Richtlijn Downsyndroom - TNO

C.2 Keel‐, neus‐ en oorheelkunde
C.2.1 Gehoorscreening
A.M. van Wermeskerken, H. van Wieringen
Gehoorproblemen komen vaak voor bij kinderen met DS. Het gehoorverlies wordt door
ouders vaak niet onderkend. 279 Doordat de kinderen met DS vaak beperkingen hebben op
meerdere terreinen (cognitief functioneren, gehoor, zicht, spraak/taal, enzovoorts), is goed
kunnen horen essentieel voor de ontwikkeling van het kind. De incidenties van gehoorverlies
gevonden in verschillende studies wisselen sterk. Duidelijk is wel dat gehoorverlies vaak
voorkomt: bij 40‐90% van de kinderen vanaf 6 jaar. 224‐228 Het verrichten van gehoorscreening
en diagnostiek bij kinderen met DS is vaak lastig. Ook bij het gebruik van meerdere
instrumenten, zoals OAE en audiometrie, lukt het niet altijd om een goede indruk van het
gehoor te krijgen, wat herhaling van de onderzoeken noodzakelijk maakt. Soms is alleen met
een ABR een betrouwbare uitslag te krijgen. Dit wordt bemoeilijkt doordat de ABR vaak
onder sedatie of narcose verricht moet worden. De testen dienen afgenomen en
geïnterpreteerd te worden in relatie tot de ontwikkelingsleeftijd. Vrije veldaudiometrie kan
verricht worden bij een ontwikkelingsleeftijd van 7‐15 maanden, spelaudiometrie bij een
verbale ontwikkelingsleeftijd van 2‐2.5 jaar en spraakaudiometrie vanaf een verbale
ontwikkelingsleeftijd van 3 jaar.
Er zijn verschillende oorzaken voor het gehoorverlies:
Conductief gehoorverlies (geleidingsverlies) komt veel voor. Dit hangt samen met het
frequente voorkomen van OME, en recidiverende en chronische otitis media. De OME
persisteert tot op een oudere leeftijd dan bij kinderen zonder DS en recidiveert vaak. Verder
is de uitwendige gehoorgang vaak vernauwd, 225,280 waarbij vaak cerumen impactie optreed.
Mogelijk wordt een deel van het conductieve verlies ook verklaard door afwijkingen in het
middenoor, congenitaal of secundair aan middenoorontstekingen. 228,281
Perceptief (sensorineuraal) en gemengd verlies komen ook regelmatig voor (incidentie 5‐
32% van kinderen met DS en gehoorverlies). Mogelijk is er een toename van de incidentie
met oplopen van de leeftijd. Er kan op jongvolwassen leeftijd al presbyacusis optreden.
Er zijn verscheidene DS gerelateerde afwijkingen geconstateerd die kunnen bijdragen
aan het gehoorverlies: verminderde mobiliteit en congenitale afwijkingen van de
gehoorbeentjes, persisteren van mesenchymaal weefsel in de tympanische holte, hypoplasie
van het middenoor, afwijkende cochlea, malformatie van de semi‐circulaire kanalen en
andere vestibulaire malformaties, verminderde hoeveelheid van de spirale ganglia in het
verloop van de zenuw in de temporale botten en afwijkende hersenstamstructuren met
incomplete myelinisatie. 282‐285
Verschillende studies hebben aangetoond dat het negatieve effect van gehoorverlies op
de taal/spraak ontwikkeling, en daarmee op de cognitieve, emotionele en sociale
ontwikkeling bij kinderen met een verstandelijke beperking groter is dan bij kinderen met
een normale verstandelijke ontwikkeling. Vanwege de verstandelijke beperking kan ook een
mild gehoorverlies al nadelige gevolgen hebben.
Het is aannemelijk dat intensieve medicamenteuze en chirurgische behandeling van
otitis media de frequentie van gehoorverlies vermindert. 281
Gehoorscreening
In Nederland worden alle neonaten gescreend op gehoorverlies in de eerste 4 tot 7
dagen na de geboorte. 286 Doel hiervan is om kinderen met een permanent gehoorverlies van
minimaal 40 dB aan één of beide oren op te sporen.
Deze permanente gehoorverliezen kunnen zowel perceptief als conductief zijn. De OAE
methode (die in de eerste twee rondes wordt gebruikt) screent echter niet het traject vanaf
58/125