2000-19 Klinik der primären ziliären Dyskinesie (Clinical features of ...

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708 Abbildung 2 Thorax-Röntgenbild A. S. im Alter von 3 Tagen. Leichte Lungenüberblähung und feinfleckig-streifige Veränderungen vor allem in beiden Oberlappen und im linken Unterlappen. Abbildung 3 Sinus-Röntgenaufnahme A. S. im Alter von 5 Jahren. Beidseitig totale Verschattung beider Sinus maxillares. Sinus frontales noch nicht angelegt. Abbildung 4 Kongressbeitrag Schweiz Med Wochenschr 2000;130: Nr 19 Thorax-Abdomen-Übersicht R. S. im Alter von 5 Tagen: Situs inversus totalis.
Schweiz Med Wochenschr 2000;130: Nr 19 Teil einen längeren Gebrauch von Antibiotika nötig. Bei einer HR- CT-Kontrolle mit 21 Jahren sah man keine Progredienz der Bronchiektasen im linken Unterlappen. Die jetzt 15jährige Schwester R. S. wurde im Alter von 3 Tagen wegen einer Aspirationspneumonie und einer beidseitigen Rhinitis in unsere Klinik verlegt. Im Thorax-Röntgenbild (Abb. 4) sah man den typischen Situs inversus des Kartagener-Syndroms. Die Ziliendiagnose wurde später mittels einer Nasenschleimhautbiopsie gemacht und zeigte den gleichen kombinierten Defekt wie bei der Schwester. Der klinische Verlauf war bis zum 10. Lebensjahr nicht so schwer wie bei der älteren Schwester. Es dominierten Otitiden und Sinusitiden. Erst später gesellten sich obstruktive Bronchitiden dazu. Die Lungenfunktion zeigte ebenfalls eine mittelschwere obstruktive Störung mit leichter Lungenüberblähung. Ein HR-CT wurde bis jetzt nicht durchgeführt. Die Therapie ist die gleiche wie bei der Schwester. Der Cousin, der jetzt 20jährige P. V., war uns ebenfalls seit dem 1. Lebensjahr bekannt. Die Zuweisung erfolgte wegen eines neonatalen Atemnot-Syndroms am ersten Lebenstag. Im Thorax-Röntgenbild fand man eine Aspirationspneumonie, die sich auch unter Antibiotika nur langsam zurückbildete. In der Folge, d.h. in den ersten 2 Lebensjahren, traten dann gehäuft Otitiden, Rhinitiden und Therapie Abbildung 5 Thorax-Röntgenbild P. V. im Alter von 18 Jahren: deutliche Lungenüberblähung und peribronchiale Veränderungen vor allem hilusnah. Kongressbeitrag Grundpfeiler der Behandlung ist wie bei der zystischen Fibrose die Sekretmobilisation sowie die Prävention und Behandlung der rezidivierenden respiratorischen Infekte. Für die Sekretelimination sind eine intensive Atem- Physiotherapie (autogene Drainage, Flutter, PEP-Maske) und eine antiobstruktive Inhalationstherapie (β2-Sympathikomimetika) mittels Düsen-Vernebler nötig. Die Therapie der bakteriellen Atemwegsinfekte (hauptsächlich Pneumokokken und Haemophilus influenzae) besteht aus einer frühzeitigen konsequenten antibiotischen Therapie, eventuell während vor allem obstruktive Bronchitiden mit ausgeprägter Asthma-Symptomatik auf. Im Alter von 4 Jahren wurde die pneumologische Abklärung durchgeführt, wo man per Zufall die Verwandtschaft zur früher abgeklärten Cousine A. S. realisierte. Bei der klinischen Untersuchung fand man bei P. V. einen chronischen Tubenmittelohrkatarrh, eine chronische Rhinitis und Sinusitis maxillaris sowie bei der physikalischen Lungenuntersuchung den typischen Befund einer obstruktiven Bronchitis. Die Bronchoskopie zeigte wie bei der Cousine A. S. eine teilweise deformierende, chronisch eitrige Bronchitis, in der Bronchographie jedoch noch keine Bronchiektasen. Im Alter von 7 Jahren wurde die Lungenfunktionsdiagnostik nachgeholt, die eine schwere obstruktive Störung mit ausgeprägter Lungenüberblähung zeigte. In der Folge blieb bei P.V. die Asthmasymptomatik im Vordergrund und besserte sich unter regelmässiger Inhalation mit β2-Sympathikomimetika und topischen Steroiden. Rezidivierende bronchopulmonale Infekte wurden jeweils längere Zeit mit Antibiotika behandelt. Zurzeit ist der pulmonale Zustand befriedigend. P.V. treibt regelmässig Sport und absolviert erfolgreich eine Handwerkerlehre. Das Thorax-Bild im Alter von 18 Jahren ist auf Abbildung 5 zu sehen. Im HR-CT finden sich noch keine Bronchiektasen. längerer Zeit. Zur Überwachung der bakteriellen Besiedelung sind bei älteren Kindern regelmässige Sputumkontrollen nötig. Eine Impfung gegen Pneumokokken ist empfehlenswert. Bei rezidivierenden Otitiden und Sinusitiden sind unbedingt fachspezifische ORL- Konsilien indiziert (Gehörkontrollen, Paukendrainage, Sinus-Spüldrainage, Polypektomie usw.). Im Gegensatz zur zystischen Fibrose ist die Husten-Clearance normal. Dies erklärt auch den günstigeren Verlauf mit zunehmendem Alter. Mit frühzeitiger Diagnosestellung und konse- 709
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