Informatie - Stofwisselingsziekten

Oude naam Nieuwe naam
CDG-Ia PMM2-CDG
CDG-Ib MPI-CDG
CDG-Ic ALG6-CDG
CDG-Id NOT56L-CDG
CDG-IIa MGAT2-CDG
CDG-IIb GLS1-CDG
Keerzijde
De naam CDG blijft wel gelden voor
de gehele groep ziekten, maar er
worden andere ziekten aan toegevoegd.
Dit levert meteen een aantal
knelpunten op die nog opgelost
moeten worden en een van de moeilijkste
knelpunten is welke ziekten
tot CDG worden gerekend en welke
niet? ‘In de laatste jaren zijn er veel
genetische syndromen ontdekt, die
een afwijking in de glycosylering
laten zien. De vraag is, is het CDG
of een secundaire afwijking in de
glycosylering? Als het een multisysteem
ziekte (een ziekte die effect
heeft op het hele lichaam) is en in
het bloed of de urine zijn glycosyleringsafwijkingen
gevonden, is het
CDG. De discussie gaat of glycosyleringsdefecten
die alleen de hersenen
of de spieren aantasten ook tot
CDG gerekend mogen worden. Biochemisch
gezien zijn deze glycosyleringsdefecten
ook aangeboren
aandoeningen van de glycosylering,
dus CDG. Maar vanuit het standpunt
van patiënten zie ik geen nut
om iemand, waarbij de glycosyleringsafwijking
bijvoorbeeld alleen
klachten geeft aan de spieren, tot
CDG te rekenen. Je wilt patiëntengroepen
vormen met dezelfde ziektebeelden.
Lotgenotencontact helpt als
mensen vergelijkbare problemen
hebben’, zegt Morava.
Lefeber: ‘De neiging om er een ge-
heel van te maken, begrijp ik wel.
Het doel is om meer aandacht te
creëren voor een ziekte. Hoe meer
patiënten, hoe meer belangen. Maar,
omdat kunstmatig patiëntgroepen
gecombineerd worden, is het nog
maar de vraag of dit bijdraagt aan de
juiste zorg voor patiënten.’
Naamsverandering definitief?
Op de vraag of de nieuwe naamgeving
definitief is, antwoord Morava:
‘Jaeken en collegae hebben hun
voorstel gepubliceerd en als er geen
tegenpublicaties komen, dan is het
voorstel geaccepteerd. Ik denk niet
Informatie
dat er tegenpublicaties komen, hoewel
ik me afvraag of iedereen blij is
met de verandering en of het de beste
oplossing is. Voor mij lijkt het verstandig
om mee te doen op basis van
consensus en door mij persoonlijk
enorm opkijken naar prof. Jaeken.
Een voordeel van de nieuwe naamgeving
is wel dat het gendefect altijd
hetzelfde blijft.’
Lefeber: ‘Ik zou graag de indeling in
type I en II willen behouden, maar
om een allesomvattend voorstel te
geven is lastig. Het is belangrijk om
de patiëntenzorg in tact te houden, de
biochemici komen er wel uit.’
Morava: ‘Ik was niet zo blij met de
nieuwe naamgeving, hoewel ik het
punt van Jaeken en collegae wel zie.
Voor het lab is het niet erg en voor
ons artsen ook niet. Wel vind ik het
vrij ingewikkeld voor ouders van kinderen
met CDG, vooral als ze de
diagnose al hebben. Het lijkt me
moeilijk om oude literatuur te zoeken.
Maar ik weet nog niet in hoeverre
ouders het echt moeilijk
vinden.’ Er komt voorlopig een overgangsperiode
waarin de oude naam
tussen haakjes achter de nieuwe
naam staat. ‘Wij moeten samen met
VKS goede voorlichting aan ouders
geven over de naamsverandering’,
zegt Morava.
Informatiedag
Op 25 september werd in samenwerking
met het UMC Radboud een informatiedag
over CDG gehouden.
Ouders kregen voor het eerst te
horen over de naamsverandering.
Hoewel Morava bang was dat ouders
er veel moeite mee zouden hebben,
vielen de reacties mee. Enkele reacties:
‘Het maakt mij niet uit, als het
beestje maar een naam heeft.’ ‘Ik
Voor de wetenschappers is duidelijk dat er iets moet veranderen in de
naamgeving, maar hoe dat het beste kan, is de vraag.
moet er wel erg aan wennen, maar
CDG-Ia zegt een ander ook niets, dus
dat maakt niet uit.’ Een medewerker
van het Radboud merkte nog op: ‘De
ziekte moet wel bekendheid krijgen
en als je de naam verandert, weet helemaal
niemand meer wat het is.’ Ouders
geven wel aan dat duidelijk moet
zijn wat de nieuwe naam wordt en ze
willen dat er over gecommuniceerd
wordt. Tot slot werd gezegd en dat
geldt ongetwijfeld voor allemaal: ‘Je
zal er naar verloop van tijd wel aangewend
raken.’
Marjolein van der Burgt
11