Richtlijn Downsyndroom - TNO

More documents

Recommendations

Info

Overzicht contactmomenten en screeningen H.B.M. van Gameren‐Oosterom, J.P. van Wouwe, M.E. Weijerman Overzicht van de aanbevolen minimale frequentie van contactmomenten. De contactmomenten op indicatie zijn hierin niet weergegeven. Zorgverlener Leeftijd Frequentie Opmerkingen Kinderarts 0‐18 jaar 1x per jaar Coördinatie van zorg voor DS Downteam/poli* 0‐10 jaar >10 jaar KNO‐arts 0‐5 jaar >5 jaar 1x per jaar 1x per 2 jaar 1‐2x per jaar 1‐2x per 2 jaar Oogarts 0‐2 maanden Eenmalig Orthoptist 0‐6 jaar >6 jaar Bij 1, 3, 4 en 6 jaar Iedere 4 à 5 jaar Inclusief gehoorscreening Tandarts 0‐18 jaar 2x per jaar Bij 6, 9, 12 en 15 jaar röntgendiagnostiek Orthodontist >6 jaar Bij 6 jaar Fysiotherapeut
Onderdeel A – Begeleiding A.1 Diagnostiek, voorlichting en eerste gesprek A.1.1 Prenatale voorlichting R. Borstlap De kinderarts kan gevraagd worden algemene en medische informatie te geven over het <strong>Downsyndroom</strong> (DS) aan aanstaande ouders: met kinderwens, die zich willen oriënteren of zij prenatale screening willen die een grote kans op een kind met DS hebben of al zeker weten dat zij een kind met DS zullen krijgen, en voor de keus staan dit wel of niet te accepteren die een kind met DS verwachten en zich willen voorbereiden Ouders in een van de bovenstaande situaties zullen in eerste instantie voorgelicht worden door de betrokken verloskundige, gynaecoloog, of soms een klinisch geneticus. Het komt voor dat een kinderarts met actuele kennis en ervaring betreffende DS vanwege deze expertise betrokken wordt bij de prenatale counseling. 7,8 Doel van de informatie is zo objectief mogelijk inzicht te geven in wat het betekent voor het kind en zijn omgeving om te leven met DS. Welke informatie is gewenst? Hoe voorlichting over DS het beste kan gebeuren is onderzocht door de Down Syndrome Diagnosis Study Group in de Verenigde Staten. 9 In de literatuur worden de ervaringen met voorlichting over DS beschreven van moeders die na prenataal onderzoek hun zwangerschap hebben uitgedragen, moeders die de zwangerschap hebben afgebroken na de diagnose DS en van hulpverleners betrokken bij perinatale zorg (onder andere verloskundigen, gynaecologen, klinisch genetici, kinderartsen). 7,8,10,11 Hieruit komt naar voren dat veel van de betrokken hulpverleners geen praktische ervaring met DS hadden en hun kennis vooral afkomstig was uit medische vakliteratuur, waarin vooral de mogelijke problemen aan de orde komen. Moeders wilden naast actuele informatie over de medische problemen ook weten welke potenties en mogelijkheden de kinderen hebben en wat het betekent te leven met DS. Zij wensten de informatie op een begrijpelijke manier aangeboden te krijgen, zowel mondeling als schriftelijk. Bij de gespreksvoering moet men zich realiseren dat ouders, ook na vele jaren, precies nog weten wie wat en op welke toon gezegd heeft. Zij willen de waarheid, maar storen zich aan emotioneel negatief geladen terminologie en nadruk op negatieve kanten van DS. Goede schriftelijke informatie hielp een aantal moeders bij de beslissing de zwangerschap wel of niet uit te dragen. Ruim de helft van de moeders vindt contact met ouders van een kind met DS een goede bron van informatie. De rest wenst deze manier van informatie niet te krijgen om een beslissing over het uitdragen van de zwangerschap te nemen, maar wel om zich voor te bereiden bij het uitdragen van de zwangerschap. Moeders waren ook tevreden als zij informatie kregen over verdere informatiebronnen (literatuur, organisaties). Het dient duidelijk gemaakt worden dat er een grote spreiding onder de mensen met DS is, wat betreft de ernst van de verstandelijke beperking en de medische problemen en dat niet te voorspellen is of een te verwachten kind licht of ernstig verstandelijk belemmerd zal zijn en of er veel of weinig gezondheidsproblemen zullen zijn. Dit gegeven kan de keus moeilijk maken en is een veel voorkomende reden voor een zwangerschapsafbreking 9/125
Page 1 and 2: Een update van de multidisciplinair
Page 3 and 4: Onderdeel C - Medische aandachtspun
Page 5 and 6: Verantwoording J.P. van Wouwe, M.E.
Page 7: Leeswijzer De richtlijn bestaat uit
Page 11 and 12: onderscheidende kenmerken bij kinde
Page 13 and 14: men een gebalanceerd, realistisch v
Page 15 and 16: Nadruk op positieve aspecten en het
Page 17 and 18: A.2.2 Early Intervention R. Borstla
Page 19 and 20: maanden tot drie jaar en meet 15 ba
Page 21 and 22: A.2.4 Logopedie F.P.J. Dikken, E. B
Page 23 and 24: Tabel 2: Mogelijke oorzaken van een
Page 25 and 26: verbaal. Begin niet eerder dan als
Page 27 and 28: Aandacht tekortstoornis met hyperac
Page 29 and 30: A.4 Kindermishandeling E. van Hoorn
Page 31 and 32: Aanbevelingen Primaire preventie me
Page 33 and 34: Conclusies Gecoördineerde zorg le
Page 35 and 36: B.1.2 Coeliakie W.E.A. Bolz De prev
Page 37 and 38: B.2 Cardiologie M.E. Weijerman De p
Page 39 and 40: B.3 Pulmonologie M.E. Weijerman Res
Page 41 and 42: Er zijn verder nauwelijks data besc
Page 43 and 44: B.5 Hematologische afwijkingen Aute
Page 45 and 46: het referentieinterval, gevonden: i
Page 47 and 48: Diabetes Mellitus type II Er zijn g
Page 49 and 50: Gewicht De groeistudie toont dat ge
Page 51 and 52: B.8 Seksualiteit, voorlichting en a
Page 53 and 54: de rapportage gevoegd van een multi
Page 55 and 56: kunnen accommoderen. Bij een onderz
Page 57 and 58: Conclusies Een klein aantal pasgeb
Page 59 and 60:
de binnenste haarcellen richting ge
Page 61 and 62:
was bij de kinderen met DS 26 % ver
Page 63 and 64:
pharyngoplastiek of een tracheostom
Page 65 and 66:
Door een aanwezige tongpers kunnen
Page 67 and 68:
Bij hypothyreoïdie is er meer kans
Page 69 and 70:
De meeste elementen in DS gaan verl
Page 71 and 72:
C.4 Neurologie H.B.M. van Gameren
Page 73 and 74:
Overige overwegingen Er zijn sterke
Page 75 and 76:
75/125 die zijn op zich geen aanlei
Page 77 and 78:
Er is nog geen waterdicht advies mo
Page 79 and 80:
C.6 Dermatologie K.C. Noz Bepaalde
Page 81 and 82:
verdwenen. Een deel van de kinderen
Page 83 and 84:
C.7 Urologie R. Borstlap Over afwij
Page 85 and 86:
Tabel 8b: Frequentie van uiterlijke
Page 87 and 88:
Bronnen voor meer informatie over D
Page 89 and 90:
D.2 Early Intervention R. Borstlap,
Page 91 and 92:
Fidler stelt dat er inmiddels voorb
Page 93 and 94:
93/125
Page 95 and 96:
95/125
Page 97 and 98:
97/125
Page 99 and 100:
99/125
Page 101 and 102:
101/125 C. de Weger‐Zijlstra, MSc
Page 103 and 104:
NSCK Nederlands Signalerings Centru
Page 105 and 106:
105/125 22. McKinlay Gardner R, Sut
Page 107 and 108:
107/125 63. Mitchell RB, Call E, Ke
Page 109 and 110:
109/125 106. Cooley WC, McAllister
Page 111 and 112:
111/125 144. Hilton JM, Fitzgerald
Page 113 and 114:
113/125 179. van Trotsenburg AS, Ke
Page 115 and 116:
115/125 219. Hsiang YH, Berkovitz G
Page 117 and 118:
117/125 261. Bagheri A, Aletaha M,
Page 119 and 120:
119/125 302. Merrell JA, Shott SR.
Page 121 and 122:
121/125 343. Zigmond M, Stabholz A,
Page 123 and 124:
123/125 381. Pueschel SM, Herndon J
Page 125:
125/125 427. Kavanagh GM, Leeming J
show all

Richtlijn Downsyndroom - TNO

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?