Notiziario n. 29 - Entra anche tu nella Community ffc

di forme “atipiche” o lievi di FC, caratterizzateda sintomi più contenutirispetto alle forme “classiche”. Negliuomini il sospetto di FC può nascerequando cercano un figlio, il figlio nonarriva e gli accertamenti mettono inluce un particolare tipo di infertilità.Nelle ragazze o nelle donne non c’èl’infertilità come sintomo d’apertura eil sospetto della malattia viene postoad un certo punto, per varie ragioni:in questo caso è stata un’infezione respiratoriaforse di particolare intensità,per cui è possibile che sia venuta agalla la determinazione della famigliao del soggetto stesso ad andare a fondodel problema.Circa la richiesta di fare un confrontofra una storia di questo generee casi simili, e di qui tracciare unaprevisione del futuro, rimandiamoalla risposta “Ancora sulla mutazione2789+5G>A”. La risposta riportaquanto si sa in base a studi su casistichedi malati con la stessa mutazione2789+5G>A. Da questi studi si ricaval’ipotesi che sia un genotipo associatoa malattia FC per lo più con decorsobenigno. Più di così non si può dire,ne può servire, all’interno di un gruppodi soggetti con lo stesso genotipo, fareun confronto caso contro caso. Infatti,le differenze nel decorso della malattiafra individui con lo stesso genotipo cisono, ma non sappiamo ancora benea che cosa sono dovute; e le previsioniche si fanno in base al genotipo derivanodalla valutazione dell’insieme deisoggetti e sono quindi applicabili sologrossolanamente a tutti i casi. Per fareprevisioni a livello individuale dovremmoconoscere che cosa determina ledifferenze individuali.G. BorgoVX-770 attivo su piùmutazioni di classe III?In una vostra risposta riguardantel’effetto del farmaco VX-770, ancorain sperimentazione, avete detto chepotrà essere di beneficio anche ad altremutazioni di classe III; quali sono irequisiti di una mutazione per esseresuscettibile a questo farmaco, o meglioperchè alcune mutazioni si ed altreno, visto che le mutazioni in questionedovrebbero avere caratteristichetra loro simili? In questo caso, quandoil farmaco sarà messo in commercioverrà studiato per valutarne l’efficaciain mutazioni diverse da quelle ora instudio? GrazieLiaSarebbe bello poter rispondere inmodo esauriente a questa interessantedomanda, che si pongono comunque iricercatori attivi in questo campo. Nonsi conosce in realtà abbastanza beneil meccanismo con cui agiscono i potenziatoridella proteina CFTR mutata:vi sono studi in corso, compresi alcunisupportati dalla Fondazione RicercaFC. Il poter conoscere questi meccanismi,ed in particolare conoscerei siti della proteina cui si legano e sucui agiscono questi nuovi farmaci potràaiutare a prevedere su quali tipi diCFTR mutata sarà possibile utilizzaretali farmaci.Finora conosciamo risultati positiviottenuti con il potenziatore VX-770, sia in vitro che in vivo, per laCFTR mutata a causa della mutazioneG551D. Vi sono già segnali, da sperimentazionidi laboratorio, che qualcheeffetto di VX-770 può essere ottenutoanche su CFTR mal funzionanteper altre mutazioni di classe III, concaratteristiche quindi simili a quelledi G551D. È vero che le mutazionidi questo gruppo determinano unadisfunzione CFTR che le rende similitra loro (tutte disturbano la regolareapertura del canale per il cloro), maesse determinano difetti diversi neivari siti della proteina ed è possibileche i potenziatori siano più efficaciverso un difetto piuttosto che verso unaltro. Ma rimane tutto da vedere. Almomento c’è abbastanza convinzioneche si potrà cimentare questo farmacoanche su CFTR mal funzionantea causa di altre mutazioni di questogruppo di classe III (e forse anche dimutazioni di classe IV).G.M.Vacanze, viaggi, sport e cureMi trovo in un momento di grandepreoccupazione e confusione: il mioragazzo è affetto da FC con condizionidiciamo buone; cicli di terapia ogni3 mesi, FEV1 64%, ma non praticasport e nell’ultimo anno ho notato unnotevole peggioramento (cicli di terapiaquasi vicino ad 1 ogni mese). Talipeggioramenti sono dovuti al fatto cheal rientro da ogni vacanza c’è un nettoimprovviso calo di condizione fisica:aumento della tosse, diminuzione deivalori spirometrici, aumento sostanzialedi PCR nel sangue, e questo accadein ogni periodo dell’anno e con qualsiasimezzo utilizzato per viaggiare(auto, nave, aereo o treno). Mi chiedoe vi chiedo: quanto può influire negativamentee/o positivamente un viaggioin una persona affetta da fc? Cosaè consigliato e sconsigliato nell’organizzazionedi un viaggio e nel soggiornostesso? Infine vorrei chiedervi qualisono gli sport maggiormente utili a migliorarela condizione fisica di un malatoFC e quali sono le cose giornaliereche potrebbero comunque sopperirealla mancanza di attività sportiva.SaraÈ improbabile che sia la vacanzadi per sé (o il tipo di mezzo usato perandare in vacanza) a procurare questoeffetto sfavorevole. Ci viene invece daipotizzare che la vacanza e il viaggiorappresentino periodi in cui è ancorapiù difficile del solito praticare le “curequotidiane”: aerosolterapia e fisioterapiain particolare (ma anche altre terapieforse), che vengono spesso sospeseo quasi in questa circostanza. Se c’ènel ragazzo una condizione di infezionerespiratoria cronica, ci sono pochidubbi che sia rischioso sospendere leterapie di base, fosse anche solo peruna settimana; e che sia questa sospensionead aprire la strada ai sintomi diuna esacerbazione infettiva. Tanto piùche sembra di capire che non c’è nienteche venga fatto a supporto di queste:infatti il ragazzo ha molta difficoltà apraticare qualsiasi attività fisico-sportiva.Se l’ipotesi fosse vera, il consiglioche si può dare è quello di organizzarevacanze in cui si possa prevedere iltempo e il luogo da dedicare alle cure;e mettere questo come criterio prioritarionelle scelte. Ad esempio, programmareun periodo “stanziale”, cioè fermiin una località dopo il viaggio; e chiedersise sia meglio per questo periododi sosta un appartamento o l’albergo,comunque un posto in cui non sia difficilefare aerosol e fisioterapia, e cosìvia. Preferire mete “tranquille” a mete“estreme”; e località con clima gradevolee temperato (sconsigliati sempre iclimi molto caldi). Insomma vacanze“relax” piuttosto che vacanze stressantisul piano psico-fisico.Per quanto riguarda gli sport più utiliper migliorare la condizione fisica dichi ha la FC, non ci sono quelli più utilidi altri, qualsiasi sport può andare bene(ad eccezione degli sport estremi). Bisognacapire in base alla storia che ilmalato presenta, alle sue attitudini, allesue abitudini, che cosa è da preferire.Attenzione che prima di pensare allapratica abituale di uno sport, chi è pernatura sedentario dovrebbe essere accostatoad una fase di transizione incui impara semplicemente a fare “attivitàfisica”: camminare invece cheusare la macchina anche per piccolispostamenti, fare le scale invece cheusare l’ascensore, andare in bicicletta,e così via. Tutto questo con gradualità ecostanza. Queste sono le cose giornaliereche possono “aprire la strada” allapratica di una eventuale attività sportiva.Attività sportiva che comunque si“affianca” alle cure quotidiane, e nonpuò sostituirle.G. BorgoDOMANDE & RISPOSTENOTIZIARIO FFC N. 29 DICEMBRE 201011