Tumormarker - Institut für Klinische Chemie - UniversitätsSpital Zürich
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Hereditäre Colon-Karzinom-Syndrome<br />
Gen<br />
Chromosom<br />
Phänotyp<br />
Funktion<br />
Polyposis-Syndrome ( Σ ca. 1% aller Colon-Karzinome)<br />
APC<br />
5q<br />
FAP<br />
Hemmung WNT-STx<br />
LKB1<br />
19p<br />
Peutz-Jeghers<br />
Ser/Thr-Kinase<br />
SMAD4<br />
18q<br />
juv. Polyposis<br />
TGFβ-Signal<br />
Signal-STxSTx<br />
PTEN<br />
10q<br />
Cowden<br />
Hemmung AKT-STx<br />
Non-Polyposis<br />
Polyposis-Syndrome ( Σ ca. 5% aller Colon-Karzinome)<br />
MSH2<br />
2p<br />
HNPCC<br />
DNA-mismatch<br />
mismatch-repair<br />
MSH6<br />
2p<br />
HNPCC<br />
DNA-mismatch<br />
mismatch-repair<br />
MLH1<br />
3p<br />
HNPCC<br />
DNA-mismatch<br />
mismatch-repair<br />
PMS1<br />
2q<br />
HNPCC<br />
DNA-mismatch<br />
mismatch-repair<br />
PMS2<br />
7p<br />
HNPCC<br />
DNA-mismatch<br />
mismatch-repair<br />
FAP = familiäre adenomatöse Polyposis, STx = Signaltransduktion<br />
HNPCC = hereditäre Non-Polyposis Coli-Carcinome<br />
Familiäre Dickdarm-Karzinome<br />
Patienten-Untersuchung<br />
• Familienanamnese<br />
• Molekulare Diagnose von FAP<br />
bzw. HNPCC im Tumorgewebe<br />
in vitro truncation Test<br />
Mikrosatelliten-Instabilität<br />
Sequenzierung von Kandidaten-Genen<br />
Angehörigen-Untersuchung<br />
• Colonoskopie (alle 3 - 5 Jahre)<br />
• Test auf okkultes Blut<br />
• Genetische Beratung und Testung<br />
in vitro truncation Test<br />
single strand confirmation Analyse<br />
Sequenzierung von Kandidaten-Genen<br />
log Zellzahl<br />
Einsatz von Labordiagnostik<br />
in Abhängigkeit von der Kanzerogenese<br />
Gendiagnostik<br />
(z.B.<br />
DNA-Tests)<br />
Vorsorgeuntersuchung<br />
(z.B. Blut im Stuhl, PSA)<br />
Genetische Präkanzerose<br />
Prädisposition carcinoma in situ<br />
Krebs<br />
Zeit (Jahre)<br />
Rezidive,<br />
Metastasen<br />
Kein Einsatz von <strong>Tumormarker</strong>n<br />
<strong>für</strong> das Karzinomscreening, ausser<br />
‣ fekales okkultes Blut<br />
‣ PSA<br />
‣ AFP<br />
‣ AFP + HCG<br />
‣ Calcitonin<br />
Personen > 40 J. & digitale<br />
rektale Untersuchung (DRU)<br />
Männer > 50 J. & DRU<br />
Risikopatienten <strong>für</strong><br />
hepatozelluläres Karzinom<br />
Risikopatienten <strong>für</strong><br />
Keimzelltumoren<br />
Angehörige von Patienten mit<br />
medullärem Schilddrüsen-CA<br />
Epidemiologie<br />
des<br />
Prostata-<br />
Karzinoms<br />
Risiko eines 50-Jährigen<br />
- an Prostata-Karzinom<br />
zu erkranken:<br />
ca. 40%<br />
- an Prostata-Karzinom<br />
zu sterben:<br />
ca. 3%<br />
Inzidenz (pro 100‘000)<br />
Mortalität (pro 100‘000)<br />
Screening auf Prostatakarzinom durch<br />
digitale rektale Untersuchung (DRU)<br />
und prostata-spezifisches Antigen (PSA)<br />
PSA (ng/ml)<br />
0 - 2 2 - 4 4 - 10 > 10<br />
keine keine<br />
DRU neg- Biopsie Biopsie Biopsie Biopsie<br />
(1% Ca) (15% CA) (25% Ca) (> 50% Ca)<br />
DRU pos+ Biopsie Biopsie Biopsie Biopsie<br />
(5% Ca) (20% CA) (45% Ca) (> 75% Ca)<br />
(zum Vergleich: Häufigkeit des Prostata-Ca. bei Männern > 50 Jahre: 4%)
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