Informatie - Stofwisselingsziekten

2
Verenigingsnieuws
Van de redactie
Agenda
I
Voor u ziet u weer een informatief
nummer van Wisselstof, alweer de
laatste van dit jaar. Dit keer een bijzonder
verhaal over een Litouwse
patiënt met Lesch-Nyhan syndroom,
die voor onderzoek en behandeling
naar Nederland kwam. Daarnaast kunt
u een uitgebreid interview lezen met
twee buitengewoon vriendelijke kinderfysiotherapeuten,
die uitleg geven
In memoriam
Mindy Ravesteijn overleden op 13 juli 2009,
op de leeftijd van 10 jaar, aan de gevolgen van Niemann-Pick C
Naar deze familie gaat ons medeleven en onze condoleances
28 november 2009 - MPS dag, Amersfoort
12 december 2009 - Diagnosegroepbijeenkomst Primaire Hyperoxalurie, Barneveld
De ziekte-informatie database is uitgebreid!
Een van de doelstellingen van VKS is leesbare informatie over stofwisselingsziekten beschikbaar stellen aan mensen die met
stofwisselingsziekten te maken hebben. Om in deze behoefte te voorzien, hebben we een database met 185 stofwisselingsziekten.
Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen van (ouders van) patiënten toegevoegd. De ziekten die er
al in staan, worden bijgewerkt. In Wisselstof wordt er telkens melding gemaakt van de toegevoegde informatie. Uw persoonlijke
inlogcode wordt gevormd door uw postcode en het wachtwoord wat op de adreswikkel van Wisselstof staat.
Dit wachtwoord bestaat uit letters. Ben u uw wachtwoord kwijt of vergeten, neem dan gerust contact op met het bureau.
Nieuwe ziektebeschrijvingen
• Purine nucleoside fosforylase deficiëntie
Even voorstellen
Hallo allemaal. Ik ben Mala
Isrie en ik ben 24 jaar oud.
Sinds kort ben ik lid van VKS
en aangesteld als contactpersoon
voor de diagnosegroep
MPS. Mijn eerste
ervaring met stofwisselingsziekten
is ontstaan tijdens
mijn studie geneeskunde.
Inmiddels ben ik afgestudeerd
als basisarts. Ik wil mij graag
specialiseren op het gebied van de
Klinische Genetica en hier komt ook
mijn interesse voor stofwisselingsziekten
uit voort. Ik vind dat iedere patiënt
recht heeft op een diagnose. En als
waarom beweging zo belangrijk is, ook
voor patiënten met stofwisselingsziekten.
Verder wordt er meer duidelijkheid
gegeven over de naamsverandering van
CDG. Tevens verwelkomen we onze
nieuwe tijdelijke columnist Tamara
Schiedon met MPS1, die zwanger is van
haar eerste kindje. We volgen haar tijdens
haar zwangerschap en kraamtijd.
Ook hebben weer een paar mensen
het dan gaat om een relatief zeldzame
en vaak lastig vast te stellen aandoening
wordt de uitdaging des te groter.
Voornamelijk tijdens een ziekenhuisstage
in India ben ik in contact gekomen
met patiënten en familie van patiënten
met een stofwisselingsziekte, waaronder
MPS. Het contact met de kinderen en
hun ouders heb ik als zeer prettig ervaren.
Een aantal van hen ontving enzymvervangingstherapie.
Hierdoor raakte
ik ook zeer enthousiast over de behandelingsmogelijkheden
van stofwisselingsziekten.
Door toenemende
ontwikkelingen worden de therapie-
hun ervaring opgestuurd. Mocht u
naar aanleiding van de verhalen of
artikelen vragen of opmerkingen
hebben, dan nodigen we u van harte
uit om te reageren (telefonisch of via
wisselstof@stofwisselingsziekten.nl).
Ook blijven persoonlijke ervaringen
welkom. Let op, de sluitingsdatum is
gewijzigd naar de eerste van de
maand. Veel leesplezier!
mogelijkheden van stofwisselingsziekten
groter en hiermee wordt het vroegtijdig
stellen van de juiste diagnose des
te belangrijker. Daarom vind ik dat deze
groep aandoeningen meer aandacht
verdient en vandaar mijn aansluiting
bij VKS. Bovendien wil ik niet alleen
op medisch-wetenschappelijk, maar
ook op sociaal-maatschappelijk niveau
verbonden zijn met een ieder die ervaring
heeft met stofwisselingsziekten.
Ik kijk er dan ook zeer naar uit om
nader kennis met u te maken tijdens
toekomstige VKS-bijeenkomsten.
Mala Isrie