08.08.2023 Views

WEB Yumpu aangepast 7941 NVHP Faktor 2 - 2023 RT gecombineerd

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

In de vereniging<br />

Column<br />

Nicky<br />

Door Nicky van Ginneken<br />

Nicky van Ginneken heeft meerdere<br />

stollingsstoornissen: PAI-1 deficiëntie,<br />

trombopathie en factor XII-deficiëntie. Deze<br />

combinatie is zeldzamer dan zeldzaam. Ze neemt<br />

na 8 jaar de column van Miranda Posthouwer over<br />

en zal vanaf nu in iedere <strong>Faktor</strong> haar verhaal delen.<br />

In deze editie stelt ze zich graag voor.<br />

Aan mij de eer om de column, die Miranda<br />

jarenlang met zoveel toewijding heeft geschreven,<br />

over te nemen. Maar wie ben ik? Ik ben Nicky,<br />

36 jaar, woonachtig in het mooie Brabant. Tot<br />

3 jaar geleden wist ik niet dat ik belast ben met<br />

een zeldzame stollingsafwijking. Na een aantal<br />

bloedingen en onderzoek, kreeg ik te horen dat ik<br />

zelfs meerdere stollingsstoornissen blijk te hebben:<br />

een PAI-1 deficiëntie, trombopathie en een factor<br />

XII-deficiëntie. Ik had op dat moment geen idee wat<br />

dit voor mij zou betekenen en hoe dit mijn dagelijks<br />

leven zou gaan beïnvloeden.<br />

Na een aantal<br />

bloedingen, kreeg ik te<br />

horen dat ik meerdere<br />

stollingsstoornissen<br />

blijk te hebben.<br />

PAI-1 deficiëntie (plasminogen activator-inhibitor<br />

1-deficiëntie) is een zeldzame stollingsstoornis. Er is een<br />

tekort aan het eiwit dat de fibrinolyse remt PAI-1 tekort. Bij<br />

een tekort aan fibrinolyse breekt het lichaam een gevormd<br />

bloedstolstel te snel af. Je hebt daardoor een grotere kans<br />

op slijmvliesbloedingen en nabloeden bij een ingreep.<br />

Trombopathie is een verzamelnaam voor zeer<br />

zeldzame stollingsstoornissen waarbij de bloedplaatjes<br />

minder goed aan elkaar kleven of zich aan de Von<br />

Willebrand-factor kunnen binden. Een voorbeeld van<br />

een bloedplaatjesstoornis is bijvoorbeeld de ziekte van<br />

Glanzmann. Symptomen en ernst kunnen verschillen<br />

per aandoening, maar bestaan vaak uit blauwe plekken,<br />

slijmvliesbloedingen en nabloeden na een ingreep of<br />

operatie.<br />

Factor XII-deficiëntie: deze deficiëntie is veelal niet<br />

bekend bij artsen. Factor XII-deficiëntie is als enige<br />

een factordeficiëntie die niet altijd met een verhoogde<br />

bloedingsneiging gepaard gaat. Dit komt vermoedelijk<br />

doordat het factor XII-eiwit geen belangrijke rol speelt bij<br />

het stollingsproces. Echter, is er nog weinig bekend over<br />

deze deficiëntie en de rol die het speelt.<br />

<strong>Faktor</strong> 4

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!