Revista Ciencia Y Desarrollo, dic. 2006 - Año Internacional de la ...

¿Qué es la enfermedad
de Huntington
ÁRBOL GENEALÓGICO
Persona sana
Persona enferma
( ) Edad de inicio
* Caso infantil
1, 2, 3: Generaciones
Número
de repetidos: El número
de la derecha
indica el máximo de
repetidos que define
la cantidad de saludenfermedad
raros de personas que han vivido más de 80 años
sin el padecimiento, pero si se tienen 40 o más
repeticiones siempre se enfermarán. A mayor
número de repeticiones, la enfermedad puede
aparecer más pronto; los casos infantiles y juveniles
tienen más repeticiones y, generalmente, se
heredan vía paterna.
El repetido CAG produce un aminoácido que se
llama glutamina; ahora bien, las proteínas están
formadas por aminoácidos, por lo tanto, a mayor
número de repeticiones en el gen, mayor número
de glutaminas tendrá la proteína. Este exceso de
glutamina es lo que produce la enfermedad en
forma todavía no conocida.
INVESTIGACIÓN Y TRATAMIENTO
A pesar del avance en el conocimiento molecular
del padecimiento, los mecanismos que lo producen
aún se desconocen, de modo que en este
momento no existe una cura definitiva. Por ello, de
manera paralela, se continúa la investigación científica
a la par que se buscan medios para elevar
la calidad de vida de los pacientes. Es así que el
tratamiento se limita a atenuar los síntomas mencionados
mediante medicamentos, ciertamente
efectivos para el alivio de los síntomas, pero que
lamentablemente no detienen el avance de la
enfermedad. Otra parte del tratamiento consiste
en las terapias de apoyo que se ofrecen –física,
ocupacional y del lenguaje, además de cuidados
de enfermería, modificaciones dietéticas y apoyo
psicológico tanto al paciente como a su familia–.
En México, en el Departamento de Neurogenética
del Instituto Nacional de Neurología y
Neurocirugía, hemos estudiado 333 familias con
EH durante los últimos 25 años; se ha creado
un programa de Diagnóstico Presintomático
(DP), se realizan estudios farmacológicos con
medicamentos como probenecid, minociclina y
coenzima Q10 que, en algunos estudios –reali-
50 CIENCIA Y DESARROLLO | NOVIEMBRE 2006