epilepsia in boli metabolice [Compatibility Mode]

More documents

Recommendations

Info

Toxicitate Tulburari ale ciclului ureei Convulsiile sunt frecvente in etapele initiale ale hiperamoniemiei, in in special special la la nounascuti, inainte de aparitia comei Daca controlul metabolic este bun, epilepsia este rara in cursul evolutiei acestor boli T Tulburari lb i ale l metabolismului b li l i purinic i i si i pirimidinic Deficit de adenilosuccinat liaza – afectarea sintezei de novo a purinelor Epilepsia este frecventa, aparand in pprimul an de viata (Van den Berghe et al. 1997, Castro et al. 2002). Retard Retard psihomotor psihomotor, autism Nu exista tratament, prognostic nefavorabil Deficit de dihidropirimidin dehidrogenaza – convulsiile apar p la aproximativ p j jumatate dintre p pacienti ( (Van Kuilenburg et al. 1999). Implicata in metabolismul uracilului si timidinei Potential letal la administrarea de 5 fluoro uracil
Toxicitate Tulburari ale metabolismului aminoacizilor Fenilcetonurie netratata Epilepsie la ¼ - ½ dintre pacienti Sindrom West cu hipsaritmie p si spasme p infantile ( (Yanling g et al. 1999) ) Daca tratamentul este initiat presimptomatic simptomatologia nu apare Boala urinei cu miros miros de sirop de artar (cetonurie cu aminoacizi ramificati) Convulsiile pot apare la pacientii netratati/ in decompensari in perioada neonatala EEG arata un ritm “in pieptene”, asemanator unui ritm μ in ariile centrale (Tharp 1992) Disorders of organic acid metabolism Aminoacidurii organice In general in timpul episoadelor de decompensare acuta Acidemia metilmalonica, acidemia propionica, aciduria glutarica tip I Daca afectiunea este corect tratata, convulsiile sunt rare si reflecta leziuni cerebrale persistente Deficienta de 22-metil 2 metil-3-hidroxibutiril metil 3 hidroxibutiril-CoA hidroxibutiril CoA dehidrogenaza sub 20 de cazuri raportate Tulburare a metabolismului acizilor grasi ramificati si izoleucinei (Zschocke et al. 2000) Debut dupa 99-14 14 luni; pierdere progresiva si severa a achizitiilor motorii, coreoatetoza, distonie, degenerare g retiniana, p pierderea auzului, Epilepsie severa
Page 1 and 2: Manifestari epileptice in boli boli
Page 3 and 4: Susceptibilitatea pentru anumite en
Page 5 and 6: Tipuri p de epilepsie p p metabolic
Page 7 and 8: Afecti Afectiuni ni mitocondriale I
Page 9 and 10: Encefalopatia mitocondriala cu acid
Page 11 and 12: Deficit de de GLUT1 GLUT1 Afectarea
Page 13 and 14: Boala Ta Tay Sachs Epilepsie mioclo
Page 15: C Ceroidlipofuscinoza idli f i Epil
Page 19 and 20: Afectarea sistemelor de neurotransm
Page 21 and 22: Epilepsii p p care raspund p la adm
Page 23 and 24: Epilepsii p p care raspund p la adm
Page 25 and 26: Boala Menkes Tulburare recesiva leg
Page 27 and 28: T Tulburari lb i congenitale it l a
Page 29 and 30: Clasificarea epilepsiilor p p metab
Page 31 and 32: Epilepsii metabolice tratabile Defi
Page 33: Concl Concluzii ii Epilepsia este c

epilepsia in boli metabolice [Compatibility Mode]

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?