Informatie - Stofwisselingsziekten

Je maakt het allemaal wel een keer
mee: door een of ander nieuws komt
je leven totaal op zijn kop te staan.
Dokters vertellen je dat je pasgeboren
kindje ongeneeslijk ziek is, je
medicijn is ineens niet meer leverbaar
door productieproblemen bij
de farmaceutische firma of je krijgt
te horen dat er toch een medicijn
voor jouw zusjes zeer zeldzame
ziekte is gevonden. Nu heeft mijn
leven al diverse malen op zijn kop
gestaan, maar op 26 juli jl. kreeg ik
de verrassing van mijn leven… ik
bleek vier weken zwanger te zijn!
Maar eerst gaan we terug naar maart
2009. In Nederland werd ik niet veel
wijzer van de medici op het gebied
van ontwikkelingen rondom de
ziekte MPS1. Dus ben ik met mijn
medische dossier en een aantal vragen
op zak op consult geweest bij Dr.
Waldek in het speciale metabolische
expert centrum te Manchester in de
UK. In het ziekenhuis werd ik heel
Op zijn kop
In een reeks artikelen volgen wij Tamara Schiedon. Tamara, 36 jaar,
heeft MPS1 type Scheie en ze is zwanger van haar eerste kindje.
hartelijk ontvangen en voorzien van
een hoop nuttige informatie. Want
inmiddels hebben zij het infuusprotocol
van Aldurazyme gewijzigd in
een doorlooptijd van 2,5 uur. Heel
prettig aangezien ik al acht jaar het
vier uur durende protocol hanteer.
Tevens vernam ik dat er in de afgelopen
jaren diverse Engelse vrouwen
met MPS1 bevallen zijn van ‘gezonde’
kinderen en gedurende hun zwangerschap
gewoon iedere week Aldurazyme
toegediend krijgen. Deze
expert op het gebied van MPS1 kon
mij ook vertellen dat ik er, ondanks
mijn ziekte, goed voor sta en dat ik
zolang als mogelijk niets aan de
knelpunten (nek en onderrug) moest
laten doen. Een pak van mijn hart!
Kreeg ik toch een beetje de bevestiging
dat ik de zorg rondom mijn persoon
goed georganiseerd heb.
Deze zwangerschap was een verrassing,
een ‘ongelukje’, maar meer dan
welkom! En zoals gezegd, je hele
leven staat op zijn kop. De hele rits
batterijen aan artsen zijn ingeschakeld
en zij zijn direct met veel enthousiasme
in mijn case gedoken. Ik en mijn
kindje worden voorzien van een zeer
professionele begeleiding.
Buiten de misselijkheid en de aanwezige
vermoeidheid mag ik niet
Column
klagen en voel ik me eigenlijk best
goed. Je lichaam ondergaat echt een
totale verandering en iedere dag
voelt het weer anders aan, het is een
soort survivaltocht. De fysiotherapeut
merkte wel direct dat bepaalde lichaamsdelen
soepeler te bewegen
zijn. Gek eigenlijk, maar ik had al
eens gehoord over dit fenomeen bij
vrouwen met reuma en MS.
Het kindje groeit goed! In de volgende
Wisselstof kan ik jullie vertellen wat
het geslacht is en hoe de vruchtwaterpunctie
is verlopen. Spannend!
Tamara Schiedon
Nulnummer Wisselstof vernieuwd
Wisselstof
Belangrijke informatie bij de diagnose
van een stofwisselingsziekte
VK
Volwassenen, Kinderen
en Stofwisselingsziekten
Het nulnummer van Wisselstof, dat
bedoeld is voor mensen die (net) de
diagnose stofwisselingsziekte hebben,
is vernieuwd. In het nummer
wordt uitgelegd hoe een diagnose
gesteld wordt en hoe de zorg voor
patiënten is. Ook kunt u lezen wat
VKS voor u kan betekenen. In het
nieuwe nulnummer is een stuk over
internisten metabole ziekten toegevoegd.
Er komen steeds meer volwassenen
met stofwisselingsziekten
Column Tamara
Tamara 14 weken zwanger
Verenigingsnieuws
door betere diagnostiek. Daarnaast
worden door betere behandeling ook
steeds meer kinderen volwassen. Het
nieuwe nulnummer geeft dus een
beeld van de zorg voor zowel kinderen,
als volwassenen met stofwisselingsziekten.
Het nulnummer wordt verspreid via
de UMC’s. Een exemplaar is aan te
vragen via het VKS kantoor.
15