epilepsia in boli metabolice [Compatibility Mode]

Boala Menkes
Tulburare recesiva legata de cromozomul X
Defect de transport intracelular al cuprului
Diferite mutaţii ţ ale g genei ATP7A, , localizată la
nivelul cromozomului 13
Spasme infantile rezistente la tratament, epilepsie
(Sfaello et al. 2000).
Anomalii caracteristice ale parului, niveluri scazute
ale cuprului si ceruloplasminei serice
Retard de crestere intrauterina
Deteriorare neurologica progresivă: hipotonie
axială/spasticitate, hipotermie, convulsii parţiale şi
generalizate,
Dificultăţi Dificultăţi de de alimentaţie alimentaţie, microcefalie
Par rar, depigmentat, fragil, casabil, tocit.
Microscopic: „pili torti” (par rasucit).
Fata are aspect bucalat (hipotonia musculaturii,
micrognaţie) i ţi )
Piele uscata si groasa, pigmentata neregulat
Administrarea subcutanata de histidinat de Cu
poate opri convulsiile convulsiile si poate imbunatati
dezvoltarea