Analysenliste - Aarelab

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Rev.
Pos.-Nr.
Pos.-Nr.
bisher TP Bezeichnung (Molekulargenetische Analysen)
2315.08 (8810.18) 185 Fruktose-Intoleranz
G
2315.09 (8810.18) 185 Galaktosämie
G
2315.10 (8810.18) 185 Glukose-Galaktose-Malabsorption
G
2315.11 (8810.21) 185 Glycerol-Kinase-Mangel
G
2315.12 (8810.18) 185 Glykogenosen
G
Fachbereich
2315.13 (8810.11) 185 Hämochromatose, familiäre (HFE): Nachweis der Mutationen p.C282Y und
p.H63D
Limitation: maximal 2mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 2115.13
Hämochromatose, 2910.00 Zuschlag für aufwändige molekulargenetische
Befundung
CGH
2315.14 (8810.20) 185 Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff)
G
2315.15 (8810.15) 185 Hyperthermie, familiäre maligne
G
2315.16 (8810.17) 185 Kallman-Syndrom
G
2315.17 (8810.21) 185 Morbus Wilson
G
2315.18 (8810.18) 185 Mucopolysacharidosen
G
2315.19 (8810.21) 185 Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
G
2315.20 (8810.21) 185 Porphyrien
G
2315.21 (8810.21) 185 Steroid-Sulfatase-Mangel
G
2315.22 (8810.21) 185 Testikuläre Feminisierung
G
2315.23 (8810.21) 185 Wachstumshormon-Mangel
G
2320.00 Mitochondriale Erkrankungen
2320.01 (8810.22) 185 Kearns-Sayre-Syndrom
G
2320.02 (8810.22) 185 MELAS-Syndrom
G
2320.03 (8810.22) 185 MERRF-Syndrom
G
2320.04 (8810.22) 185 Mitochondriale Zytopathien, andere
G
2320.05 (8810.22) 185 Pearson-Syndrom
G
2325.00 Neoplasien, hereditär
2325.01 (8810.19) 185 Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, Gene BRCA1 und BRCA2
Limitation: bei klinischem Verdacht oder zur Ermittlung der Trägerschaft sowie
ärztlich verordnet nach Art. 12d Bst. f KLV
G
2325.02 (8810.19) 185 Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon
cancer HNPCC), Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Limitation: bei klinischem Verdacht oder zur Ermittlung der Trägerschaft sowie
ärztlich verordnet nach Art. 12d Bst. f KLV
G
2325.03 (8810.19) 185 Li-Fraumeni-Syndrom
G
2325.04 (8810.19) 185 Multiple endokrine Neoplasien
G