WEB Yumpu aangepast 7941 NVHP Faktor 2 - 2023 RT gecombineerd
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
In de vereniging<br />
Column<br />
Nicky<br />
Door Nicky van Ginneken<br />
Nicky van Ginneken heeft meerdere<br />
stollingsstoornissen: PAI-1 deficiëntie,<br />
trombopathie en factor XII-deficiëntie. Deze<br />
combinatie is zeldzamer dan zeldzaam. Ze neemt<br />
na 8 jaar de column van Miranda Posthouwer over<br />
en zal vanaf nu in iedere <strong>Faktor</strong> haar verhaal delen.<br />
In deze editie stelt ze zich graag voor.<br />
Aan mij de eer om de column, die Miranda<br />
jarenlang met zoveel toewijding heeft geschreven,<br />
over te nemen. Maar wie ben ik? Ik ben Nicky,<br />
36 jaar, woonachtig in het mooie Brabant. Tot<br />
3 jaar geleden wist ik niet dat ik belast ben met<br />
een zeldzame stollingsafwijking. Na een aantal<br />
bloedingen en onderzoek, kreeg ik te horen dat ik<br />
zelfs meerdere stollingsstoornissen blijk te hebben:<br />
een PAI-1 deficiëntie, trombopathie en een factor<br />
XII-deficiëntie. Ik had op dat moment geen idee wat<br />
dit voor mij zou betekenen en hoe dit mijn dagelijks<br />
leven zou gaan beïnvloeden.<br />
Na een aantal<br />
bloedingen, kreeg ik te<br />
horen dat ik meerdere<br />
stollingsstoornissen<br />
blijk te hebben.<br />
PAI-1 deficiëntie (plasminogen activator-inhibitor<br />
1-deficiëntie) is een zeldzame stollingsstoornis. Er is een<br />
tekort aan het eiwit dat de fibrinolyse remt PAI-1 tekort. Bij<br />
een tekort aan fibrinolyse breekt het lichaam een gevormd<br />
bloedstolstel te snel af. Je hebt daardoor een grotere kans<br />
op slijmvliesbloedingen en nabloeden bij een ingreep.<br />
Trombopathie is een verzamelnaam voor zeer<br />
zeldzame stollingsstoornissen waarbij de bloedplaatjes<br />
minder goed aan elkaar kleven of zich aan de Von<br />
Willebrand-factor kunnen binden. Een voorbeeld van<br />
een bloedplaatjesstoornis is bijvoorbeeld de ziekte van<br />
Glanzmann. Symptomen en ernst kunnen verschillen<br />
per aandoening, maar bestaan vaak uit blauwe plekken,<br />
slijmvliesbloedingen en nabloeden na een ingreep of<br />
operatie.<br />
Factor XII-deficiëntie: deze deficiëntie is veelal niet<br />
bekend bij artsen. Factor XII-deficiëntie is als enige<br />
een factordeficiëntie die niet altijd met een verhoogde<br />
bloedingsneiging gepaard gaat. Dit komt vermoedelijk<br />
doordat het factor XII-eiwit geen belangrijke rol speelt bij<br />
het stollingsproces. Echter, is er nog weinig bekend over<br />
deze deficiëntie en de rol die het speelt.<br />
<strong>Faktor</strong> 4