Richtlijn Downsyndroom - TNO

C.6 Dermatologie
K.C. Noz
Bepaalde huidafwijkingen komen meer voor bij DS. 398‐407 Tussen 1976 en 2007 zijn 5
prevalentiestudies uitgevoerd waarbij de studiepopulatie varieerde van 71 tot 203
personen. 400,402,404,405,407 De prevalentiecijfers van de diverse diagnosen verschillen bij
sommige diagnosen sterk. De aanvankelijk hoge prevalentie van constitutioneel eczeem
wordt in de reviews van de laatste jaren in het geheel niet meer terug
gevonden. 401,402,404,405,407 Zeker tegen de achtergrond van de stijgende prevalentie van
constitutioneel eczeem in de algemene populatie lijkt deze diagnose bij DS eerder minder
vaak voor te komen. Recente studies geven ook aan dat er geen hogere incidentie is van
bacteriële of mycologische infecties van de huid bij DS, zoals aanvankelijk gerapporteerd
werd. 401
Gebaseerd op literatuuronderzoek kunnen we de huidafwijkingen bij mensen met DS
verdelen in 3 groepen:
1. zeldzame huidafwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met DS dan bij mensen
zonder DS, zoals elastosis perforans serpiginosa, milia‐like idiopathic calcinosis cutis, en
vesiculopustuleuze eruptie bij transiente myeloproliferatieve aandoening bij neonaten
met DS. 408‐411 Deze aandoeningen zouden geclassificeerd kunnen worden als
syndroomspecifiek. Begrip van de pathogenese van deze dermatosen ontbreekt nog
grotendeels.
2. diagnosen die vaker of veel gesteld worden bij mensen met DS, zoals alopecia areata,
vitiligo, seborrhoisch eczeem, en syringomen (zweetkliergezwellen), folliculitiden,
keratosis pilaris, xerosis, cutis marmorata, cheilitis (ontsteking van het lipslijmvlies) en
tongafwijkingen. 398‐407,412,413
3. diagnosen waarvan men aannam dat ze vaker of veel gesteld werden bij mensen met DS,
maar waarbij de prevalentiecijfers in de recentere literatuur een geheel ander beeld laat
zien, zoals constitutioneel eczeem en onychomycosis. Een nadere analyse van de
beschikbare prevalentiestudies laat zien dat definiëring van subpopulaties, bijvoorbeeld
naar leeftijd en woonsituatie, een mogelijke verklaring kan bieden.
Alopecia areata
Alopecia areata (AA) is een haarprobleem dat in de algemene bevolking bij 0,1‐1% van
de personen voorkomt, doch bij 2,4‐11% van personen met DS gerapporteerd is. 398,400‐
402,404,405,412,414,415 AA wordt beschouwd als een auto‐immuunziekte, welke – ook in de
algemene populatie – al dan niet samen met andere autoimmuunaandoeningen kan
voorkomen. Diverse publicaties maken melding van een associatie tussen AA en Hashimoto’s
thyroiditis, autoimmuun adrenalitis, pernicieuze anemie, diabetes mellitus en
coeliakie. 401,412,416 Ook een combinatie met autoimmuun hepatitis is gemeld. 417
Uit de literatuur komt niet duidelijk naar voren of er bij personen met DS vaker een
bijzondere vorm van AA voorkomt, wel lijken er aanwijzingen te zijn dat de AA zich vaker tot
een alopecia totalis of universalis ontwikkelt. 404,412 Bij 10‐66% van de patienten met AA
worden ook nagelafwijkingen gezien in één of meerdere nagels. 415,418 Er is tot op heden geen
curatie van AA mogelijk. Bij de keuze van de behandeling moet een goede afweging worden
gemaakt tussen enerzijds de winst die men op de ziekte hoopt te boeken en anderzijds de
mogelijke bijwerkingen. 415,419,420 Vergeet niet dat de haargroei in de kale plekken zich
doorgaans ook spontaan zal kunnen herstellen.
79/125