Effatá! La persona sorda en la vida de la Iglesia

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30 EFFATÁ! LA PERSONA SORDA EN LA VIDA DE LA IGLESIA 3. Mesa Redonda Experiencias del mundo del silencio MARCO RADICI 3.1 Sordera congénita Hace siglos, Aristóteles escribía que “el oído es el órgano de la educación” y con esto quería decir que el oído es la base del desarrollo del lenguaje. Si un niño presenta una hipoacusia grave o gravísima, congénita o adquirida antes del desarrollo del lenguaje, no podrá desarrollarlo correctamente de manera espontánea. Le faltarán los estímulos sonoros que, reproducidos después de haberlos asimilado, representan el lenguaje hablado y, por tanto, se encontrará aislado en medio de los demás, como el espectador de un film sonoro para todos y mudo sólo para él, con todas las implicaciones que dicha marginación comporta, partiendo del déficit del desarrollo global de la personalidad, frustrado y no gratificado ni siquiera por el consuelo de la voz materna. La sordera infantil representa aún hoy una problemática frecuente, en efecto, son cerca de 1500-2000 niños que en Italia nacen cada año con hipoacusia grave. En su mayoría las hipoacusias infantiles son casos congénitos (cerca del 90%), es decir, conexas con agentes que intervienen en el período pre y peri-natal; las causas hereditarias son las más frecuentes y les siguen las infectivas, tóxicas y traumáticas. De éstas sólo una mitad son identificadas antes del año de vida, las demás aun siendo precoces, son identificadas posteriormente con una enorme repercusión en el desarrollo comunicativo y cognitivo del niño. Considerada la dimensión del fenómeno (se calcula que el riesgo se mantiene en el orden de1/1000 recién nacidos) es fácil comprender cuan importante es un diagnóstico precoz, más importante aún porque en las primeras fases de vida se desarrolla el lenguaje. Obviamente, la falta de funcionamiento del órgano del oído obstaculiza este delicado y complejo proceso por lo que tener la posibilidad de conocer ya desde los primeros días de vida del niño si el órgano del oído presenta alteraciones, reviste una importancia fundamental porque nos da la posibilidad de actuar precozmente para garantizar el buen proceso de las fases de desarrollo de la comunicación lingüística y el empleo del órgano del oído mismo sigue las fases “fisiológicas”. Cuanto antes se actúa, más se organiza el ámbito de las informaciones sonoras externas para su empleo correcto. El diagnóstico tardío hace todo muy fatigoso para el niño, acercarlo después de los 9 meses a la escucha del ambiente quiere decir que desde entonces debe comenzar a entender lo que se siente en la gran confusión de señales sonoras que le llegan repentinamente en gran masa y de manera no distinta. Hasta la actualidad, las estrategias de prevención “elemental”, esto es, de demolición de las causas de la sordera, son muy limitadas y se basan esencialmente en la educación y en la sensibilización sanitaria, en la profilaxis de las principales enfermedades infectivas (las vacunas) y en los progresos en el campo de la investigación genética-audiológica. De hecho, en los últimos años se han identificado dos genes (Connexina 26 y Connexina 30) responsables de sordera congénita y hoy se dispone también en Italia del test para su identificación. En la actualidad es posible conducir brillantemente la prevención denominada “secundaria” y, esto es, la eliminación de las consecuencias clínicas y sociales que se vuelve concreta con el diagnóstico precoz y la sucesiva intervención educativa. El diagnóstico se puede considerar “precoz” y si es esfectuado y confirmado dentro de los primeros 6 meses de vida. Con la llegada de nuevas tecnologías y con la puesta en marcha de una nueva cultura preventiva el diagnóstico se está anticipando hacia los 18-24 meses pero esta fecha puede ser anticipada aún más: el screening neonatal con las Emisiones Otoacústicas se puede efectuar ya en las primeras horas de vida del niño, no es invasivo, es rápido, específico, sensible y de bajo costo. Numerosos estudios internacionales han confirmado que el screening auditivo es extremadamente útil para alcanzar la recuperación funcional auditiva optimal. Por tanto, el buen resultado funcional recibe una gran influencia del diagnóstico precoz pero siempre que al diagnóstico precoz siga inmediatamente el iter educativo del niño y de su familia: la protesi-
DOLENTIUM HOMINUM N. 73-2010 31 zación y la intervención logopédica especializada se deben realizar mediante personal experto que guíe también a la familia y a todos los que (parientes, maestros, etc.) interactuarán y serán una figura de referencia en las varias fases del crecimiento del niño. Si estas condiciones se realizarán se garantizará una recuperación total social, escolar y laboral de óptimo nivel así como un desarrollo afectivo completo en un ambiente familiar sereno. Una vez que se ha efectuado el diagnóstico de hipoacusia y se ha establecido con razonable precisión la sede de la lesión, es oportuno proceder cuanto antes y plantear la terapia más adecuada. En la mayoría de los casos, se han confiado los instrumentos para la corrección del déficit auditivo neurosensorial a la protesización acústica precoz, a la que en los últimos tiempos se ha unido otro recurso tecnológico constituido por el implante coclear que indudablemente ha abierto un capítulo nuevo ya que constituye el primer órgano verdadero de sentido artificial implantable en el hombre. Desde hace ya varios años, el Hospital Fatebenefratelli “San Juan Calibita”, ofrece la posibilidad de realizar un screening audiológico en todos los niños que tienenfactoresderiesgoparalasordera congénita (premadurez, ictericia, infecciones durante el embarazo, internamiento en Terapia Intensiva Neonatal, etc.). Desde el mes de enero de 2008, hemos sometido al test de las EOE a aproximadamente 6500 niños en correspondencia con la primera visita pediátrica a cerca de una semana de distancia del parto. De estos, cerca del 95 por ciento presentaba valores alterados mono- o bilateralmente; a estos niños se les ha repetido el test luego de dos semanas. Los niños que presentaban por segunda vez parámetros alterados han sido sometidos a un test de segundo nivel, representado por los potenciales evocados auditivos que para 4 de ellos ha confirmado el diagnóstico de sordera congénita. Las causas de la sordera se podían imputar para dos de ellos a una alteración del gen de la Connessina 26, y para los otros dos a una infección de citomegalovirus en el primer trimestre de embarazo.Laincidenciadesorderaenel nacimiento que hemos encontrado es de 0,7/1000, inferior a la de las mayores estadísticas últimas en literatura. Los niños con hipoacusia severa y profunda que hemos descubierto han sido dirigidos a programas de terapia de rehabilitación protésica y al implante coclear. Prof. MARCO RADICI Director U.O.C. Otorrinolaringólogo Hospital “San Juan Calibita” Fatebenefratelli-Isola Tiberina Roma Bibliografía Etiología, diagnóstico, prevención y terapia de la sordera infantil preverbal. Cuaderno monográfico de actualización AOOI, 2007. El implante coclear en la práctica clínica. XXIº Congreso nacional de actualización AO- OI. Viterbo 3-4 octubre 1997. FERNHOFF PM. Newborn screening for genetic disorders. Pediatr Clin North Am. 2009 Jun;56(3):505-13. BAILY MA, MURRAY TH. Ethics, evidence, and cost in newborn screening. Hastings Cent Rep. 2008 May-Jun;38(3):23-31. ARN PH. Newborn screening: current status. Health Aff (Millwood). 2007 Mar- Apr;26(2):559-66. GIFFORD KA, HOLMES MG, Bernstein HH.Hearing loss in children. Pediatr Rev. 2009 Jun;30(6):207-15.
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