WEB STSN TSC-Contact 1 2022

Lustrumsymposium
2019 en werd in 2020 gepubliceerd in JAMA, een papieren
en online medisch tijdschrift. In dit onderzoek werd met
hogere doseringen gewerkt dan in de eerdere onderzoeken
voor het Dravet Syndroom en het Lennox Gastaut Syndroom.
Er werden significante verschillen in het aantal aanvallen
gezien, maar bij de hoogste dosering (er werden twee
verschillende doseringen gegeven) traden ernstigere
bijwerkingen vaker op. Conclusie: als het medicijn gegeven
wordt, dan in de lagere dosering (25 mg). De mensen die
meededen en een placebo kregen doen nu nog steeds
mee met CBD en het effect in deze ‘Open Labelfase’ houdt
nog steeds aan. Het medicijn wordt geproduceerd onder
de naam Epidiolex, maar is niet in Nederland verkrijgbaar.
Wel kunnen patiënten medicinale cannabis olie krijgen in
de Transvaal Apotheek in Den Haag, die de olie zelf bereidt.
(Gewoon Transvaal Apotheek googelen).
Programma B
Na de presentatie van Flip van Walraven voor de hele groep
gaat een deel van het publiek naar de andere zaal voor het
B programma.
Willen en doen (over executieve functies)
(Dr. Yvette Dijkxhoorn)
Executieve functies zijn de hogere regelfuncties van
het brein, zoals plannen, organiseren, controleren en de
verschillende geheugenfuncties. Als hier problemen zijn,
wat bij TSC vaak voorkomt, liggen willen en doen (ver) uit
elkaar: dat iets niet lukt wil niet zeggen dat de persoon in
kwestie het niet wil. Als er een verstoring is in het brein,
en die is er (meestal) bij TSC, heeft dat invloed op de
ontwikkeling van de netwerken in het brein en daarmee
op de executieve functies. In onze maatschappij is het
belangrijk dat deze goed functioneren. Het beheersen van
impulsen is daarvan een voorbeeld: iedereen mag boos
worden, maar het moet op zo’n manier dat het acceptabel
is voor de omgeving. Dit heeft te maken met adaptief
gedrag, gedrag dat nodig is voor het persoonlijk en sociaal
functioneren van een persoon om te kunnen participeren
in de samenleving. Yvette Dijkxhoorn loopt een aantal
executieve functies door. Problemen kunnen zich voordoen
met inhibitie (het vermogen om impulsen te remmen),
hyperactiviteit, het reguleren van emoties, het uitstellen van
behoeftenbevrediging (‘ik wil alles en ik wil het nu’). Zij laat
ook een aantal stadia in de ontwikkeling van kinderen zien
waarin de verschillende executieve functies tot bloei komen.
Onze maatschappij vraagt veel van kinderen en jonge
mensen, soms dingen die ze nog helemaal niet hoeven
te kunnen op grond van hun leeftijd. Als er problemen
optreden is er ondersteuning nodig: kijken, begrijpen,
verduidelijken en samen doen, rust creëren en de juiste weg
vinden in het omgaan met prikkels.
Multidisciplinaire sessies over niet-invasieve
detectie van epilepsie (Rogier Blok)
Rogier Blok kan helaas zelf niet aanwezig zijn. Hij heeft bij
Fontys Hogeschool een onderzoeksvraag ingebracht. Op
basis van deze vraag is een project gestart met studenten
in het kader van het programma Fixyou waarin men een
probleem voor één bepaald persoon probeert op te lossen
door middel van slimme technologie. Dit idee is gebaseerd
op het Belgische televisieprogramma Team Scheire. In dit
televisieprogramma schakelt Lieven Scheire acht makers
(ingenieurs, ontwerpers, wetenschappers en programmeurs)
in om samen creatieve en concrete oplossingen te ontwikkelen
voor dagelijkse problemen die mensen ondervinden
vanwege een beperking of andere problemen. De onderzoeksvraag
van Rogier, die een dochter met TSC heeft, was
hoe epileptische aanvallen preventief gedetecteerd kunnen
worden met behulp van niet-invasieve techniek (dus niet
in het lichaam). Het doel was om uiteindelijk met behulp
van Kunstmatige Intelligentie de aanvallen te kunnen voorspellen
en zo meer veiligheid te bieden aan de patiënt
omdat er rekening kan worden gehouden met een komende
aanval. De studenten gingen van start met een zogenaamde
Hackaton: teams van deelnemers gaan non-stop bezig om
binnen een korte tijd oplossingen voor een aangereikte
casus te bedenken. Brainstormen in een soort ‘pressure
cooker’ dus. Er zijn vanmiddag twee tweetallen van
studenten en hun begeleiders aanwezig om hun oplossing
te presenteren. Het eerste duo heeft een ‘Epitop’ ontworpen,
een soort hesje dat de persoon met epilepsie draagt tijdens
het slapen, waarin een aantal sensoren zijn aangebracht
die hartslag, spierspanning en beweging meten. De verzamelde
data worden doorgegeven aan een computer, dit
gaat draadloos via WiFi. De data kunnen achteraf worden
geanalyseerd. Door terugkoppeling met de gebruiker kan je
de voorspellingen verbeteren. Als ik het goed begreep was
hieraan niet direct een alarmeringssysteem verbonden. De
tweede groep heeft een zogenaamde wearable ontworpen,
lente 2022 | TSC Contact
9