Revista Ciencia Y Desarrollo, dic. 2006 - Año Internacional de la ...

¿Qué es la enfermedad
de Huntington
Aparece entre los 35 y 50 años;
en algunas personas después
de los 70 y, raras veces, en
niños. La muerte ocurre de 15
a 20 años después del inicio.
Las manifestaciones clínicas
son movimientos involuntarios en brazos, hombros,
piernas y cabeza; hay gesticulaciones, puede
haber problemas para deglutir, así como alteraciones
del lenguaje que con el tiempo pueden
hacerlo ininteligible. Las perturbaciones en la
memoria pueden aparecer al mismo tiempo que
los movimientos o poco después. Cerca de 80% de
los pacientes presentan un problema psiquiátrico
en el transcurso de la enfermedad: la depresión
es común y ocurren cambios en la personalidad
como apatía, irritabilidad y agresividad.
HUNTINGTON, UNA HERENCIA
La enfermedad de Huntington (EH) se hereda en
forma autosómica dominante; es decir, el gen
que la causa está en un cromosoma denominado
autosoma. Los humanos tenemos 23 pares de
cromosomas, 22 se llaman autosomas y el restante
es el par de cromosomas sexuales que en
el hombre es XY y en la mujer XX. La mitad de los
cromosomas es heredada de la madre y la otra
mitad del padre, el gen alterado que produce la
EH se localiza en el cromosoma 4.
Es un padecimiento dominante porque basta
que uno de los genes del par 4 tenga la alteración
para que aparezca. Un hombre o mujer con EH
tiene un riesgo de 50% de transmitirla a su descendencia
cada vez que tiene un hijo, ya que cada
embarazo es un evento independiente.
Las lesiones producidas por este padecimiento
se localizan en el cerebro, principalmente
en la corteza cerebral y en unas regiones conocidas
como putamen y núcleo caudado, en donde
cierto tipo de neuronas se mueren. En estas
áreas se observan agregados o inclusiones insolubles
de huntingtina (proteína que produce el
gen de la EH) mutada en las neuronas.
ASESORAMIENTO
GENÉTICO (AG)
Este tipo de apoyo puede ser proporcionado
por el genetista y se aplica a cualquier familia
o paciente con un problema genético, busca
orientar a las personas con riesgo potencial de
heredar a sus hijos una enfermedad, sobre el
pronóstico, riesgos, tratamiento y alternativas
existentes para que puedan tomar decisiones
reproductivas. El AG en la EH es difícil por su
gravedad, naturaleza progresiva e incapacitante,
falta de tratamiento preventivo y curativo,
así como alto riesgo de transmisión hereditaria;
además, por su inicio tardío, en muchas
ocasiones el diagnóstico se hace cuando el
individuo ya tuvo hijos y, a veces, nietos. Estos
aspectos negativos de la EH provocan diferentes
reacciones ante el AG, entre ellas: ansiedad,
depresión y negación. El diagnóstico molecular,
o sea el estudio directo del gen, nos
permite realizar un diagnóstico presintomático
que es una alternativa del AG.
MUTACIÓN EN EL GEN DE LA HUNTINGTINA
Los genes son segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico),
el cual está formado por sustancias
químicas denominadas bases: adenina (A),
guanina (G), citosina (C) y timina (T), las que a su
vez se suceden una a otra de una manera específica
para cada gen. El gen de la huntingtina tiene
tres bases CAG que se repiten un determinado
número de veces; cuando tales repeticiones van
de seis a 29 veces, el individuo es normal –incluso
si están en el rango de 30 a 35– pero si pertenecen
al sexo masculino, es probable que tengan
hijos enfermos porque pueden heredar un mayor
número de repeticiones, debido a que la mutación
en el varón es inestable.
La mayoría de quienes tienen repeticiones
entre 36 y 39 se enferman, aunque existen casos
» La enfermedad de Huntington fue descrita en
1872 por George Huntington. Originalmente fue
llamada Corea de Huntington –corea, en griego,
danza–, en alusión a los movimientos que provoca
48 CIENCIA Y DESARROLLO | NOVIEMBRE 2006