Cardiologia negli Ospedali n° 193 Maggio / Giugno 2013 - Anmco

d al c entro s tudistudio è stato arruolato nel gennaio2011, al 26 aprile 2013 sono statiselezionati 526 soggetti e il terminedell’arruolamento è previsto il 30giugno 2013. I risultati di una esplorazionepreliminare riguardante ipazienti arruolati del primo annodello studio sono stati presentati alCongresso Nazionale ANMCO 2012e al Congresso ESC 2012. Essendolo studio in fase di conclusione èpossibile trarre utili indicazioni ancherelativamente agli aspetti menopositivi. Il problema principale hariguardato l’arruolamento dellapopolazione che ha subito dellesignificative fluttuazioni riconducibilia differenti cause. Considerandoanche la difficoltà intrinsecadi uno studio su popolazioni la cuiprevalenza è comunque limitata, lamancata attivazione da parte di unodei principali centri partecipanti, ladifficile collaborazione tra Radiologiae Cardiologia e l’instabilitàdel personale e dell’organizzazioneinterna di singole Unità Operativesono tra le cause alla base del ratedi arruolamento registrato in particolarenella seconda parte del 2012.Risulta invece da sottolineare comei tre centri che dall’inizio dello studionon abbiano avuto variazioni diorganizzazione interna e di personaleabbiano mantenuto e in alcunicasi abbondantemente superato leattese. Lo Studio VAR (Investigationof patients with BAV requiringvalve and/or aortic repair. Correlationof surgical and ECO distinctivefeatures with histologic and geneticfindings in phenotypically homogeneousoutlier cases) riguardapazienti con bicuspidia valvolareaortica (BAV). I pazienti con unaBAV, una condizione rilevabile nel2% circa della popolazione, possonoandare incontro ad alterazionidella funzione valvolare e a degenerazionedella parete aortica. Tuttaviasolo una parte dei soggetti affettisviluppa nel tempo complicanzevalvolari ed aortiche tali da richiedereuna terapia chirurgica. Allostato attuale, non esistono criteridefiniti per identificare i pazientimaggiormente a rischio di svilupparemalattia valvolare, degenerazioneaortica o entrambe. Alcuni studihanno evidenziato caratteristichemorfologiche, rilevabili all’ecocardiografia,associate a maggiorprobabilità di degenerazione maanche le variabili genetiche sembranoavere un ruolo significativo.Tuttavia, non è presente in letteraturauno studio specifico che mettain relazione le componenti morfologiche,istologiche e genetichedella BAV per identificare i soggettipiù a rischio di comparsa di un’alterazionevalvolare e di evoluzioneaneurismatica della parete aorticae se tali soggetti siano identificabilicon l’aiuto di uno studio geneticofamiliare. A tal fine, nello StudioVAR vengono arruolati pazientiportatori di BAV, con indicazione altrattamento chirurgico, selezionatie divisi in 4 gruppi omogenei secondola diversa indicazione chirurgica:1) BAV con insufficienza valvolareaortica isolata,2) dilatazione dell’aorta ascendentecon BAV normo - funzionante,3) BAV con insufficienza valvolareaortica associata a dilatazione dell’aortaascendente,4) BAV con stenosi valvolare aorticaisolata in pazienti anziani.Lo studio prospettico, longitudinaleprevede la partecipazione di13 centri in cui sono coinvolte ecollaborano le Unità di Cardiochirurgiae Cardiologia. La morfologiadella valvola e dell’aorta ascendenteviene analizzata mediante ecocardiograficatransesofagea tridimensionaleperioperatoria. Durante laseduta chirurgica vengono prelevatiframmenti di tessuto dalla valvolaaortica (in caso di sostituzionevalvolare) e dalla parete aortica perle analisi istologiche centralizzate euno studio genetico su sangue perifericoverifica la presenza di genipeculiari. Inoltre, tutti i familiaridi primo grado vengono coinvoltiin uno screening ecocardiograficoe in caso di presenza di BAV vengonosottoposti a studio geneticoper verificare analogie familiari. Ilprimo paziente è stato arruolato nelgennaio 2013 e al 15 aprile 2013,con 10 centri attivati, 12 sono ipazienti arruolati e 8 i familiari esaminaticon un caso BAV. Il terminedell’arruolamento è previsto per lafine del 2013. In una fase di generalecontrazione di finanziamentipubblici ma anche privati istituzionaliè da sottolineare che gli studisiano finanziati con i fondi raccoltidurante le annuali campagne dallaFondazione “per il Tuo cuore” del2011 e del 2012, che hanno consentitola copertura dei costi previsti,costituiti dalle spese per il personalee i ricercatori, dal costoorganizzativo della raccoltadati e dalle analisi previstesul materiale raccolto. ♥13