Analysenliste - Aarelab

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Rev.
N
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Pos.-Nr.
Pos.-Nr.
bisher TP Bezeichnung (Molekulargenetische Analysen)
2340.01 (8810.01) 185 Angelman-Syndrom
G
2340.02 (8810.05) 185 Cri-du-chat-Syndrom
G
2340.03 (8810.05) 185 DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom (CATCH22-Syndrom)
G
2340.04 (8810.08) 185 Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE)
G
2340.05 (8810.01) 185 Prader-Willy-Syndrom
G
2340.06 (8810.05) 185 Rubinstein-Taybi-Syndrom
G
2340.07 (8810.05) 185 Smith-Magenis-Syndrom
G
2340.08 (8810.35) 185 Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-
Russel-Syndrom u.a
G
2340.09 (8810.05) 185 Williams-Beuren-Syndrom
G
2340.10 (8810.05) 185 Wolf-Hirschhorn-Syndrom
G
2345.00 Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität
2345.01 185 Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD)
G
2345.02 (8810.30) 185 Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2)
G
2345.03 185 Y-Mikrodeletion (AZF-Deletionen)
Limitation: maximal 2mal pro Primärprobe
G
2346.00 Maligne Hämopathien
Fachbereich
2346.01 (8810.10) 185 Akute myeloische Leukämie
GH
2346.02 (8810.10) 185 Akute lymphatische Leukämie
GH
2346.03 (8810.10) 185 Chronische myeloische Leukämie
GH
2346.04 (8810.10) 185 Chronische lymphatische Leukämie
GH
2346.05 (8810.10) 185 Non-Hodgkin Lymphome
GH
2346.06 (8810.29) 185 Polymorphismusbestimmung bei Chimärismusüberwachung nach
Stammzelltransplantation, pro Zell-Population, je
GHI
2350.00 Andere
2350.01 185 Fetaler Rhesus D Genotyp
Limitation: bei Rhesuskonstellation oder mütterlichem Antikörperanstieg;
maximal 2mal pro Primärprobe
GH
2350.02 185 Molekulargenetische Aneuploidiebestimmung bei Verdacht auf
Chromosomenanomalie oder molekulargenetische Geschlechtsbestimmung
(QF-PCR) bei X-chromosomal vererbten Krankheiten, Schnelltest
Limitation: nicht kumulierbar mit Position 2005.00, In-situ-Hybridisierung an
Interphasekernen
G