Societat Catalana de Pediatria

tes dels ISRS en l’època neonatal i són necessaris més estudis per a determinar
si el seu ús durant l’últim trimestre de la gestació és segur. S’hauria
de determinar quin és el fàrmac d’elecció durant l’embaràs amb
menys efectes secundaris pel fetus. També és necessari determinar si poden
estar associats a dèficits neurològics o conductuals a llarg termini.
Síndrome de Möbius a propòsit d’un cas clínic
J. Cubells, G. Ginovart, E. Moliner, R. Morales,
B. Pineda, Z. Rubio, P. Gómez-González
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona
Introducció. La síndrome de Möbius és una malaltia poc freqüent,
caracteritzada per paràlisi facial i del motor ocular extern (VI) no progressives
i presents des del naixement. Pot associar-se, entre d’altres, a
paràlisi de l’hipoglòs o del motor ocular comú (III), retard mental, hipoacúsia
neurosensorial o malformacions de les extremitats. S’ha atribuït a
l’agenèsia o lesió isquèmica dels seus nuclis a nivell del tronc encefàlic.
El seu diagnòstic és clínic. La majoria dels casos són esporàdics.
Cas clínic. Nadó fruit de la primera gestació d’una dona sana de 21
anys fumadora d’un paquet al dia i sense altres factors de risc. A l’ecografia
del tercer trimestre es detecta retard del creixement intrauterí
(FUR-5). Inducció del part a les 38+0 setmanes, que requereix cesària.
Test d’Apgar 9/10/10 i pes 1.820 g.
En l’exploració física destaquen retard del creixement de tipus harmònic,
hipotonia, fàscies hipomímica amb micrognàtia, parèsia facial
dreta i de l’hipoglòs esquerre, parèsia ocular externa bilateral, buf cardíac
i deformitat en adducció del metatars dret.
Per RMN es detecta una discreta dilatació global del sistema ventricular
de predomini esquerre. Les otoemissions i els potencials evocats, tant
visuals com auditius, són normals. L’ecocardiografia mostra estenosi de
la branca pulmonar esquerra lleugera.
Durant el període neonatal presenta dificultats per a l’alimentació,
amb reflux gastroesofàgic moderat que requereix tractament farmacològic.
Conclusions. Les característiques de la síndrome de Möbius són presents
des del moment del naixement. El tractament de les diverses manifestacions
és simptomàtic. S’ha de fer despistatge de patologia visual o auditiva,
així com un seguiment del desenvolupament psicomotor. La correcció
quirúrgica de l’endotropia serà necessària en tots els casos. No es pot
establir consell genètic, encara que s’han descrit casos familiars.
Pneumatosi gàstrica. Una afectació poc freqüent
en l’enterocolitis necrotitzant
L. Krauel, M. Castañón, J. Prat, L. Saura, J. Lerena,
L. Gómez, L. Morales
Hospital Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat
Introducció. La presència de pneumatosi intestinal és una troballa habitual
en l’enterocolitis necrotitzant (ECN). S’ha descrit que l’afectació
del tracte intestinal pot afectar des de l’esòfag fins al recte. L’afectació
gàstrica (caracteritzada per la presència d’aire intramural) és molt poc
freqüent i d’extrema gravetat.
Cas clínic. Prematura de 30 setmanes d’edat gestacional amb quadre
clínic d’ECN amb pneumatosi extensa, incloent-hi la cambra gàstrica.
Cirurgia: resecció de 10 cm de jejú i 25 cm d’ili amb vàlvula ileocecal
conservada i colostomia i ileostomia. Als 79 dies de vida, tancament de
les ostomies amb anastomosi termino-terminal i apendicectomia. Reingrés
a la setmana de l’alta per vòmits. Rx TEGD: gastroparèsia. Ecografia
abdominal: normal. Endoscòpia digestiva: cos gàstric distorsionat
sense solució de continuïtat vers l’antre on s’observa una sortida al
duodè mitjançant un pas de 2 mm. Cirurgia: lesió fibrosa i indurada a
la curvatura major de l’estómac. Resecció de la porció antral amb anastomosi
termino-terminal.
Discussió. L’afectació gàstrica a l’ECN és molt poc freqüent, tot i que
està descrita l’afectació de tot el tub digestiu (esòfag-recte). La presència
de pneumatosi gàstrica implica una afectació greu i en els pocs casos
descrits associada a molt mal pronòstic. Com a causa de la pneumatosi
gàstrica estaria implicat l’augment de pressió a nivell gàstric, com a
conseqüència d’una obstrucció a la sortida com ara l’estenosi hipertrò-
Pediatria Catalana Any 2006 Volum 66 163
Resums
fica de pílor o l’estenosi duodenal. També s’han publicat casos secundaris
a la implantació intramural d’un catèter d’alimentació i després de
cirurgia cardíaca al període neonatal per hipoperfusió durant la derivació
cardiopulmonar amb lesió de la mucosa. En els casos descrits d’ECN
s’associa a mal pronòstic i pneumatosi massiva.
Neurologia
Lisencefàlia
Dolors Casellas Vidal, Anna Ruiz Llobet, Andreu Pañas
Aguilera, Alex Luque Moreno
Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta. Girona
Objectiu. Estudi de retard psicomotor en lactant de 3 mesos.
Material i mètodes. Lactant de 3 mesos de vida, amb antecedents de
RCIU, polihidramni, CIV i criptorquídia unilateral, que ingressa per estudi
de retard psicomotor. A l'exploració clínica crida l'atenció fenotip
peculiar amb front ample, implantació baixa del cabell, fontanel·la àmplia
i hipotonia flexora cervical. Presenta absència de fixació i seguiment
visual, mirada desconjugada i estrabisme divergent, amb fons
d'ull normal. Durant l'ingrés es realitza analítica en què destaca elevació
de eosinòfils, transaminases, LDH amb IgA i IgG disminuïdes, presenta
serologies positives per IgG VEB i IgG VH tipus I. Presenta lactat i
piruvat elevats i cariotip sense alteracions. Es realitza RMN on s'observa
lisencefàlia clàssica associada a aplanament cortical i agenèsia parcial
de cos callós. S'orienta el quadre de possible síndrome de Miller-Dieker
i es continua l'estudi sol·licitant probes metabòliques que presenten
lleu alteració del perfil d'àcids grassos que no justifica la clínica. Posteriorment
presenta episodis d'absència amb espasmes en flexió i desviació
de la mirada amb EEG que orienta el quadre d'Hipsaritimia, motiu
pel qual s'inicia tractament amb fenobarbital.
Discussió. Orientació dels possibles diagnòstics diferencials en pacients
afectats de lisencefàlia i agenèsia de cos callós.
Convulsions benignes en el context de
gastroenteritis aguda lleu per rotavirus
S. Martínez Nadal, T. Agut Quijano, MJ. Elizari Saco,
P. Sala Castellví, C. Vila Cerén, X. Demestre Guasch,
F. Raspall Torrent
Servei de Pediatria i Neonatologia. SCIAS-Hospital de Barcelona. Grup Assistència.
Barcelona
Fonament i objectiu. Presentar dos casos de convulsions benignes en el
context d’una gastroenteritis aguda lleu per rotavirus.
Observació clínica. Cas 1. Nena de 19 mesos, sense antecedents d’interés,
que ingressa per gastroenteritis aguda lleu (deshidratació