epilepsia in boli metabolice [Compatibility Mode]

Epilepsii p p care raspund p la
administrarea de vitamine
Convulsii care raspund la administrarea de acid folinic
Afectiune rara, descoperita din intamplare (Torres et al. 1999).
Nu sunt clare mecanismele moleculare; un compus inca neidentificat are concentratie
crescuta t in i LCR LCR ( (peak k al l metabolitilor t b litil monoaminati i ti l la spectroscopie); t i ) cresterea t
concentratiei unor aminoacizi in LCR
Nounascutii cu convulsii rezistente la tratament ar trebui sa primeasca acid folinic dupa
testul cu piridoxina si piridoxal fosfat
D Deficienta fi i de d biotinidaza bi i id si i deficienta d fi i de d holocarboxilazsintetaza
h l b il i
Biotinidaza este cofactor in diferite reactii metabolice. Deficit: deficit de biotina
AR
Simptomatologia apare apare la la cateva cateva zile dupa nastere; convulsii convulsii, hipotonie hipotonie, deficit motor motor,
ataxie, tulburari de auz si vedere, rash, alopecie; in lipsa tratamentului se instaleaza rapid
coma si apoi deces
Epilepsia debuteaza in primele 33-4
4 luni de viata; spasme infantile (Collins et al. 1994,
Salbert et al. 1993). )
Crizele raspund rapid la doze mici de biotina (5-20 (5 20 mg/zi)
In deficitul de holocarboxilazsintetaza simptomatologia debuteaza in perioada
neonatala
Convulsiile Convulsiile sunt mai putin frecvente (25 (25-50% (25 50% dintre dintre copii) copii)
Administrarea de biotina controleaza simptomatologia