Ernährungstherapie für Jugendliche und Erwachsene - Mit Empfehlungen für den Wiedereinstieg in die PKU Ernährungstherapie

Die verminderte Aktivität des Enzyms Phenylalanin-Hydroxylase (s. Abb.) ist genetisch bedingt bzw. vererbt.
Jedes Neugeborene wird seit Ende der 60iger Jahre untersucht und nach Bestätigung der Diagnose behandelt. Der frühzeitige
Behandlungsbeginn und die konsequent eingehaltene Ernährungstherapie ermöglicht Kindern mit PKU eine normale und
altersgerechte geistige und körperliche Entwicklung.
Die PKU wird entsprechend der Höhe der Phenylalaninblutwerte bei Diagnose (d.h. Blutwerte vor bzw. ohne
Ernährungstherapie) in drei Formen unterteilt:
• milde Hyperphenylalaninämie (HPA) bei < 10 mg/dl (600 µmol/L)
• milde PKU zwischen 10 mg/dl (600 µmol/l) und 20 mg/dl (1200 µmol/L)
• klassische PKU bei > 20 mg/dl (1200 µmol/L)
Bereits seit Ende der 90er Jahre empfiehlt die Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS), die
Ernährungstherapie im Erwachsenenalter fortzuführen und Phenylalanin-Blut-Werte unter 15 mg/dl (im Jugendalter) bzw. unter
20 mg/dl zu erreichen.
Jüngere Behandlungsempfehlungen einer Arbeitsgruppe, die sich aus Spezialisten verschiedener Länder Europas
zusammensetzt, weichen insbesondere für das Erwachsenenalter von den bisherigen Behandlungsempfehlungen ab (s. Tabelle).
Alter Phe mg/dl Phe µmol/L
1.-10. Lebensjahr 0,7-4 42-240
11.-16. Lebensjahr 0,7-15 42-900
16 Jahre und älter < 20 < 1200
Schwangere 2-6 60-360
Empfehlungen der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische
Stoffwechselstörungen (APS), 1997*.
Alter Phe mg/dl Phe µmol/L
0-12 Jahre 2-6 120-360
13 Jahre und älter 2-10 120-600
Schwangere < 6 < 360
Key European guidelines for the diagnosis and management
of patients with phenylketonuria (van Spronsen et al), 2017.
Nicht jeder Erwachsene mit PKU bekommt oder hat mit Phenylalaninblutwerten über 10 mg/dl (600 μmol/L) Probleme. Daher ist
immer individuell zu entscheiden, welche Phenylalaninblutwerte anzustreben sind. Auf Dauer sollte der Phenylalaninblutwert
nicht über 20 mg/dl (1200 μmol/L) sein!
Sieht man sich Magnetresonanztomographie (MRT)-Bilder vom Kopf von PKU-Betroffenen im Jugend- und Erwachsenenalter an,
fällt ein typisches Bild (Veränderungen der weißen Hirnsubstanz) bei Phenylalaninblutwerten deutlich über 10 mg/dl (600 μmol/L)
auf.
Diese Auffälligkeiten gehen zurück, wenn der Phenylalaninblutwert bei oder unter 10 mg/dl (600 μmol/L) gesenkt wird. Es ist nicht
bekannt, ob und welche Bedeutung diese Veränderungen haben.
Stoffwechselexperten sind sich einig, dass auch im Jugend- und Erwachsenenalter eine Therapie durchgeführt
werden sollte, welche die Phenylalaninblutwerte im erwünschten Bereich hält, eine bestmögliche Lebensqualität
ermöglicht und alle Nährstoffe bedarfsgerecht liefert.
Besprechen Sie mit dem Arzt/der Ärztin im Stoffwechselzentrum, welche Phenylalaninblutwerte Sie persönlich
anstreben und erreichen können und wie häufig die Blutwerte kontrolliert werden sollten.
Wenn es aus medizinischer Sicht notwendig ist, einen sehr niedrigen Phenylalaninblutwert erreichen zu müssen, z.B. bei
Frauen mit Vorbereitung auf eine Schwangerschaft (Ernährungstherapie-Trainingsphase), oder auch bei Beschwerden wie
Konzentrationsstörungen, starken Stimmungsschwankungen oder Depressionen, ist eine intensivierte ernährungstherapeutische
Beratung notwendig.
*Zum Zeitpunkt der Veröffentlichung dieses Ratgebers werden die Empfehlungen der APS überarbeitet. Voraussichtlich werden dabei die
Zielbereiche für die Phenylalanin-Blut-Werte neu angepasst. Bitte informieren Sie sich dazu in Ihrem Stoffwechselzentrum.
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