Informatie - Stofwisselingsziekten

6
Informatie
Nederlandse kennis helpt Litouwse patiënt
Wat doe je als je een diagnose bij een Litouws jongetje hebt gesteld en je wordt door Litouwse artsen gevraagd
te helpen bij het verbeteren van zijn kwaliteit van leven, omdat er daar onvoldoende kennis in huis is? ‘Ik vond
het zeker de moeite waard om hem hier te halen, ik ken het ziektebeeld en weet hoe belangrijk het is om dit
kind te helpen.’
Lesch-Nyhanpatiënt komt naar Maastricht
Lina en Dominykas
In het Ronald McDonaldhuis bij het
Maastricht Universitair Medisch
Centrum (MUMC) wacht een roodharige,
jonge vrouw uit Litouwen me
op. We lopen samen de wenteltrap op
en komen in een lichte ruimte, waar
op de grond een blonde jongen ligt.
Zijn licht-spastische handen spelen
met de verwarming. Als we binnenkomen,
kijkt hij ons aan en lacht.
Zijn ogen stralen. Dit is Dominykas
van vier jaar uit Litouwen. Zijn moeder
Lina vertelt: ‘Toen we hoorden dat
we naar Nederland konden gaan om
de toestand van Dominykas te verbeteren,
heb ik de kans met beide
handen aangegrepen. Dominykas is
de eerste patiënt in Litouwen die
gediagnosticeerd is met het Lesch-
Nyhan syndroom. Onze arts in
Litouwen kende deze ziekte niet.
Hier in Nederland kennen ze de
ziekte wel en deze expertise is belangrijk
voor mijn kind en voor mij.’
Dominykas werd normaal geboren,
maar al na anderhalve maand viel op
dat hij zo’n slappe nek had. Het enige
wat hij deed, was eten en slapen. Hij
probeerde niks vast te pakken en deed
ook zijn hoofd niet omhoog. Hij kreeg
fysiotherapie, maar er was geen verbetering.
Hij ging zich niet omrollen,
niet kruipen, niet zitten. Toen hij ruim
één jaar was, begon hij met hoofdbonken
en ging hij zichzelf bijten in
zijn wangen en lippen. Hij huilde dan
van de pijn, maar vervolgens beet hij
zichzelf nog harder. ‘Ik wil niet meer
terugdenken aan die tijd. Ik wil dat
nooit meer meemaken’, zegt Lina. Na
enige tijd zijn z’n boventanden getrokken,
om de schade van het bijten
te verminderen. Lina: ‘Daarna zijn we
begonnen met een experimentele
behandeling met SAM (S-adenosyll-methionine)
en hij stopte met bijten.
Sindsdien is hij beter gehumeurd en
eet en drinkt hij beter.’ Wel heeft
Dominykas nog steeds slaapproblemen.
‘Dominykas wordt vaak wakker
’s nachts en begint dan te schreeuwen
en te huilen. Ik weet niet wat er
aan de hand is.’
Hulp nodig uit Nederland
De diagnose van Dominykas komt uit
Nederland. Dr. Leo Spaapen, klinisch
chemicus metabole ziekten uit het
MUMC, stelde de diagnose Lesch
Nyhan of HGPRT-deficiëntie ruim
drie jaar geleden. Spaapen werkt al
sinds 2005 samen met dr. Jurgita
Songailiene en dr. Ausra Matuleviciene
van het Universiteitsziekenhuis in
Vilnius in Litouwen en heeft daar
diverse lezingen gehouden om professionals
bij te scholen in de diagnostiek
van stofwisselingsziekten.
‘Door goede samenwerking is er zoveel
vertrouwen ontstaan, dat mijn
collega’s uit Litouwen me vroegen of
specialisten in Nederland Dominykas
konden helpen. Ik vond dat zeker de
moeite waard, ik ken het ziektebeeld
en weet hoe belangrijk het is om dit
kind te helpen. We kunnen hier met
name de nierproblemen en neurologische
problemen te lijf gaan. Het doel
is de kwaliteit van leven van dit kind
te verbeteren.
In Nederland is het vanzelfsprekend
dat patiënten door de specialist metabole
ziekten gezien worden. In Litou-
wen hebben ze wel specialisten, maar
is het ziektebeeld van Lesch-Nyhan
onbekend,’ zegt Spaapen.
Hij trok zich het lot van Dominykas
persoonlijk aan. Aangezien het voor
de Litouwse familie onbetaalbaar zou
zijn om hier twee weken allerlei specialisten
te bezoeken, nam Spaapen de
organisatie op zich om sponsoren te
vinden. ‘Ik heb eerst de kinderartsen
gesproken en die waren bereid de
consulten niet in rekening brengen.
Daarna ben ik met het hoofd van de
Kindergeneeskunde naar de Raad van
Bestuur van het ziekenhuis gestapt.
We hebben voor elkaar gekregen dat
Dominykas gratis onderzocht en behandeld
kon worden. Tevens kon hij
een nacht in het epilesiecentrum
Kempenhaeghe worden opgenomen
voor een slaapregistratie.’ Samen met
collega Lilian Limpens van het pedagogisch
team kindergeneeskunde,
vonden we mensen en bedrijven die
financieel hielpen om de reis en het
verblijf van moeder Lina en Dominykas
te sponsoren.
Onderzoeken in Maastricht
In de twee weken dat Dominykas in
Nederland is, wordt hij gezien door
meerdere dokters van het MUMC.
Dominykas