SEGUNDA AVALIAÇÃO DA UNIDADE

UM ORIGINAL ANTIGO X VÁRIOS RECEM CHEGADOS
Se um grupo de pacientes com a mesma doença tem a mesma mutação em dado
local do seu DNA, como podem os médicos saber se estão olhando para uma mutação
fundadora ou para uma mutação de hotspot? Analisando a seqüência de DNA em volta.
Suponhamos que, em todos os pacientes, a base em dado ponto tenha mudado de
um T para um A. Se A fosse uma mutação fundadora, as seqüências em volta seriam
idênticas em todos os pacientes – todos eles teriam gerado a seqüência completa de seu
ancestral distante. Mas se A fosse uma mutação de hotspot, tendo ocorrido
espontaneamente em uma região na qual o DNA está mais sujeito a erros, a seqüência em
volta também mostraria outras diferenças em sítios nos quais as bases do DNA tendem a
variar normalmente sem causar doenças.
A anemia falciforme, caracterizada pela deformação dos glóbulos vermelhos, é
causada por uma mutação fundadora. A acondroplasia, uma forma de nanismo, geralmente
surge de uma mutação de hotspot.
Seqüência normal
Mutação
Cromossomos de
mutação fundadora
Cromossomos de
mutação hotspot
I. As alterações genéticas representadas caracterizam-se como substituições com perda de sentido.
II. A expressão: ... “em sítios nos quais as bases do DNA tendem a variar, normalmente sem causar doença”
revela a degeneração do código genético.
III. A duplicação semiconservativa do material genético assegura a permanência do gene mutante na espécie,
independentemente de seu potencial adaptativo.
IV. A expressão de um gene mutante ocorre em tecidos específicos do organismo subordinando-se a mecanismos
de regulação.
São corretas apenas as afirmações:
a) I, II, III e IV
b) I, II e III
c) II e III
d) II, III e IV
e) II
Código para as questões 04 e 05:
São corretas apenas as proposições:
a) I e III
b) I e II
c) I, II e III
d) II e III
e) Apenas uma proposição é correta.
2010Salvador/3ªs/Provas/20100902_ 2ª Avalição_Port e CienNat_3ªUnid.doc/sps
Sítios de variação normal
GATTCACAGGTCTCTATCCGAATCGATTCCAT
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GATTCT CAGGTCTCTATCCGAATCC ATTCCAG
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Mutação
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