Tubulopatías - sepeap

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376 Por último, debe tenerse en cuenta que las situaciones de insuficiencia glomerular y las malformaciones y displasias renales pueden presentar alteraciones electrolíticas y del equilibrio ácido base que remedan las que presentan las tubulopatías primarias. Es por ello conveniente que, ante sospecha diagnóstica de una tubulopatía, se determine la urea y creatinina plasmática para comprobar su normalidad, debiéndose realizar asimismo técnicas de imagen para demostrar que los riñones y el tracto urinario son normales. En la ecografía renal podrán demostrarse litiasis y nefrocalcinosis, en las radiografías óseas las diferentes formas de raquitismo, y otros estudios podrán identificar alteraciones sensoriales (audiometría y examen oftalmológico). BIBLIOGRAFÍA Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor. 1.*** Ariceta G. <strong>Tubulopatías</strong> en el niño. En: Delgado A. Protocolos diagnósticos y terapéuticos nefro-urología pediátrica. Caso clínico Niña de tres años derivada para estudio por posible raquitismo. Creció bien hasta los cuatro meses (percentil 5-25 para peso y talla), reside en medio rural, ha recibido vitamina D3 durante el primer año de vida y está correctamente vacunada y alimentada. Tiene como antecedente una hermana muerta a los dos años de vida, con vómitos y poliuria. Al examen físico, talla y peso en más de 2 desviaciones estándar por debajo España: Asociación Española de Pediatría; 2001. p. 267-78. Guía práctica y básica para el diagnóstico de las tubulopatías primarias en el niño. Es un capítulo de fácil lectura que recoge algunos de los datos clínicos que deben orientar a la sospecha clínica de las tubulopatías en la edad pediátrica. Las tablas del capítulo son una excelente herramienta de trabajo para el clínico que debe orientar una tubulopatía en la práctica habitual. 2.** Rodríguez-Soriano J. New insight into the pathogenesis of renal tubular acidosis: from functional to molecular studies. Pediatr Nephrol 2000; 14: 1121-36. Renal tubular acidosis: the clinical entity. J AM Soc Nephrol 2002; 13: 2160-70. Interesantes artículos de revisión sobre las acidosis tubulares renales en el que se recoge la revolución que ha supuesto el conocimiento de las bases moleculares de algunas formas de tubulopatías a la hora de explicar el papel de alguna de las pruebas funcionales renales. El profesor Rodríguez Soriano es una autoridad mundial en el estudio de las acidosis tubulares, habiendo participado en todas las fases del estudio de las enfermedades tubulares; desde la etapa de orientación y sospecha clínica, hasta las fases moleculares pasando por el desarrollo de estadios funcionales renales. del percentil 3, ensanchamiento de ambas muñecas, genu valgo y múltiples caries. La radiografía de huesos largos se informa con signos de raquitismo florido. En la anamnesis, se recoge el dato de fotofobia muy sintomática, utilizando con frecuencia gafas de sol y tendencia a la poliuria (la familia cree que orina más de 2 litros). En los estudios bioquímicos destaca una creatinina de 0,8 mg/dl, ionograma plasmático Na + 134 mEq/L, K + 3 mEq/L, Cl – 110 mEq/L, fósforo plasmático de 1,7 mg/dl, calcemia de 6,4 3.*** Rodríguez-Soriano J. <strong>Tubulopatías</strong>. En: Cruz M. Tratado de Pediatría. Madrid: ediciones Espax; 2001. p. 1581-92. Capítulo clásico de las tubulopatías hereditarias recogiendo aspectos fundamentales de la sospecha diagnóstica y del tratamiento. La estructura del capítulo sigue un esquema clásico, pero escrito por la máxima autoridad de nuestro país en tubulopatías. 4.** Sayer JA, Pearce SH. Diagnosis and clinical biochemistry of inherited tubulopathies. Ann Clin Biochem 2001; 38: 459- 70. Artículo de revisión sobre el diagnóstico clínico y bioquímico de las tubulopatías, desde la fisiología de los canales y proteínas transportadoras tubulares. Es uno de las mejores revisiones de las bases moleculares que permiten orientar el diagnóstico diferencial de las tubulopatías congénitas. 5.*** Zelikovic I. Molecular pathophysiology of tubular transport disorders. Pediatr Nephrol 2001; 16: 919-35. Artículo básico sobre la fisiología y patología tubular, desde la perspectiva molecular. Se recogen las diferentes mutaciones descritas que identifican las entidades clínicas diferenciales. Mantiene una estructura clásica basada en los defectos de acuerdo a la topografía del túbulo afectada, pero considerando los aspectos moleculares más novedosos. mg/dl, con fosfatasa alcalina 197 U.I. Presenta una acidosis metabólica con pH 7,30, bicarbonato de 16 mMol/L y pCO2 de 35. Orina 2.450 ml en 24 horas, destacando un pH urinario de 6,90 y densidad 1.005. GAP urinario positivo (Cl > Na+K). Citoquímica con hematuria +++, glucosuria++ intermitente (con glucemia normal), aminoaciduria generalizada con predominio de alanina y glicina, hipercalciuria (7-12 mg/kg/día). La reabsorción tubular de fosfatos (RTP) es del 30- 70% (disminuida).
Negativo (Cl – > Na + + K + ) • Pérdida digestiva de bicarbonato • Acidosis tubular proximal. Persiste capacidad de acidificar la orina (pH < 5,5) DIAGNÓSTICO DE LA ACIDEMIA DE ORIGEN TUBULAR RENAL < 40 Acidosis metabólica Calcular anion gap plasmático Na + – (Cl – + HCO3 – ) NORMAL (8-16 mEq/L) Calcular gap urinario (Na + + K + ) – Cl – NORMAL O BAJO Acidosis tubular distal tipo I Orina alcalina pH >5,5 ACIDEMIA pH < 7,35 PCO2 Positivo (Cl – < Na + + K + ) ACIDOSIS TUBULAR DISTAL Potasio en plasma > 40 Acidosis respiratoria ELEVADO Hipoaldosteronismo Orina ácida pH < 5,5 ELEVADO (> 16 mEq/L) SOSPECHAR INGESTA TÓXICA O ENFERMEDAD METABÓLICA • Intoxicaciones (AAS) • Cetoacidosis diabética • Acidosis láctica • Aciduria orgánica • Fracaso renal ALGORITMO: DIAGNÓSTICO DE LA ACIDEMIA DE ORIGEN TUBULAR RENAL 377
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