Analysenliste - Aarelab
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2.2.2 Molekulargenetische Analysen<br />
Rev.<br />
N<br />
Pos.-Nr.<br />
Pos.-Nr.<br />
bisher TP Bezeichnung (Molekulargenetische Analysen)<br />
Fachbereich<br />
2021.00 (8820.00 61 Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus CGHI<br />
8822.00) Primärprobe<br />
Limitation: nur 1mal pro Primärprobe<br />
2022.00 83 Modifikation von menschlichen Nukleinsäuren vor anschliessendem<br />
Amplifikations- und Detektionsprozess, z. B. Bisulfitmodifikation, whole<br />
genome amplification, Restriktionsverdau genomischer DNA inkl. Testgel und<br />
Zweischritt-Reverse Transkription, pro angewandtes Verfahren, je<br />
Limitation: nur 1mal pro Verfahren, maximal 3mal pro Primärprobe<br />
CGHI<br />
2100.00 Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation, qualitativ oder quantitativ inkl.<br />
Schmelzkurvenanalytik, pro Zielsequenz inkl. gleichzeitig amplifizierter<br />
Referenzsequenzen, je<br />
Limitation: unter Vorbehalt der Positionen 2125.01 Brust- oder Ovarialkrebs-<br />
Syndrom, 2125.02 Colon-Carcinom-Syndrom, 2125.05 Polyposis coli und<br />
2125.06 Retinoblastom nur bei klinischem Verdacht auf folgende<br />
ausschliesslich genetisch bedingte Erkrankungen sowie der folgenden<br />
malignen Hämopathien<br />
2105.00 Blut, Gerinnung, Immunsystem<br />
2105.01 (8810.16) 93 Chronische Granulomatose<br />
G<br />
2105.02 (8810.13) 93 Faktor II/Prothrombin-Störung: Nachweis der Mutation G20210A<br />
Limitation: nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 2910.00 Zuschlag<br />
für aufwändige molekulargenetische Befundung<br />
CGH<br />
2105.03 (8810.13) 93 Faktor V-Leiden: Nachweis der Mutation p.R506Q<br />
Limitation: nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 2910.00 Zuschlag<br />
für aufwändige molekulargenetische Befundung<br />
CGH<br />
2105.04 (8810.13) 93 Hämophilien A<br />
G<br />
2105.05 (8810.13) 93 Hämophilien B<br />
G<br />
2105.06 93 Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel (MTHFR); Homocysteinämie:<br />
Nachweis der Mutation C677T<br />
Limitation: nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 2910.00 Zuschlag<br />
für aufwändige molekulargenetische Befundung<br />
CGH<br />
2105.07 (8810.16) 93 SCID<br />
GHI<br />
2105.08 (8810.12) 93 Sichelzellanämie<br />
GH<br />
2105.09 (8810.12) 93 Thalassämien<br />
GH<br />
2105.10 (8810.16) 93 Wiskott-Aldrich-Syndrom<br />
GHI<br />
2110.00 Haut-, Bindegewebe-, Knochenerkrankungen<br />
2110.01 (8810.02) 93 Anhidrotische ektodermale Dysplasie<br />
G<br />
2110.02 (8810.04) 93 Ehlers Danlos<br />
G<br />
2110.03 (8810.33) 93 Fibroblast-Growth-Factor-Rezeptor-Gen assoziierte Skelett-Dysplasien:<br />
Achondroplasie, Hypochondroplasie, thanatophorer Zwergwuchs, Pfeiffer-<br />
Syndrom, Jackson-Weis-Syndrom, Apert-Syndrom, Crouzon-Syndrom<br />
G<br />
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