29.09.2012 Aufrufe

Analysenliste - Aarelab

Analysenliste - Aarelab

Analysenliste - Aarelab

MEHR ANZEIGEN
WENIGER ANZEIGEN

Sie wollen auch ein ePaper? Erhöhen Sie die Reichweite Ihrer Titel.

YUMPU macht aus Druck-PDFs automatisch weboptimierte ePaper, die Google liebt.

62<br />

Rev.<br />

Pos.-Nr.<br />

Pos.-Nr.<br />

bisher TP Bezeichnung (Molekulargenetische Analysen)<br />

2215.02 (8810.21) 105 Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel<br />

G<br />

2215.03 (8810.21) 105 Alpha 1-Antitrypsin-Mangel<br />

Limitation: maximal 3mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 2910.000<br />

Zuschlag für aufwändige molekulargenetische Befundung<br />

G<br />

2215.04 (8810.20) 105 Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry)<br />

G<br />

2215.05 (8810.20) 150 Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher)<br />

G<br />

2215.06 (8810.07) 105 Cystische Fibrose (CF)<br />

G<br />

2215.07 (8810.21) 105 Diabetes insipidus<br />

G<br />

2215.08 (8810.18) 105 Fruktose-Intoleranz<br />

G<br />

2215.09 (8810.18) 105 Galaktosämie<br />

G<br />

2215.10 (8810.18) 105 Glukose-Galaktose-Malabsorption<br />

G<br />

2215.11 (8810.21) 105 Glycerol-Kinase-Mangel<br />

G<br />

2215.12 (8810.18) 105 Glykogenosen<br />

G<br />

Fachbereich<br />

2215.13 (8810.11) 105 Hämochromatose, familiäre (HFE): Nachweis der Mutationen p.C282Y und<br />

p.H63D<br />

Limitation: maximal 2mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 2115.13<br />

Hämochromatose, 2315.13 Hämochromatose, 2910.00 Zuschlag für<br />

aufwändige molekulargenetische Befundung<br />

CGH<br />

2215.14 (8810.20) 105 Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff)<br />

G<br />

2215.15 (8810.15) 105 Hyperthermie, familiäre maligne<br />

G<br />

2215.16 (8810.17) 105 Kallman-Syndrom<br />

G<br />

2215.17 (8810.21) 105 Morbus Wilson<br />

G<br />

2215.18 (8810.18) 105 Mucopolysacharidosen<br />

G<br />

2215.19 (8810.21) 105 Ornithin-Transcarbamylase-Mangel<br />

G<br />

2215.20 (8810.21) 105 Porphyrien<br />

G<br />

2215.21 (8810.21) 105 Steroid-Sulfatase-Mangel<br />

G<br />

2215.22 (8810.21) 105 Testikuläre Feminisierung<br />

G<br />

2215.23 (8810.21) 105 Wachstumshormon-Mangel<br />

G<br />

2220.00 Mitochondriale Erkrankungen<br />

2220.01 (8810.22) 105 Kearns-Sayre-Syndrom<br />

G<br />

2220.02 (8810.22) 105 MELAS-Syndrom<br />

G<br />

2220.03 (8810.22) 105 MERRF-Syndrom<br />

G<br />

2220.04 (8810.22) 105 Mitochondriale Zytopathien, andere<br />

G<br />

2220.05 (8810.22) 105 Pearson-Syndrom<br />

G<br />

2225.00 Neoplasien, hereditär

Hurra! Ihre Datei wurde hochgeladen und ist bereit für die Veröffentlichung.

Erfolgreich gespeichert!

Leider ist etwas schief gelaufen!