CANCER DE MAMA: EPIDEMIOLOGIA Y DIAGNOSTICO - osecac

GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA
Gin-4
Consumo de alcohol
Cáncer de mama: Epidemilogia y Año 2008 - Revisión: 0
diagnóstico Página 4 de 19
La asociación entre el cáncer de mama y el alcohol es débil e incongruente. Se observó un RR
entre 1,5 y 2.
Antecedentes familiares de cáncer de mama
Se ha demostrado que la historia familiar de cáncer mamario está asociada con un riesgo 2
– 3 veces mayor, en comparación con aquellas mujeres carentes de tales antecedentes
Una mujer sin antecedentes familiares de cáncer de mama tiene un riesgo relativo (RR) a
los 70 años de 1,5 de padecer un cáncer de mama. Si tiene un familiar de 1º grado (madre /
hermana) los estudios oscilan entre RR 2,3 – 2,45. Si tiene dos familiares de 1º grado
portadoras de la enfermedad el RR es entre 4,2 y 5,7. Con un familiar de 2º grado el RR es de
1,82; y con un familiar de 3º grado el RR es de 1,35. A su vez, se observó, que si el familiar
tiene un cáncer de mama bilateral el RR se incrementaba en 6 – 7 veces.
Los antecedentes de cáncer de mama familiar deben ser cuidadosamente estudiados,
identificando familiares con cáncer de mama, útero y ovario. En los factores genéticos se
puede evidenciar mutaciones de la P53 (gen supresor) o la expresión de mutaciones en los
protooncogenes como BRCA1 y 2. Se estima que aproximadamente 5 a 7% de todas las
mujeres con cáncer de mama sean portadoras de una mutación en el gen BRCA 1, localizado
en el cromosoma 17. Sus descendientes, si son portadores del gen mutante tienen un riesgo
estimado de 85% de desarrollar cáncer de mama durante la vida, con 50% de probabilidad de
que ocurra antes de los 50 años. Un segundo gen, BRCA 2, localizado en el cromosoma 13
también confiere alto riesgo de cáncer de mama inclusive para el hombre. El rastreo genético,
sin embargo, está limitado a las familias con alto riesgo. En el cáncer de mama
heredofamiliar se observa una mutación del BRCA1 en el 52% de los casos, siendo la
expresión del BRCA 2 en el 32%; el 16% restante se debe a otros genes.
Los factores que reflejan una herencia autosómica dominante son: (8)
Dos o más familiares con cáncer de mama u ovario;
Antec. de cáncer de mama antes de los 50 años en familiar de 1º grado;
Uno o más familiares con dos cánceres (mama y ovario o dos cánceres de mama
independientes);
Antec. de familiar masculino con cáncer de mama
Uno o más familiares con cáncer de mama antes de los 50 años + antec. Ashkenazi.
Cáncer de ovario en judíos Ashkenazi