Klinische Symptome der Arnold-Chiari II ... - Die Asbh-Stiftung ist
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(<strong>Arnold</strong> <strong>Arnold</strong>-)<strong>Chiari</strong> )<strong>Chiari</strong> - Malformation Typ <strong>II</strong><br />
Anatomie, klinische <strong>Symptome</strong>, Bildgebung<br />
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Reinhold Cremer<br />
Kliniken <strong>der</strong> Stadt Köln gGmbH<br />
Kin<strong>der</strong>krankenhaus<br />
Klinik für Kin<strong>der</strong>- und Jugendmedizin<br />
Amsterdamer Str. 59<br />
50735 Köln<br />
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H<strong>ist</strong>orie <strong>der</strong> <strong>Arnold</strong>-<strong>Chiari</strong>-<br />
Malformation<br />
� Erstbeschreibung durch John Cleland 1883 (Elongation des<br />
Hirnstamms und Hernierung des Kleinhirns in den Spinalkanal,<br />
9 Pat.)<br />
� H. <strong>Chiari</strong> (1891) 2 Typen von Fehlbildungen<br />
� <strong>Arnold</strong> (1894) Neugeborenes mit Hernierung <strong>der</strong><br />
Kleinhirntonsillen und des 4. Ventrikels<br />
bei normaler Medulla oblongata (ACM I)<br />
� Schwalbe und Gredig (1907), Schüler<br />
von <strong>Arnold</strong>, prägen den Begriff<br />
<strong>Arnold</strong>-<strong>Chiari</strong>-Malformation,<br />
Erstbeschreibung des „Kinking“ <strong>der</strong><br />
cervico-medullären Verbindung<br />
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Typen <strong>der</strong><br />
<strong>Arnold</strong>-<strong>Chiari</strong>-Malformation<br />
(ACM)<br />
� Typ 1: Foramen magnum zu groß,<br />
Clivus zu steil,<br />
Tiefstand <strong>der</strong> Kleinhirntonsillen<br />
(>5 mm unter Foramen magnum)<br />
und <strong>der</strong> medialen Anteile<br />
<strong>der</strong> unteren Kleinhirnlappen,<br />
keine Hirnfehlbildung<br />
� Typ 2: + hintere Schädelgrube klein, Abknicken<br />
<strong>der</strong> Medulla und des Halsmarks durch<br />
Verlängerung und Verlagerung des IV. Ventrikels,<br />
Ponsfehlbildung, Einengung des oberen<br />
Halsmarks, Hydrozephalus
ACM-Kasu<strong>ist</strong>ik<br />
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S. Y. geb 1993<br />
Lumbale MMC, nach Geburt bereits Strabismus, stridoröse Spontanatmung<br />
Acht Tage nach Ventilimplantation beatmungspflichtig, starker Speichelfluß,<br />
kaum Schluckbewegungen, häufiges Verschlucken, rezidivierende<br />
Pneumonien<br />
In <strong>der</strong> Endoskopie nur passive Beweglichkeit <strong>der</strong> Stimmbän<strong>der</strong>,<br />
Mit 2 Monaten Laminektomie C1 - C3, keine Besserung des Stridors<br />
Im Alter von 3 Monaten Tracheotomie nach mehreren zentralen Apnoen<br />
mit Cyanose und kurzfr<strong>ist</strong>iger Beutelbeatmung<br />
Duodenalsonde wegen zunehmen<strong>der</strong> Aphagie und gastro-ösophagealem Reflux,<br />
damit gutes Gedeihen<br />
Mit 2,5 Jahren nur 50 ml flüssige Nahrung aus <strong>der</strong> Flasche, danach Würgen<br />
Zur Zeit (12 Jahre alt!) Abtrainieren von <strong>der</strong> Trachealkanüle
Handatrophie bei ACM
Häufigkeit <strong>der</strong> ACM-<strong>Symptome</strong><br />
� Bis zu 20% <strong>der</strong> Kin<strong>der</strong> mit ACM <strong>II</strong> + MMC entwickeln<br />
<strong>Symptome</strong> <strong>der</strong> Stammhirnkompression o<strong>der</strong> -<br />
dysfunktion (Van<strong>der</strong>top et al (1992) J Neurosurg 77: 541)<br />
� Bei Erwachsenen Spina bifida-Patienten (McDonnell et<br />
al. J Pediatr Surg 2000; 10 (Suppl.1): 18-19 )<br />
� 76 Patienten: 24% mit neuen <strong>Symptome</strong>n während<br />
des letzten Jahres<br />
� NMR bei 24 Patienten, davon 4 mit verdächtigen<br />
<strong>Symptome</strong>n: 76% ACM I o<strong>der</strong> <strong>II</strong>, 48% Syrinx<br />
� Schlußfolgerung: NMR-Befund häufiger als klinische<br />
<strong>Symptome</strong> (symptomatische <strong>Arnold</strong>-<strong>Chiari</strong>-<br />
Malformation)
Häufigkeit <strong>der</strong> ACM-<strong>Symptome</strong><br />
� Holschnei<strong>der</strong> et al. 1990: 12 (16%) von 76<br />
kindlichen Spina bifida Patienten<br />
� Bis zu 80% <strong>der</strong> Todesfälle im 1. und 2. Lebensjahr<br />
als Folge einer ACM <strong>II</strong> (Jacobi et al. 1998) z.B.<br />
durch <strong>Arnold</strong>-<strong>Chiari</strong>-Krise: Zyanose, Stridor,<br />
niedrige Herzfrequenz<br />
� 1/3 <strong>der</strong> Spina bifida-Neugeborenen mit milden<br />
<strong>Symptome</strong>n, 5% mit schweren <strong>Symptome</strong>n<br />
(Sandler 1996)
<strong>Symptome</strong> bei Säuglingen<br />
� Schlechte Kopfkontrolle<br />
� Op<strong>ist</strong>hotone Haltung im Schlaf<br />
� Kaudales Hirnnervensyndrom (IX.,X.,XI., X<strong>II</strong>.)<br />
� Cerebelläre Zeichen<br />
� Hirnstammsymptome<br />
� Atemstörungen bis zur Atemlähmung<br />
� Herztod
<strong>Symptome</strong> bei älteren Kin<strong>der</strong>n<br />
�Schmerz im Nacken/Hinterkopf<br />
�Stimmbandlähmung/Stridor<br />
�Zeichen langer Bahnen<br />
�Kleinhirnzeichen<br />
�Muskelatrophien<br />
�Skoliose und Kopfschiefhaltung
Diagnostik <strong>der</strong> ACM<br />
Sonografie<br />
�Im Säuglingsalter möglich, solange große<br />
Fontanelle noch offen<br />
�Zur Verlaufskontrolle des Hydrozephalus<br />
�Hintere Schädelgrube ungenauer abgebildet als<br />
im MRT<br />
�Billig, strahlungsfrei, beliebig wie<strong>der</strong>holbar
ACM <strong>II</strong> in <strong>der</strong> Sonografie<br />
(neg. Squamazeichen, Tonsillenprolaps,<br />
Clivuswinkel steil, Balkenmangel, Hydrozephalus
ACM und Hydrozephalus
Diagnostik <strong>der</strong> ACM<br />
MRT (T1 und T2)<br />
� Gehirn<br />
� Craniozervicaler Übergang<br />
� Zumindest Halsmark sollte erfasst werden<br />
� Quantifizierung <strong>der</strong> Fehlbildungen/<br />
Dislokationen am craniozervicalen Übergang,<br />
Mittelhirn, Pons<br />
� Darstellung des Liquorflusses<br />
� Keine Aussage zu funktionellen Auswirkungen <strong>der</strong><br />
Verän<strong>der</strong>ungen<br />
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MRT Beispiele<br />
T1-Wichtung<br />
T2-Wichtung
ACM assoziierte Fehlbildungen<br />
-<strong>Symptome</strong> <strong>der</strong> Hirnhemisphären-<br />
�Polymicrogyrie<br />
�Corticale Heterotopien<br />
�Dysgenesie des Corpus<br />
callosum<br />
�Große Massa intermedia<br />
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ACM assoziierte Fehlbildungen<br />
-Krankheiten <strong>der</strong> Fossa posterior-<br />
�Abstieg des Vermis cerebellaris durch das<br />
Foramen magnum<br />
�Kaudale Verlagerung <strong>der</strong> Pons und Medulla<br />
�Rostrale Verlagerung des oberen Cerebellums<br />
durch das Tentorium<br />
�Verlust <strong>der</strong> pontinen Flexur<br />
�Kinking des Hirnstamms<br />
�Aquädukt-Stenose
Struktur - Symptom: Kleinhirn<br />
� Kleinhirnwurm<br />
� Kleinhirntonsillen<br />
�Ataxie<br />
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Struktur - Symptom: Medulla oblongata<br />
Kaudales Hirnnerven-Syndrom<br />
Normaler /pathologischer<br />
Abgang <strong>der</strong> Hirnnerven<br />
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Struktur - Symptom: Medulla oblongata<br />
Kaudales Hirnnerven-Syndrom<br />
� Kau- und Schluckstörungen<br />
� Periorale Hypersensibilität,<br />
Würgen<br />
� Stridor und schwache, rauhe<br />
Stimme<br />
� Stimmbandlähmung<br />
� Gaumensegelparese<br />
� Schwacher Würg- und<br />
Schluckreflex<br />
� Aspiration/Pneumonien,<br />
u.a.durch GÖR
Gradeinteilung <strong>der</strong> ACM <strong>II</strong><br />
Kaudales Hirnervensyndrom<br />
�Grad I: Stimmbandlähmung/Stridor<br />
�Grad <strong>II</strong>: + Apnoen<br />
�Grad <strong>II</strong>I: + Zyanoseanfälle + Dysphagie<br />
+ Nichtgedeihen<br />
(nach Charney et al. 1987)
Struktur - Symptom<br />
oberes Halsmark<br />
.<br />
� Schwäche <strong>der</strong> Hand<br />
� Daumenballen-atrophie<br />
� Ungeschicklichkeit <strong>der</strong><br />
Hand<br />
� C ! Keine<br />
chiropraktischen<br />
Maßnahmen
Struktur - Symptom:<br />
Pons<br />
�Augenmuskel-<br />
kerne<br />
� Strabismus
Schema EP-Diagnostik bei ACM<br />
nach U. Seidel 1998
Schlafstörungen bei ACM<br />
� Durch Apnoe (zentral und obstruktiv), Schnarchen<br />
� Schlechte Ansprechbarkeit auf CO2-Anstieg und<br />
O2-Abfall<br />
� Waters et al, J Pediatr 1998;132:672-81: Nur 31 von<br />
83 MMC-Patienten (31%) mit normaler nächtlicher<br />
Atmung, 17 (20%) mit schwerer Atemstörung
Diagnostik <strong>der</strong> ACM<br />
Schlaflabor<br />
� 3% <strong>der</strong> Sb-Pat. mit ACM haben schlafbezogene<br />
Atmungsstörungen (28% obstruktiven Schlafapnoen,<br />
36% zentrale Schlafapnoen, 7% Hypoventilations<br />
syndrome)<br />
� 22% aller Todesursachen: plötzlicher unerklärter Tod<br />
im Schlaf<br />
� Folgen: Pulmonale und systemische Hypertonie, Cor<br />
pulmonale, Müdigkeit, ...<br />
� Minimaldiagnostik: nächtliche Pulsoximetrie
Therapeutische Maßnahmen bei<br />
Atemstörungen<br />
� Suffiziente Hydrozephalus-Drainage<br />
� Okzipitale Dekompression<br />
� Medikamentöse Therapie: Methylxanthine,<br />
Carboanhydrasehemmer<br />
� Sauerstoffgabe nachts<br />
� apparative Beatmung: nCPAP, nBipap, nIppV<br />
Naehrlich et al, Mschr Kin<strong>der</strong>heilkunde 148: 837-840 (2000)<br />
� Tracheotomie<br />
� Evt. Adenotomie/Tonsillektomie<br />
� Spontanheilungsrate ?: leichte <strong>Symptome</strong> bessern sich in<br />
<strong>der</strong> ersten beiden Jahren
Therapeutische Maßnahmen bei<br />
Dysphagie/Gedeihstörung<br />
�Kleines Saugerloch<br />
�Nicht zu flüssige Nahrung, wegen<br />
Kauproblemen auch nicht zu fest<br />
�Häufige kleine Mahlzeiten<br />
�Sondieren über Magensonde<br />
�Perkutane Entero-Gastrostomie (PEG)<br />
�Bei GÖR: Fundoplicatio
Operative Therapie <strong>der</strong> ACM<br />
�Probleme<br />
�Offene Fragen
Operationsindikation ?<br />
�Symptomatischer ACM<br />
�Unabhängig vom Schweregrad?<br />
�In jedem Alter?<br />
�Was <strong>ist</strong> mit den Spontanverläufen im<br />
Säuglingsalter?
Erst an den Shunt denken !<br />
�<strong>Die</strong> Stammhirnkompression kann durch einen<br />
unbehandelten Hydrozephalus o<strong>der</strong> eine<br />
Shuntdysfunktion hervorgerufen werden.<br />
�Zuerst suffiziente Drainage des Hydrozephalus
Operationserfolg?<br />
�Korreliert direkt mit <strong>der</strong> Schwere <strong>der</strong> <strong>Symptome</strong><br />
(?)<br />
�Stimmbandlähmung und Stridor als Prädiktor<br />
eines schlechten Outcomes<br />
�Ältere Patienten mit <strong>Symptome</strong>n <strong>der</strong> langen<br />
Bahnen profitieren am ehesten von <strong>der</strong><br />
Dekompression
Erfolge <strong>der</strong> ACM-Operationen<br />
�Ist die kongenitale Aplasie <strong>der</strong> Hirnstammkerne<br />
o<strong>der</strong> ihre Ischämie durch<br />
Stammhirnkompression Ursache für<br />
Therapieversager <strong>der</strong> Dekompression und wie<br />
kann dies prognostisch erfasst werden? (Gilbert<br />
JN et al 1986, Neurosurg 18: 559-64; Pollack IF<br />
et al 1992, J Neurochirg 77: 881-8))
<strong>Arnold</strong>-<strong>Chiari</strong> <strong>II</strong>-Malformation<br />
Unklare Fragen<br />
�Warum kann aus einer asymptomatischen ACM<br />
im Laufe des Lebens eine symptomatische<br />
werden (und umgekehrt)<br />
�Auswirkungen eines pränatalen<br />
Zelenverschlusses auf die Ausbildung einer<br />
ACM
Embryologie <strong>der</strong> ACM<br />
McLone DG: Childs Nerv Syst 19; 540-50 (2003)<br />
� Mausmodell (Splotch Maus, Pax-3 Gen, Hup-2<br />
beim Menschen)<br />
� Entscheidend Verlust von Liquor über die MMC<br />
� Fehlbildung <strong>der</strong> gesamten Neuroaxis<br />
� Zeitweise Obliteration des Zentralkanals in <strong>der</strong><br />
Embryonalzeit<br />
� Nach Wie<strong>der</strong>eröffnung Kaudalverlagerung von<br />
Hirnanteilen<br />
� Hydrocephalus Folge und nicht Ursache <strong>der</strong> ACM
Arbeiten zur Embryologie <strong>der</strong><br />
ACM<br />
�Padget DH (1972) Johns Hopkins Med J 130: 127-65<br />
�Barry A et al. (1957) J Neurosurg 14: 285-301<br />
�Lichtenstein BW et al . (1942) Arch Neurol Psych 47:<br />
195-214<br />
�Marin-Padilla M + TM (1981) J Neurol Sci 50: 29-55<br />
�McLone DG et al (1992) Am J Neuroradiol 13: 463-82
ACM bei Fetus in <strong>der</strong> 20.SSW
Auswirkungen des pränatalen operativen<br />
Zelenverschlusses auf den HC und die ACM<br />
� 50 fetale Operationen (22,5 + 1,9 SSW) zwischen 1998 und<br />
2004<br />
� Anstieg des Corticalen Index (Biparietaler Durchmesser/<br />
Durchmesser <strong>der</strong> Ventrikel) von 20% im Vergleich zu 51% bei<br />
nicht operierten Feten (nach 8 Wochen)<br />
� Frühgeburt um die 34,1 + 3,6 SSW<br />
� These: Besserung des Hydrozephalus durch geringere<br />
Herniation kaudaler Hirnanteile<br />
Danzer E. et al.: Fetal head biometry following in-utero<br />
repair of myelomeningocele.<br />
Ultrasound Obstet Gynecol 24: 606-611 (2004)<br />
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Typen <strong>der</strong> ACM<br />
�Typ 3: + Verlagerung des gesamten<br />
Kleinhirns,Hirnstamms und des IV.-<br />
Ventrikels nach kaudal,<br />
Enzephalozele<br />
�Typ 4: schwere<br />
cerebellare Hypoplasie<br />
ohne MMC
Schwalbe E., Gredig M.<br />
Über Entwicklungsstörungen des Kleinhirns und<br />
Halsmarks bei Spina bifida<br />
(<strong>Arnold</strong>sche und <strong>Chiari</strong>sche Mißbildung)<br />
Beiträge zur Pathologischen Anatomie und zur<br />
Allgemeinen Pathologie 40: 132-94 (1907)
Erstbeschreibung von H. <strong>Chiari</strong><br />
Über Verän<strong>der</strong>ungen des Kleinhirns infolge von<br />
Hydrocephalie des Großhirns<br />
Deutsche Medizinische Wochenschrift 17: 1172-1175 (1891)<br />
Über Verän<strong>der</strong>ungen des Kleinhirns, des Pons und <strong>der</strong><br />
Medulla oblongata infolge von congenitaler<br />
Hydrocephalie des Großhirns<br />
Denkschriften Wiener Wissenschaftliche Akademie 63: 71-116<br />
(1896)
Diagnostik <strong>der</strong> ACM<br />
Evozierte Potentiale<br />
� Frühe akustisch evozierte Potentiale (FAEP) bei den me<strong>ist</strong>en<br />
MMC-Pat. pathologisch (Dehnung de N. cochlearis, durch HC)<br />
nicht diskriminierend<br />
� Medianus SEP (Somatosensorisch evozierte Potentiale) -<br />
Ableitung Erbscher Punkt (Plexus brachialis, oberhalb C7,<br />
oberhalb C2, über <strong>der</strong> Handregion <strong>der</strong> kontralateralen sensiblen<br />
Rinde), Schwierigkeit, wenn Syringohydromyelie vorliegt<br />
� Trigeminus SEP (artefaktanfällig)<br />
� Blinkreflex<br />
� Masseterreflex