You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
6 ELU LUGU<br />
7<br />
Haigus, millega SAAB ELADA<br />
Kui fenüülketonuurik sööb tavapärast toitu, tekib tema<br />
organismis aine, mis hakkab kahjustama aju ning põhjustab<br />
vaimse ja motoorse alaarengu. Eluaegse eridieediga annab<br />
seda ära hoida. Paraku ei saa fenüülketonuurikud Eestis<br />
meditsiini- ja sotsiaalsüsteemilt piisavat abi ning väga suur<br />
töö tuleb selliste laste tervise jaoks teha peredel endil.<br />
Üheksa-aastane Mattias ütleb,<br />
et tema lemmiktoit on praetud<br />
pekk kurgi ja erileivaga.<br />
Tavalist leiba ta süüa ei tohi. Ise valmistab<br />
Mattias endale kõige meelsamini<br />
burgerit. Seda teeb ta oma<br />
erisaiast ning vahele paneb tomatit,<br />
kurki ja dieetjuustu. Mattiasele<br />
meeldib süüa teha. Võib-olla hakkabki<br />
ta suureks saades kokaks,<br />
nagu on ta isa Antti.<br />
Kolmeaastane Dominic teatab<br />
vanema venna juttu kuulates,<br />
et tema sööb ainult oma saia,<br />
oma leiba ja oma makarone. Kurki<br />
ja banaani ka. Ja salatit. Seda toitu,<br />
mida teised söövad, tema süüa<br />
ei tohi, sest see teeb haigeks. Aga<br />
kui haigeks jääd, hakkavad juhtuma<br />
pahad lood: võetakse vereproovi ja<br />
võib-olla tuleb isegi kiirabi. Seda<br />
Dominic ei taha.<br />
Erivajadustega laps!<br />
Tervetele lastele ei suuda vanemad<br />
vahel liigseid maiustusigi keelata,<br />
aga üheksane Mattias ja kolmene<br />
Dominic teavad täpselt, et enamik<br />
toiduaineid nende suhu sattuda<br />
ei tohi.<br />
Diagnoositakse juba<br />
sünnitusmajas<br />
• Fenüülketonuuria on kõige sagedamini esinev pärilik<br />
haigus Eestis, mis ravimata juhtudel põhjustab mõõduka<br />
kuni raske vaimse arengu mahajäämuse.<br />
• Haiguse korral on häirunud ühe toiduvalgust saadava<br />
aminohappe fenüülalaniini ainevahetus. Organismis<br />
kuhjuv fenüülalaniin tungib närvirakkudesse ja kahjustab<br />
neid. Haiguse kiire avastamise korral ja spetsiaalset dieeti<br />
järgides on võimalik kahjustusi täielikult vältida. Ranget<br />
dieeti tuleb aga pidada kogu elu.<br />
• Tänapäeval diagnoositakse fenüülketonuuria tänu sõeluuringutele<br />
juba vastsündinueas ja vanemad saavad kohe<br />
teada, kuidas last toita. Eestis alustati sõeluuringutega 25<br />
aastat tagasi, 1993. aastal. Keskmiselt sünnib meil aastas<br />
üks kuni kolm fenüülketonuuriat põdevat last.<br />
Utnode pere mõlemad lapsed<br />
põevad fenüülketonuuriat. Ema<br />
Maarja ja isa Antti ei salga, et Mattiase<br />
päriliku haiguse ilmsikstulek<br />
oli neile kõva hoop. Eluks ajaks<br />
kestma jääv ülirange ja suurte piirangutega<br />
dieet, mis selle haiguse<br />
korral on vältimatu, hirmutas.<br />
Pealegi ei osanud nad esimest<br />
last oodates pärilikku haigust isegi<br />
mitte karta. Neil polnud aimugi,<br />
et nad mõlemad on fenüülketonuuriat<br />
põhjustava rikkis geeni kandjad.<br />
Loodus on pärilikkusaine loonud<br />
tagavaragarantiiga: iga geeni on<br />
kaks koopiat ja pärilik haigus, näiteks<br />
fenüülketonuuria, avaldub siis,<br />
kui mõlemas on viga. Kui üks geenikoopia<br />
on terve, teeb see vajaliku<br />
töö ära ning haigus välja ei löö.<br />
„Dominici oodates me aga juba<br />
teadsime, et 25-protsendise tõenäosusega<br />
sünnib ka teine laps haigena,<br />
kuid sama suur oli lootus saada<br />
täiesti terve laps – juhul kui ta pärib<br />
meilt mõlemalt terved geenivariandid.<br />
Kõige tõenäolisem ennustus,<br />
tervelt 50 protsenti, oli aga see,<br />
et laps pärib ühelt vanemalt terve,<br />
teiselt rikkis geeni ning temastki<br />
APRILL 2018 WWW.PUUTEPUNKT.EE 4058 TÖÖÕNNETUST LÕPPES TÖÖTAJA JAOKS KERGE KEHAVIGASTUSEGA.<br />
APRILL 2018
Change language