2000-19 Klinik der primären ziliären Dyskinesie (Clinical features of ...

Schweiz Med Wochenschr 2000;130: Nr 19
Teil einen längeren Gebrauch von Antibiotika nötig. Bei einer HR-
CT-Kontrolle mit 21 Jahren sah man keine Progredienz der Bronchiektasen
im linken Unterlappen.
Die jetzt 15jährige Schwester R. S. wurde im Alter von 3 Tagen
wegen einer Aspirationspneumonie und einer beidseitigen Rhinitis
in unsere Klinik verlegt. Im Thorax-Röntgenbild (Abb. 4) sah man
den typischen Situs inversus des Kartagener-Syndroms. Die Ziliendiagnose
wurde später mittels einer Nasenschleimhautbiopsie gemacht
und zeigte den gleichen kombinierten Defekt wie bei der
Schwester. Der klinische Verlauf war bis zum 10. Lebensjahr nicht
so schwer wie bei der älteren Schwester. Es dominierten Otitiden
und Sinusitiden. Erst später gesellten sich obstruktive Bronchitiden
dazu. Die Lungenfunktion zeigte ebenfalls eine mittelschwere obstruktive
Störung mit leichter Lungenüberblähung. Ein HR-CT
wurde bis jetzt nicht durchgeführt. Die Therapie ist die gleiche wie
bei der Schwester.
Der Cousin, der jetzt 20jährige P. V., war uns ebenfalls seit dem 1.
Lebensjahr bekannt. Die Zuweisung erfolgte wegen eines neonatalen
Atemnot-Syndroms am ersten Lebenstag. Im Thorax-Röntgenbild
fand man eine Aspirationspneumonie, die sich auch unter Antibiotika
nur langsam zurückbildete. In der Folge, d.h. in den ersten
2 Lebensjahren, traten dann gehäuft Otitiden, Rhinitiden und
Therapie
Abbildung 5
Thorax-Röntgenbild P. V. im Alter von 18 Jahren:
deutliche Lungenüberblähung und peribronchiale
Veränderungen vor allem hilusnah.
Kongressbeitrag
Grundpfeiler der Behandlung ist wie bei der
zystischen Fibrose die Sekretmobilisation sowie
die Prävention und Behandlung der rezidivierenden
respiratorischen Infekte. Für die
Sekretelimination sind eine intensive Atem-
Physiotherapie (autogene Drainage, Flutter,
PEP-Maske) und eine antiobstruktive Inhalationstherapie
(β2-Sympathikomimetika) mittels
Düsen-Vernebler nötig. Die Therapie der
bakteriellen Atemwegsinfekte (hauptsächlich
Pneumokokken und Haemophilus influenzae)
besteht aus einer frühzeitigen konsequenten
antibiotischen Therapie, eventuell während
vor allem obstruktive Bronchitiden mit ausgeprägter Asthma-Symptomatik
auf. Im Alter von 4 Jahren wurde die pneumologische
Abklärung durchgeführt, wo man per Zufall die Verwandtschaft
zur früher abgeklärten Cousine A. S. realisierte. Bei der klinischen
Untersuchung fand man bei P. V. einen chronischen Tubenmittelohrkatarrh,
eine chronische Rhinitis und Sinusitis maxillaris sowie
bei der physikalischen Lungenuntersuchung den typischen Befund
einer obstruktiven Bronchitis. Die Bronchoskopie zeigte wie bei der
Cousine A. S. eine teilweise deformierende, chronisch eitrige Bronchitis,
in der Bronchographie jedoch noch keine Bronchiektasen. Im
Alter von 7 Jahren wurde die Lungenfunktionsdiagnostik nachgeholt,
die eine schwere obstruktive Störung mit ausgeprägter
Lungenüberblähung zeigte. In der Folge blieb bei P.V. die Asthmasymptomatik
im Vordergrund und besserte sich unter regelmässiger
Inhalation mit β2-Sympathikomimetika und topischen Steroiden.
Rezidivierende bronchopulmonale Infekte wurden jeweils längere
Zeit mit Antibiotika behandelt. Zurzeit ist der pulmonale Zustand
befriedigend. P.V. treibt regelmässig Sport und absolviert erfolgreich
eine Handwerkerlehre. Das Thorax-Bild im Alter von 18 Jahren
ist auf Abbildung 5 zu sehen. Im HR-CT finden sich noch keine
Bronchiektasen.
längerer Zeit. Zur Überwachung der bakteriellen
Besiedelung sind bei älteren Kindern
regelmässige Sputumkontrollen nötig. Eine
Impfung gegen Pneumokokken ist empfehlenswert.
Bei rezidivierenden Otitiden und Sinusitiden
sind unbedingt fachspezifische ORL-
Konsilien indiziert (Gehörkontrollen, Paukendrainage,
Sinus-Spüldrainage, Polypektomie
usw.).
Im Gegensatz zur zystischen Fibrose ist die Husten-Clearance
normal. Dies erklärt auch den
günstigeren Verlauf mit zunehmendem Alter.
Mit frühzeitiger Diagnosestellung und konse-
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