siem Foto Ole Hein Pedersen Der gik tre år, før Henrik og Louise Rossing fra Skagen havde en diagnose på, hvad der var i vejen med deres to drenge. Først da de kom til professor John Østergaard på Center for Sjældne Sygdomme på Århus Universitetshospital, Skejby, fik de at vide, hvad drengene fejlede. Det er snart tre år siden, at John Østergaard pejlede sig frem til den kliniske diagnose; at drengene led af Cockayne Syndrom type 2B, et meget sjældent aldringssyndrom. Diagnosen blev verificeret på John Hopkins Hospital i Boston; et af de få steder i verden, hvor man kan foretage genetisk testning for Cockayne Syndrom. Med familiens gener kortlagt var vejen til et raskt barn banet. – Med den genetiske diagnose kunne vi tilbyde familien fosterdiagnostik på grundlag af en moderkagebiopsi. Så kunne vi i løbet af ingen tid vide, om fosteret havde sygdommen, fortæller John Østergaard. genetisk mutation til årHus Vejen En moderkagebiopsi og nogle entusiastiske læger og forskere er hovedingredienserne i, hvordan det er lykkedes at sikre familien Rossing et raskt barn, efter at de har fået to svært handicappede drenge. Familien hjælper nu forskningen ved at stille deres genmateriale til rådighed. Da Louise Rossing blev gravid med Caroline, valgte laboratoriet i Boston med Edward G. Neilan i spidsen helt usædvanligt at udlevere beskrivelsen af den genetiske mutation i familien til genetikerne på Aarhus Universitet, så de kunne sætte analysen op. Så nu kan man også stille den genetiske diagnose i Århus.
til en rask baby – Edward G. Neilan har gerne villet hjælpe familien, fortæller John Østergaard om udleveringen af genbeskrivelsen. – For ham er arbejdet med Cockayne Syndrom også noget con amore. Han ringede selv og snakkede med familien, da han i sin tid verificerede diagnosen. Han føler noget særligt for dem. Følelsen er gensidig; da fosterdiagnostikken afslørede et sundt barn, blev der fluks sendt et scanningsbillede og en stor tak fra familien Rossing til den amerikanske læge. Moderkagebiopsien blev taget på Århus Universitetshospital, Skejby og derefter sendt til Klinisk Genetisk Afdeling. Med den genetiske mutation kortlagt var selve analysen ikke kompliceret, men resultatet var unikt. Det er nemlig første gang, at der bliver født et barn, der har været gennem fosterdiagnostik for Cockayne Syndrome type 2B. Viden om aldring Familien blev hjulpet af forskerne, men har valgt også selv at hjælpe forskerne. Det gør de blandt andet ved at stille hele familiens genmateriale til rådighed for forskningen. Det er de glade for på Dansk Center for Molekylær Gerontologi på Aarhus Universitet. Her forsker molekylærbiolog lektor Tinna Stevnsner i Cockayne Syndrom, fordi syndromet kan bidrage til vores viden om aldring. Hun stødte på familien Rossing første gang, mens John Østergaard var i færd med at stille diagnosen på de to drenge. Han havde mistanke om, at de led af Cockayne Syndrom, og brugte Tinna Stevnsners ekspertise til at få bekræftet mistanken. Familien Rossing har ladet forskerne få adgang til en hudbiopsi fra de to syge drenge og blodprøver fra hele familien. – Det er helt unikt materiale, fordi vi har to brødre med sygdommen og en rask lillesøster, samt to forældre, der er bærere af sygdommen. De er alle tæt forbundne genetisk, og det gør, at vi kan se på den øvrige genetiske baggrund ved at sammenligne drengenes gener med resten af familien. Det giver et bedre materiale i forhold til at se, hvad ændringerne i det defekte gen fører med sig, siger Tinna Stevnser. det sjældne bidrager til os alle Tinna Stevnsner arbejder på at karakterisere det protein og den gendefekt, der er årsag til Cockayne Syndrom. Det gør hun af grundvidenskabelige årsager for at forstå, hvordan vi ældes. Hos Cockaynepatienter går aldringsprocessen hurtigt, og derfor kan det meget sjældne være med til at fortælle noget om det generelle: – For os er sygdommen også et redskab til at forstå noget generelt, siger Tinna Stevnsner. Hun og verdens øvrige aldringsforskere trækker på cellebanker med genmateriale, men da Cockayne Syndrom er meget sjældent, og da mutationen i genet kan være lidt forskellig, er donationer af genmateriale af stor værdi. – Jo flere prøver vi har, jo mere totalt billede af sygdommen kan vi danne os, siger Tinna Stevnsner. – Det er vigtigt, for at forskningen kan komme videre, at der er nogen, der vil donere prøver til os. Så vi er dybt taknemmelige. Familiens åbenhed om sygdommen er også en hjælp for forskerne. – En familie, der så beredvilligt fortæller om sygdommen, er jo med til at understrege vigtigheden af at forske i den, siger Tinna Stevnsner. Jo mere opmærksomhed, jo lettere bliver det også at få midler til forskningen. Hjælp til selVHjælp For familien Rossing har det været helt naturligt at kunne hjælpe forskerne til større viden om sygdommen. – Jeg synes, vi har et ansvar for at gøre det, fordi det er så sjældent, siger Henrik Rossing. – Hvis vi ikke bidrager, hvem gør så. Det kan være, at mit genmateriale kan være med til at fortælle noget om aldring i fremtiden. På den måde er vi noget lidt specielt, og det er jo ikke skidt, siger han. For nylig deltog familien Rossing i et international aldringssymposium på Aarhus Universitet, som Tinna Stevnsner var med til at arrangere. Det blev til et sjældent møde mellem lægmænd og fagfolk, da Henrik Rossing holdt oplæg om familiens liv med drengene. Her gik forskerne pludseligt fra mikro til makro. – I dagligdagen beskæftiger vi os med de molekylærbiologiske aspekter. Det er fjernt fra patienterne. Så er det godt at blive mindet om, at det handler om mennesker og at høre og se fra de folk, vores forskning drejer sig om, siger Tinna Stevnsner. – Det er hjælp til selvhjælp for begge parter, siger Henrik Rossing. – Både vi og forskerne er interesserede i, at der genereres mest mulig viden om aldring. udforsk · 7
Page 1 and 2: dforsk OM fOrskning på århus univ
Page 3 and 4: 4 En ualmindelig almindelig baby Fa
Page 5: Diagnosen blev stillet af professor
Page 9 and 10: Den grænseløse forskning Aarhus U
Page 11 and 12: Det er tvingende nødvendigt at sam
Page 13 and 14: „Det kan tage årevis, før man h
Page 15 and 16: Kræftsyge Ingrid Lange på otte å
Page 17 and 18: Sidney... Af Maria Wind Retoft Foto
Page 19 and 20: Det er tvingende nødvendigt at sam
Page 21 and 22: på danske data nale på alle nivea
Page 23 and 24: fra Kina Jingbo arbejder på en ræ
Page 25 and 26: Attraktive Danmark yi cHing lynn Ho
Page 27 and 28: giver millioner Skejby for at fort
Page 29 and 30: Danske forskere går glip af EU mil
Page 31 and 32: tarm ben for almindelig berøring u
Page 33 and 34: Af Stud. Cand. Scient. i biologi He
Page 35 and 36: Nye forskningsresultater Hjerteoper
Page 37 and 38: IVF-børn bliver oftere født for t
Page 39 and 40: loddyrkede patienter, og i forhold
Page 41 and 42: Forskning i gang Diagnostik og beha
Page 43 and 44: Erling Falk modtager Marie og Augus

Forskere krydser lande - Aarhus Universitetshospital

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?