Analysenliste - Aarelab
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62<br />
Rev.<br />
Pos.-Nr.<br />
Pos.-Nr.<br />
bisher TP Bezeichnung (Molekulargenetische Analysen)<br />
2215.02 (8810.21) 105 Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel<br />
G<br />
2215.03 (8810.21) 105 Alpha 1-Antitrypsin-Mangel<br />
Limitation: maximal 3mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 2910.000<br />
Zuschlag für aufwändige molekulargenetische Befundung<br />
G<br />
2215.04 (8810.20) 105 Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry)<br />
G<br />
2215.05 (8810.20) 150 Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher)<br />
G<br />
2215.06 (8810.07) 105 Cystische Fibrose (CF)<br />
G<br />
2215.07 (8810.21) 105 Diabetes insipidus<br />
G<br />
2215.08 (8810.18) 105 Fruktose-Intoleranz<br />
G<br />
2215.09 (8810.18) 105 Galaktosämie<br />
G<br />
2215.10 (8810.18) 105 Glukose-Galaktose-Malabsorption<br />
G<br />
2215.11 (8810.21) 105 Glycerol-Kinase-Mangel<br />
G<br />
2215.12 (8810.18) 105 Glykogenosen<br />
G<br />
Fachbereich<br />
2215.13 (8810.11) 105 Hämochromatose, familiäre (HFE): Nachweis der Mutationen p.C282Y und<br />
p.H63D<br />
Limitation: maximal 2mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 2115.13<br />
Hämochromatose, 2315.13 Hämochromatose, 2910.00 Zuschlag für<br />
aufwändige molekulargenetische Befundung<br />
CGH<br />
2215.14 (8810.20) 105 Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff)<br />
G<br />
2215.15 (8810.15) 105 Hyperthermie, familiäre maligne<br />
G<br />
2215.16 (8810.17) 105 Kallman-Syndrom<br />
G<br />
2215.17 (8810.21) 105 Morbus Wilson<br />
G<br />
2215.18 (8810.18) 105 Mucopolysacharidosen<br />
G<br />
2215.19 (8810.21) 105 Ornithin-Transcarbamylase-Mangel<br />
G<br />
2215.20 (8810.21) 105 Porphyrien<br />
G<br />
2215.21 (8810.21) 105 Steroid-Sulfatase-Mangel<br />
G<br />
2215.22 (8810.21) 105 Testikuläre Feminisierung<br />
G<br />
2215.23 (8810.21) 105 Wachstumshormon-Mangel<br />
G<br />
2220.00 Mitochondriale Erkrankungen<br />
2220.01 (8810.22) 105 Kearns-Sayre-Syndrom<br />
G<br />
2220.02 (8810.22) 105 MELAS-Syndrom<br />
G<br />
2220.03 (8810.22) 105 MERRF-Syndrom<br />
G<br />
2220.04 (8810.22) 105 Mitochondriale Zytopathien, andere<br />
G<br />
2220.05 (8810.22) 105 Pearson-Syndrom<br />
G<br />
2225.00 Neoplasien, hereditär