Informatie - Stofwisselingsziekten

Kort Wetenschapsnieuws
De wetenschappelijke ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten gaan erg snel.
In deze rubriek houden we u op de hoogte.
Onderzoekers van het Scripps
Research Institute in de Verenigde
Staten hebben aangetoond dat de
behandeling van cystinose met een
stamceltransplantatie succesvol is
bij muizen. De stamceltransplantatie
zorgde ervoor dat cystine niet verder
in de cellen stapelde. Cystine is een
afbraakprodukt dat ontstaat in de
lysosomen in de cel.
Normaal gesproken wordt cystine
uit de cellen verwijderd, maar door
een genafwijking werkt de lysosomale
cystine transporter niet meer
en stapelt cystine in de cellen.
Daardoor lopen vooral de nieren en
de ogen ernstige schade op.
Uit het onderzoek bleek dat getransplanteerde
stamcellen, met het
normale gen voor de lysosomale
cystine transporter, zich voldoende
nestelden in alle weefsels van de
muizen. De cystinewaarden daalden
met ongeveer 80% in alle organen.
Naast het voorkomen van nierschade,
was er ook minder schade
aan het hoornvlies van het oog,
minder verlies van mineralen in het
bot en verbeterde de motoriek van
de muizen.
De onderzoekers zeggen dat stamceltransplantie
een geschikte potentiële
behandeling is voor cystinosepatiënten,
omdat de stamcellen in alle
typen weefsels terechtkomen.
Daarnaast blijven stamcellen in het
lichaam van de patiënt, zolang hij
leeft. De resultaten van dit onderzoek
leiden mogelijk ook tot behandeling
van andere erfelijke ziekten, vooral
Informatie
Stamceltransplantatie heeft positief effect op muizen met cystinose
ziekten met een progressief verloop.
De onderzoekers gaan zich de
komende jaren bezig houden met
het genetisch veranderen van eigen
stamcellen in de cystinose muizen en
andere diermodellen, alvorens ze de
behandeling gaan toepassen bij
mensen in klinische trials.
Psycho-sociale ondersteuning van ouders met kind met stofwisselingsziekte
is belangrijk
Ouders van kinderen met een
stofwisselingsziekte moeten beter
begeleid worden in het combineren
van de zorg voor hun kinderen met
hun sociale leven, zo concludeerde
Janneke Hatzmann, die op 23
oktober promoveerde op de
conclusies van haar onderzoek aan
de Universiteit van Amsterdam. Ze
nam vragenlijsten af om de kwaliteit
van leven van de ouders te bepalen.
Ouders van kinderen met een
chronische aandoening kunnen
emotionele, sociale, financiële en
maatschappelijke gevolgen ondervinden
en ze hebben vaak extra verantwoordelijkheden
in de zorg voor
hun kind. Ouders van kinderen met
stofwisselingsziekten rapporteren
met name een lage kwaliteit van
leven met betrekking tot sociaal en
dagelijks functioneren, vitaliteit,
slaap en positieve en negatieve
emoties. Een lage kwaliteit van leven
betekent dat ouders een probleem
ondervinden op een of meerdere
gebieden. Vergeleken met ouders
van gezonde kinderen, is het welbevinden
van ouders het laagst als
hun kind een progressieve aandoening
heeft, gevolgd door de groep
ouders wiens kind een wisselend
ziektebeloop heeft.
De meest belangrijke factoren met
een negatief effect op kwaliteit van
leven zijn afhankelijkheid van het
kind en ziekte van de ouder, terwijl
meer ruimte voor vakantie en
emotionele steun een beschermende
werking laten zien.
Daarnaast verrichten ouders minder
uren betaald werk in gezinnen
waarin een kind met een chronische
aandoening opgroeit, in vergelijking
met andere gezinnen. Ook is er minder
tijd voor vrijetijdsbesteding.
Verder kwam uit het onderzoek naar
voren dat psycho-sociale factoren
meer bepalend waren voor de kwaliteit
van leven van de ouders, dan
medische en socio-demografische
variabelen (zoals geslacht, ras,
geloof). Gezinnen met voldoende
emotionele steun rapporteerden een
betere kwaliteit van leven en verlies
van vrienden had een negatieve
invloed op de kwaliteit van leven.
Hoe ouders functioneren, is niet
alleen van belang voor henzelf, maar
is ook bepalend voor hoe ze kunnen
zorgen voor hun zieke kind en hun
gezin in zijn totaliteit. Hatzmann
pleit ervoor om naast de behandeling
van de aandoening van het kind, ook
aandacht te besteden aan de gevolgen
hiervan voor het gezin. Ouders zouden
preventief hulp moeten krijgen,
voordat ze in de problemen komen.
Het functioneren van de ouders
moet ook een uitkomst zijn van de
behandeling door de kinderarts.
Bron: Proefschrift: Consequenses of care:
parents of children with a chronic disease
- Janneke Hatzmann
13