LA SINDROME DEL CRI DU CHAT - ASPETTI CARATTERISTICI E ...

ilanciate, uno o più cromosomi, in seguito alla traslocazione, hanno subito la
perdita di materiale genetico, mentre altri ne hanno in sovrappiù: in questi casi
si parla di una traslocazione non bilanciata che può presentarsi nel caso in cui
il cariotipo di uno dei genitori contenga una traslocazione bilanciata; solitamente
la clinica è più grave e gli aspetti somatici e clinici possono differire da
quelli caratterizzanti la sindrome del cri du chat. [cfr. 3,6,17,18]
Il rischio che la sindrome si presenti in un secondo figlio è trascurabile nel
caso di una mutazione de novo mentre è del 9-19% nel caso di traslocazione
in uno dei genitori. La consulenza genetica è lo strumento indispensabile
per ottenere tutte le opportune informazioni.
Al di là degli aspetti genetici, l’ambiente, la stimolazione e la terapia precoce
possono modificare in maniera rilevante l’evoluzione dello sviluppo psicomotorio.
ASpETTI SOMATICI E MEDICI
Aspetti caratteristici alla nascita
Le seguenti caratteristiche fisiche sono presenti nei neonati affetti dalla
sindrome del Cri du Chat (SCDC); queste li rendono somiglianti tra loro e consentono,
tramite l’osservazione clinica da parte del personale medico, una
precoce identificazione della sindrome (che deve essere confermata dagli
esami di laboratorio).
Gli aspetti più comunemente rappresentati nei bambini con SCDC
sono [cfr. 1]:
• Tipico pianto a “miagolio” (dovuto ad anomalie della laringe,di dimensioni
più piccole o a diamante dell’epiglottide, floscia o ipotonica, che determinano
anche un tono di voce più acuto).
• Basso peso, lunghezza e microcefalia (circonferenza cranica inferiore alla
norma); solitamente è presente un ritardo di crescita prenatale.
• Faccia arrotondata a luna piena
• Radice del naso allargata
• Orecchie ad impianto basso
• Iperteloirismo, epicanto, rima oculare con angoli verso il basso, strabismo.
• Microretrognazia (mandibola piccola)
• Bocca ad arco di cerchio
• Anomalie dei dermatoglifi, solco palmare unico
• Ipotonia (il bambino è più “floscio”)
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