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GIROS
* ¿Problemas de
sinusitis? Culpe a
su microbiota
Cambios en la microbiota de
la cavidad nasal podría desencadenar
problemas en los
senos paranasales. Nicole
Abreu y colegas perfilaron
comunidades de microorganismos
en un pequeño grupo
de pacientes con rinosinusitis
crónica, así como pacientes
sin problemas en los senos
paranasales. Los resultados
encajan bien con el creciente
cuerpo de evidencia que sugiere
que el agotamiento en la
diversidad del microbioma es
una característica distintiva.
* ¿Qué tanto
del genoma nos
hace humanos?
La mayoría del genoma humano
es transcrito a cierto
nivel, pero sólo una porción
de éste codifica proteínas o
regula expresión de genes.
La función del ADN restante
es generalmente desconocida.
Al examinar datos en
ENCODE, Lucas Ward y
Manolis Kellis observaron
que una amplia gama de
elementos en estas regiones
parece estar bajo restricción
evolutiva específica
a humanos, incluyendo 4%
con función desconocida.
* Prueba de dos días diagnostica
trastornos genéticos en bebés
La tecnología de secuenciación del genoma completo
puede diagnosticar trastornos genéticos en recién nacidos
en la unidad de cuidados intensivos (UCI) en tan solo unos
días. Después de tomar una gota de sangre y extraer el
ADN del bebé, los doctores pueden apretar botones que
representan características de enfermedades. Las computadoras
luego las mapean y el sistema entonces busca
cambios en el código de ADN que explica la enfermedad
del bebé.
Neurología
* Identifican una extraña y tratable
forma de autismo
Investigadores han identificado mutaciones en un gen, conocido
como BCKDK, que parece resultar en una rara forma
de autismo asociado con epilepsia y discapacidad intelectual.
Sin embargo, esta forma particular de autismo parece
ser tratable en ratones, lo que sugiere que tratamientos
similares podrían beneficiar a pacientes humanos también.
Gaia Novarino y colegas secuenciaron los exomas, o las regiones
codificadoras del genoma, de dos familias con niños
afectados por autismo, epilepsia y discapacidad intelectual.
Estos resultados sugieren que podría ser posible identificar
a pacientes con raras enfermedades genéticas causadas
por mutaciones específicas y moverse hacia tratamiento
mediante la secuenciación de los exomas de los pacientes
y ligando genes individuales a su fisiología subyacente.
Química
* Ver es creer:
mirando enlaces
Imágenes hechas con la
punta de un microscopio de
fuerza atómica ha permitido
a científicos ver los enlaces
químicos en moléculas individuales.
Leo Gross y colegas
observaron la longitud
del enlace en diferentes
moléculas. Las moléculas
fueron adsorbidas en una
superficie de cobre y una
punta de microscopio de
fuerza atómica decorada
con una molécula de monóxido
de carbono.
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