Notiziario n. 29 - Entra anche tu nella Community ffc

Sopra, Sala del Centro Convegni della BancaPopolare di VeronaA destra, giovani ricercatrici(Foto di Nello Benedetti)mostrato efficace in animali da esperimentoe che ha la possibilità di entrarenell’ambito delle terapie in FC.L’area che più mira a colpire lamalattia alla radice include la ricercadi farmaci capaci di correggereo potenziare la proteina CFTRmutata. Il gruppo dei ricercatori delGaslini, in collaborazione con la CFFoundation Americana Telethon e laFondazione Italiana per la RicercaCF, ha prodotto importanti risultatiin questo campo. La scoperta dellediidropiridine e degli ariltiazoli,rispettivamente potenziatori e correttoridi CFTR-DF508, e della proteinaTMEM16A, la proteina canaleper il trasporto del cloro, “motore diriserva” per svolgere tale funzione.Gli studi proseguono, anche con ungruppo dell’Università di Bari, e nelcorso degli ultimi anni hanno messoin luce la complessità delle interazionifra proteinediverse, soprattutto ariguardo del meccanismodi salvataggiodi CFTR difettosa pereffetto di DF508, lapiù frequente dellemutazioni CFTR.Sempre nella direzionedi “salvataggio” della CFTRdifettosa, ma comunque utilizzabile,è da segnalare l’avvio di uno studioimportante sui chaperoni, molecoleche agiscono come “accompagnatori”protettivi della proteina mutata,impedendone la distruzione da partedel meccanismo intracellulare addettoal “controllo di qualità”.E si può ben dire che la ricerca dibase non conosce stop: questo è ancheil significato dello studio di nuovifarmaci diretti al “trattamento” dellemutazioni stop, quelle che arrestanola sintesi della proteina CFTR. Nelprogetto svolto in collaborazione fra i“ Creare consuetudinedelle coppiea consultaregli esperti in fasepreconcezionale ”laboratori di Ferrrara, Bari e Haifa saràsperimentato in laboratorio il G418una molecola che si ritiene un potentesoppressore di segnali di stop, capacequindi di “riavviare” la normalesintesi della proteina.Interessanti risvoltipratici può assumereanche la ricercadel gruppo veroneseche mira alla messa apunto di metodi noninvasivi, “a misura dibambino”, per controllaregli effetti deinuovissimi farmaci mutazione-orientati.La ricerca intende realizzare untest per valutare il funzionamentodella proteina CFTR sui monociti (untipo di globuli bianchi). Il test si realizzacon un semplice prelievo disangue e potrebbe sostituire indaginiben più complesse e di difficileesecuzione. Se la misura del funzionamentodi CFTR che il nuovo testfornisce fosse molto chiara, potrebbeanche distinguere i portatori dai nonportatori e dai malati.Sperimentato con successo il lanciodel test per il portatore FC in Sardegna,regione che ha alle spalle unaesperienza importante di prevenzionenel campo della talassemia. Alle coppieche si recavano in ospedale per iltest per il portatore di talassemia venivaofferta la possibilità di eseguire iltest per il portatore di FC. Il modellodel servizio sperimentato presentavauna serie di requisiti ideali: era collocatoin una struttura pubblica, le coppievi si recavano prevalentementein epoca preconcezionale, trovavanopersonale esperto che forniva informazionisul test FC sia prima che dopola sua esecuzione; il test stesso avevaun’accuratezza molto elevata (identificazionedel 94% delle mutazioniCFTR). Pensando ad una prospettivadi estensione graduale dell’esperienzasu scala nazionale, certamente nontutte le regioni italiane potranno diredi possedere i requisiti del modelloSardegna. Quello che manca e che inSardegna sembra esserci è soprattuttola consuetudine delle coppie alla consultazionedegli esperti in epoca preconcezionale(e non a gravidanza avviata).Ma l’esperienza sarda dimostrache la strada da percorrere è questa,creare conoscenza diffusa della malattiae promuovere l’offerta del testFC in servizi già esistenti e attivi. nPERCORSI DI RICERCA E CONGRESSINOTIZIARIO FFC N. 29 DICEMBRE 20105