Humangenetik: Die Preisfragen aus der ... - Rechtenwald.com
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<strong>Humangenetik</strong>: <strong>Die</strong> <strong>Preisfragen</strong> <strong>aus</strong> <strong>der</strong><br />
preisgekrönten Vorlesung WS 05/06<br />
welche <strong>der</strong> folgenden manipulationen <strong>der</strong> reproduktion hat keinen einfluss auf den genpool<br />
zukünftiger generationen?<br />
A) homogamie<br />
b) paarungssiebung<br />
c) agamie<br />
d) therapeutische klonierung !!!!!<br />
e) assortative mating (entspr. Homogamie/ paarungssiebung)<br />
warum können erbkrankheiten durch eugenische massnahmen nicht grundsätzlich verhin<strong>der</strong>t<br />
werden?<br />
a. eugenische massnahmen finden keine generelle akzeptanz<br />
b. sind kostenintensiv<br />
c. neumutationen treten unabhängig von jedwe<strong>der</strong> eugenik auf !!!!!<br />
d. die aufklärung <strong>der</strong> bevölkerung über eugenik ist unzureichend<br />
e. die negative eugenik macht die erfolge <strong>der</strong> positiven eugenik zunichte<br />
welcher <strong>der</strong> folgenden gründe ist nicht für den fehlenden erfolg <strong>der</strong> gentherapie von erbkrankheiten<br />
verantwortlich?<br />
1. insertionelle mutagenese<br />
2. zu geringer einsatz von forschungsgel<strong>der</strong>n !!!!!!<br />
3. immunologische reaktion gegen vektor-proteine<br />
4. zu geringe transduktionseffizienz von stammzellen<br />
5. problematik des gentransfers in zellen des zns<br />
welches <strong>der</strong> folgenden argumente kann im hinblick afu die erfahrungen <strong>der</strong> wissenschaftsgeschichte<br />
eine genetische manipulation des menschen wahrscheinlich am wenigsten verhin<strong>der</strong>n?<br />
1. <strong>der</strong> mensch ist nicht nur produkt seiner gene, son<strong>der</strong>n ebenso produkt seiner umwelt<br />
2. nicht alles machbare darf auch gemacht werden (ethische argumentation) !!!!!!<br />
3. lange reproduktionszeit des menschen<br />
4. genetische komplexität des menschen<br />
5. wissenschaftliche sinnlosigkeit<br />
Der neue, konditionale Genbegriff nach Neumann-Held schließt nicht ein:<br />
1. Linearität, Statik und Determinismus !!!!!<br />
2. rna-editing<br />
3. alternatives splicing<br />
4. epigenetik<br />
Welcher <strong>der</strong> folgenden Faktoren führt nicht zu einer Verän<strong>der</strong>ung <strong>der</strong> genetisch kodierten<br />
information auf proteinebene<br />
1. rna-editing<br />
2. alternatives splicing<br />
3. nicht-translatierter 3'bereich eines gens !!!!<br />
4. methylierung<br />
5. posttranslationelle modifikation (z.b. glykosylierung)<br />
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Welche <strong>der</strong> folgenden Gründe ist NICHT für das überwiegende Scheitern <strong>der</strong> konierung von<br />
säugetieren <strong>aus</strong> adulten somazellen verantworltich?<br />
1. fehler <strong>der</strong> reprogrammierung durch das zytoplasma <strong>der</strong> entkernten eizelle<br />
2. erhöhtes risiko für chromosomale aneupoidien auf grund von mittischen spindel-problemen<br />
3. persistenz von dnä-schäden<br />
4. unterschiede <strong>der</strong> prägung (imprinting) zwischen keimbahn- und soma-zellen<br />
5. zu geringe finanzielle unterstützung <strong>der</strong> entsprechenden Forschung !!!<br />
Bedrohung des Menschen durch Gentechnik ?<br />
1. Gründe Gentechnik<br />
genetisch manipulierte Lebensmittel (genfood) kennzeichnungsprflicht ab 18.4. 2004<br />
2. Klonierung des Menschen<br />
Therapeutisches Klonen<br />
Reproduktives Klonen<br />
Welches <strong>der</strong> folgenden phänomene kann nicht auf impriniting zurückgeführt werden?<br />
1. unterschiede zwischen digynen und diandrischen triploiden foeten<br />
2. unterschiedliche methylierung in <strong>der</strong> männl und weibl keimbahn<br />
3. gene silencing<br />
4. reprogrammierung in <strong>der</strong> frühen embryogenese<br />
5. biallelische expresssion von autosomalen genen !!!!<br />
Schwangerschaft als „Filter“<br />
– Isolierte Fehlbildungen<br />
– Komplexe Fehlbildungen und Anlagestörungen<br />
– Chromosomenaberrationen<br />
– über 90% <strong>der</strong> Schwangerschaften enden mit einer spontanen Fehlgeburt<br />
Welches <strong>der</strong> folgenden Gene spielt KEINE Rolle bei <strong>der</strong> Geschlechtsdifferenzierung?<br />
1. Hgprt !!!!!<br />
2. sry<br />
3. sox9<br />
4. dmrt1<br />
5. sf1<br />
durch welchen faktor wird das männliche gonadale geschlecht biem menschen determiniert<br />
1. anzahl <strong>der</strong> urkeimzellen<br />
2. testosteron und dihydrotestosteron<br />
3. sry-gen auf yp !!!<br />
4. anzahl <strong>der</strong> gonosomen<br />
5. zeitpunkt <strong>der</strong> inaktivierung des x-chromosoms während <strong>der</strong> embryonalentwicklung<br />
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Nach dem tod ihres ehemannes II/2 geht die frau II/3 eine zweite ehe mit dessen bru<strong>der</strong> II/1 ein. Der<br />
einzige sohn <strong>aus</strong> <strong>der</strong> ersten ehe ist ebenso wie II/2 und II/4 von rot-grün-blindheit betroffen<br />
(abbildung)<br />
wie hoch ist das Wie<strong>der</strong>holungsrisiko, von rot-grün-blindheit betroffen zu sein, für jedes kind <strong>der</strong><br />
frau II/3 in <strong>der</strong> zweiten Ehe?<br />
1. 75%<br />
2. 50%<br />
3. 25%!!<br />
4. 12,5%<br />
5. das wiedehrolungsrisiko entspricht <strong>der</strong> mutationsrate<br />
-> rot-grün-Blindheit x-chromosomal rezessiv<br />
söhne 50% , töchter 0%<br />
es steht fest, dass die schwester eines an muskeldystrophie duchenne leidenden mannes konduktorin<br />
ist. Sie möchte ihren vetter heiraten und fragt nach dem risiko für einen sohn <strong>aus</strong> dieser ehe,<br />
ebefnalls an muskeldytrophie vom typ duchenne zu leiden<br />
das risiko beträgt:<br />
1. 12,5%<br />
2. 25%<br />
3. 50% !!<br />
4. 75%<br />
5. 100%<br />
es wird nur nach sohn gefragt!<br />
Im stammbaum bezeichnen a,b,c und d die urgroßelterlichen allele an einem autosomalen locus .<br />
Wie groß i´st die wahrscheinlichkeit , dass ein urenkel homozygot für das urgroßväterliche allel a<br />
ist? (ein urenkel <strong>der</strong> von zwei enkeln <strong>aus</strong> verchiedenen nachkommen gezeugt wird)<br />
1. 1/80<br />
2. 1/64 !!!<br />
3. 1/32<br />
4. 1/16<br />
5. 1/8<br />
-> wahrscheinlichkeiten werden multipliziert!<br />
welches <strong>der</strong> folgenden phänomene kann nicht auf impringting zurückgeführt werden<br />
1. utnerschiede zwischen digynen un ddaidrischen triplodien foteten<br />
2. unterschiedliche methylierrung in männl weibl keimbahn<br />
3. gene sliencing<br />
4. reprogrammierung in embryongenese<br />
5. biallelische expression von autosomalen genen !!!<br />
Welche <strong>aus</strong>sage zum neuralrohrdefekt (NTD) trifft nicth zu :<br />
1. multifaktorielle Vererbung<br />
2. Häufigkeit regional unterschiedlich<br />
3. Empirisches Wie<strong>der</strong>holungsrisiko ca. 5%<br />
4. Prävention durch perikonzeptionelle Folsäuresubstitiution<br />
5. Abhängig von paternalem Alter !!!<br />
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<strong>Die</strong> nachfolgenden Geschwister eines Kindes mit einer Spina bifida haben ein gegebnüber <strong>der</strong><br />
allgemeinbevölkerung erhöhtes wie<strong>der</strong>holungsrisiko für diese fehlbidlung . Welche <strong>der</strong> folgendne<br />
mass nahmen vermin<strong>der</strong>t wie<strong>der</strong>holungs risikoberechnungdie perikonzeptionelle behandlung<br />
2. vater mit folsäure<br />
3. <strong>der</strong> mutter mit folsäure!!!<br />
4. vater hydrocortison<br />
5. mutter hydrocortison<br />
6. mutter ascoribinsäure<br />
mit welcher Häufigkeit treten Chromosomenanomalien bei Spontanaborten bis zur 12. SS-Woche<br />
auf?<br />
40-60%<br />
0,01%, 0,1 %; 0,5-1%; 10%<br />
Welche Genom / Chromosomenaberrationen findet man in <strong>der</strong> Regel NICHT unter Spontanaborten<br />
vor <strong>der</strong> 12. Schwangerschaftswoche<br />
1. triploidie auf grund von digynie<br />
2. monosomie X<br />
3. trisomie 16<br />
4. 45,XY,rob (13q14q) (Robertson'sche Translokation) !!!!!!!!!<br />
5. Triploidie auf Grund von Diandrie<br />
Welche <strong>der</strong> folgenden Genom- o<strong>der</strong> Chromosomenstörungen wird unter Spontanaborten am<br />
Seltensten gefunden?<br />
1. Trisomie 21<br />
2. Trisomie 16<br />
3. 69,XXY<br />
4. 47, XXY !!!!<br />
5. 45, X<br />
y-Chrosomen-Zahl -> Größe<br />
(ein Wachstumsinduktor)<br />
wichtige y-Gene<br />
sry – sex dtermining region = TDF (testis determieren<strong>der</strong> faktor)<br />
Azf- Azoospermie-.Faktor<br />
Entwicklung Geschlecht<br />
Bipotente Gonadenanlage<br />
default-Way --> Weiblich (nur abhängig von SF1) , Müllerscher Gang<br />
männlich schwieriger (v.a. SRY,.... WT1, SOX9,SF1) , Wolffscher Gang<br />
-> sehr viel häufiger Störungen <strong>der</strong> männlichen Geschlechtsdifferenzierung<br />
Welches <strong>der</strong> folgenden Gene spielt KEINE Rolle bei <strong>der</strong> Geschlechtsdifferenzierung?<br />
1. HGPRT !!!!<br />
2. SRY<br />
3. SOX9<br />
4. DMRT1<br />
5. SF1<br />
Durch welchen Faktor wird das männliche gonadale Geschlechtbeim Menschen determiniert?<br />
1. Anzahl urkeimzellen<br />
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2. testosteron und dihydrotestosteron<br />
3. sry-gen auf yp !!!!!<br />
4. anzahl <strong>der</strong> gonosomen<br />
5. zeitpunkt <strong>der</strong> inaktivierung des x-chromosoms während <strong>der</strong> embyronalentwicklung<br />
Bei testikulärer Feminisierung (Androgen-Insesitivitäts-Syndrom ) liegt folgende Gonosomen-<br />
Konstellation vor:<br />
1. del Xq<br />
2. XX<br />
3. XY !!!!!!<br />
4. XXY<br />
5. XYY<br />
Welcher Befund ist für die testikuläre Feminisierung (Androgen-Insensitivitäts-Syndrom)<br />
charaktersistisch<br />
1. hypophysentumor<br />
2. klitiorsihypertrophie und viriliseriung<br />
3. fehlen<strong>der</strong> uteruns und fehlnede adnexe!!!!!!<br />
4. streak-gonaden und kleinwuchs<br />
5. karyotyp 47, XXY<br />
die REIHENFOLGE DER ANTWORTEN KANN SICH ÄNDERN UI UI UI!!!!!<br />
Welche <strong>der</strong> folgenden Verän<strong>der</strong>ungen ist KEINE erklärung für Frauen mit männlichem<br />
chromsomensatz?<br />
1. durch ein crossover zwischen xp und yp gelangt das sry-gen auf xp !!!!<br />
2. mutaion im androgen-rezeptor-gen auf dem x-chromosom<br />
3. xy-gonadendysgenesie( swyer-syndrom) = pseudohermaphroditismus masculinus<br />
4. sry-positive gonadendysgenesie<br />
5. testikuläre feminisierung<br />
<strong>der</strong> iq von menschen mit xxy- xxx, und xyy liegt ca. 10-15 iq-punkte unter dem ihrer euproloiden<br />
geschwister was ist die waqhrscheilichste urssache<br />
1. inaktivierung <strong>der</strong> überzähligen x-chormosomen<br />
2. gehäuftes auftreten von adhs<br />
3. störungen <strong>der</strong> gonadenfunktion<br />
4. gen-dosiss effekt von x-y homologen genen !!!!<br />
5. diskriminierung und isolation in schule und familie<br />
welche <strong>der</strong> folgenden <strong>aus</strong>sagen triffauf das phänomen <strong>der</strong> x-inaktivierung NICHT zu:<br />
1. beruht auf diefferentieller Methylierung <strong>der</strong> beiden x-choromosomen<br />
2. wird während <strong>der</strong> oogenese aufgehoben<br />
3. breitet sich von <strong>der</strong> pseudoautosomalen region über das x-chromosom <strong>aus</strong> !!!!!!<br />
4. erfolgt bei klinefelter -männern<br />
5. führt zu x-chromosomaler mosaik-konstellation bei frauen<br />
welcher befund ist für eine konstitutionelle monosomie x charakteristisch?<br />
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1. hypophysentumor<br />
2. klitorishypertrophie und viriliseriung<br />
3. fehlen<strong>der</strong> uteruns und fehlende adnexe<br />
4. streak-gonaden und kleinwuchs !!!!<br />
5. karyotyp 47, XXY<br />
welche <strong>der</strong> folgenden <strong>aus</strong>sagen über gonosomale aberrationen trifft NICHT zu?<br />
1. menschen mit monosomie X sind in <strong>der</strong> regel geistig behin<strong>der</strong>t !!!!<br />
2. über 90% <strong>der</strong> konzeptionen mit 45, x enden als spontane fehlgeburt<br />
3. knaben mit 47, xyy sind im durschchnitt grösser als ihre geschweister<br />
4. bei azoospermie besteht <strong>der</strong> vérdacht auf ein klinefelter – ysndrom<br />
5. triple-x frauen sind fertil<br />
welche <strong>aus</strong>sage über das menschliche x-chorommsom trifft nicht zu ???<br />
1. kann in weiblichen zellen inaktiv sein<br />
2. enthält überwiegend gene für die geschlechtsentwicklung !!!!<br />
3. enthält sehr viele gene für die kognition<br />
4. kann in weibl . Zellen spät replizieren<br />
5. ist bei säurgern evolutionär hoch konserviert<br />
Bei welcher Expansionsgrösse des CGG-Triplets im 5' Bereich des FMR-1Gens kommt es zur<br />
geistigen Behin<strong>der</strong>ung<br />
1. 5-25<br />
2. 25-50<br />
3. 50-100<br />
4. 100-200<br />
5. 200-1000 !!!!<br />
Welche <strong>der</strong> folgenden Aussagen über das fragile X-Syndrom triff NICHT zu:<br />
1. sowohl knaben als auch mädchen können betorffen sein<br />
2. ursache ist eine triplett-expansion im 5'Bereich des FMR1-Gens<br />
3. Männer können Überträger sein<br />
4. <strong>Die</strong> Expansion einer Prämutation erfolgt in <strong>der</strong> weiblichen Keimbahn<br />
5. 50% <strong>der</strong> Nachkommen von männlichen Genträgern sind betroffen !!!!!<br />
Ein 15jähriger junge gesun<strong>der</strong> eltern lässt die folgenden symptome erkennen : iq = 50, vergöerte<br />
sprachentwicklung , kg 185cm, hohes und schmaels gesicht, große ohren, makroorchidismus .<br />
Diagnose?<br />
1. adrenogenitales syndrom<br />
2. xyy Syndrom<br />
3. martin-bell (Fra-x) Syndrom !!!!!<br />
4. xxy-Syndrom<br />
5. testikuläre Feminisierung<br />
Wenn ein Mann Prämutationsträger einer cgg-expansion im promotor-bereich des fmr1-gens ist,<br />
treffen folgende behauptungen NICHT zu:<br />
1. er ist in <strong>der</strong> regel geistig behin<strong>der</strong>t !!!<br />
2. seine kin<strong>der</strong> sind nicht betroffen<br />
3. in seinen keimzellen kommt es zur repeat-expansion !!!!!!<br />
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4. im höheren alter kann er von fxtas betroffen sein<br />
5. er ist sohn einer überträger-mutter<br />
wenn eine frau prämutationsträgerin einer cgg-expansion im promotor-bereich des fmr1-gens ist,<br />
trifft folgende behauptung NICHT zu:<br />
1. sie ist tochter eines prämutationsträgers<br />
2. ihre brü<strong>der</strong> tragen expansionen von über 200 cgg repeats !!!!<br />
3. sie ist in <strong>der</strong> regel nicht von geistiger behin<strong>der</strong>ung betroffen<br />
4. ihre söhne können geistig behin<strong>der</strong>t sein<br />
5. sie kann von pof betroffen sein<br />
frage müsste eindeutiger sein: müsste gesagt werden dass prämutation von <strong>der</strong> väterlichen linie<br />
kommt, ansonsten könnten söhne über 200 repeats haben wenn gen von mutter<br />
Welche <strong>der</strong> folgenden <strong>aus</strong>sagen trifft auf triplett-expansions erkrankungen des menschen nicht zu :<br />
1. können zu loss of function führen<br />
2. können zu gain of function frühren<br />
3. können auf rna-ebene toxisch sein<br />
4. können somatisch instabil sein<br />
5. können durch punktmutationen erklärt werden !!!!<br />
Welche <strong>der</strong> folgenden Verän<strong>der</strong>ungen / Symptome ist NICHT typische für eine autosomale<br />
Chromosomenaberration?<br />
1. niedriges Geburtsgewicht<br />
2. perinatale Probleme<br />
3. Anenzephalie !!!<br />
4. multiple Fehlbildungen<br />
5. Statomotorische entwicklungsverzögerung<br />
-> isolierte Fehlbildung nicht typisch...<br />
Welche <strong>der</strong> folgenden Aussagen trifft auf das Down-Syndrom nicht zu:<br />
– alle phänotypischen ... müssen <strong>aus</strong>geprägt sein.!!<br />
Welche <strong>der</strong> folgenden Hypothesen kann die erhöhte aneuploidierate bei schwangerschaften älterer<br />
mütter NICHT erklären?<br />
1. immunseneszenztheorie<br />
2. diktyotänhypothese<br />
3. oocytenselektions-theorie<br />
4. rekombinations-hypothese<br />
5. replikations-fehler-hypothese !!!!!!!!<br />
die <strong>der</strong> freien trisomie 21 zugrunde liegende nondisjungciton erfolg überweigend in <strong>der</strong><br />
1. paternalen meiose I<br />
2. postzygotisch<br />
3. maternalen meiose II<br />
4. maternalen Meiose I !!!!!<br />
5. paternalen meiose I<br />
welche <strong>der</strong> folgenden <strong>aus</strong>sagen kann den paternalen alterseffekt (eröhthe zahl von nachkommen mit<br />
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punktmutationen ) nicht erklären:<br />
1. zunahme <strong>der</strong> zahl <strong>der</strong> dna-replikationen in spermien älterer männern<br />
2. selektionsvorteil für spermien mit bestimmten mutationen<br />
3. nachlassen <strong>der</strong> effektivität und przäsion von dna-reperatur mit zunahmenedem alter<br />
4. nachlassen <strong>der</strong> selektion gegen mutations-tragende spermien !!!<br />
5. kontinuierliche und alterskorrelierte zunahme <strong>der</strong> zahl mitotischer zellteilugen während <strong>der</strong><br />
männlichen spermatogenese<br />
– die haben sogar manchmal selektionsvorteil wie oben steht...<br />
Zytogenetik des Down-Syndroms<br />
90% feie Trisomie 21 (überwiegend maternale Meiose I Fehler, 5% postzygotische Fehlverteilung)<br />
2-5% Mosaike (klinisch u.U. Leichterer Verlauf)<br />
5% Translokationstrisomie (überwiegend t(14q21q) Robertsonsche Translokationen)<br />
welche <strong>der</strong> folgenden <strong>aus</strong>sagen trifft auf robertson'sche translokationen NICHT zu?<br />
1. beruhen auf einer fusion zwischen akrozentrischen chromosomen<br />
2. bedingen ein höheres risiko für die nachkommen von überträgerfrauen als für die nachkommen<br />
von überträger-männnern<br />
3. betreffen am häufigsten das chromosom 15!!!!!!<br />
4. sind die ursache von 3-5% aller individuen mit down-syndrom<br />
5. können familiär auftreten<br />
stimmt nüscht son<strong>der</strong>n 14...<br />
alternierte vs adjacent Teilung in Meiose bestimmt ob nachkommen translozierten genabschnitt<br />
normal 2x o<strong>der</strong> 3x haben...<br />
Duplikations-defiziente Gameten entstehen als Folge folgen<strong>der</strong> Segregation in <strong>der</strong> Meiose I:<br />
1. adjacent I !!!<br />
2. adjacent II !!!!<br />
3. alternierend<br />
4. asynaptisch<br />
5. trivalent<br />
was gehört NICHT zu den folgen familiärer chromosomentranslokationen<br />
1. sub- bzw. infertilität bei männlichen carriern !!<br />
2. sub- bzw. infertilität bei weilbcliehn carriern<br />
3. gehäufte spontanaborte<br />
4. uanuffällige nachkommen<br />
5. geburt von genetisch unbalanzierten nachkommen<br />
Welche <strong>der</strong> folgenden <strong>aus</strong>sagen trifft auf die amniozentese nicht zu:<br />
1. hat hinsichtlich des chromosomenbefundes ein niedrigeres fehlerrisiko als eine chorionbiopsie<br />
2. wird bei einer 30jährigen mutter empfohlen, die bereits ein kind mit einer lkg-spalte hat !!!!!!!<br />
3. ist die methode <strong>der</strong> wahl zur pränatalen diagnostik von chromosomenstörungen<br />
4. gestattet die durchführung einer fish-schnelldiagnostik<br />
5. hat ein durchschnittliches fehlgeburtsrisiko von unter 1%<br />
da kann man höchstens hochauflösendes ultraschall machen lkg ja chirurgisch korrigierbar<br />
8 / 23 rechtenwald.<strong>com</strong>
welche <strong>der</strong> folgenden methoden <strong>der</strong> genetischen pränataldiagnostik gehört zur kategorie <strong>der</strong> nichtinvasiven<br />
methoden:<br />
1. farbkodierte sonografie!!!<br />
2. amniozentese<br />
3. chorionzottenbiopsie<br />
4. plazentazentese<br />
5. nabelschnurpunktion<br />
Welcher <strong>der</strong> folgenden Befunde ist nicht typisch für das CATCH 22...<br />
1. hypokalzämie<br />
2. thymusaplasie<br />
3. konotrunkale herzfehlbildung<br />
4. gaumenspalte<br />
5. Duodenalatresie !!!<br />
die findet man bei kin<strong>der</strong>n mit DOWN-Syndrom<br />
welches ist die methode <strong>der</strong> wahl zur diagnostik von mikrodeletionssyndromen<br />
1. FISH fluoreszen-in-situ-hybridisierung mit spezifischen DNA-Sonden !!!<br />
2. chromosomenanalyse mit GTG-bän<strong>der</strong>ung<br />
3. dna-sequenzierung nach sanger<br />
4. chromosomen painting<br />
5. spektrale karyotypisierung<br />
was ist die häufigste ursache für die entstehung einer uniparentalen disomie (UPD)?<br />
1. unequal crossing over in meiose I<br />
2. imprinting defekt <strong>der</strong> männlichen keimzellen<br />
3. dispermie<br />
4. postzygotisch trisomie-reduktion !!!!<br />
5. konsanguinität<br />
bei welchem <strong>der</strong> folgenden syndrome scheidet ein impringting defekt als ursache <strong>aus</strong> ?<br />
1. transienter neonataler diabetes mellitus<br />
2. angelman-syndrom<br />
3. russel-silver-syndrom<br />
4. klinefelter-syndrom !!!!<br />
5. pra<strong>der</strong>-willi-syndrom<br />
fämiliäres medulläres schilddrüsenkarzinom (FMTC)<br />
1. 3-4 familienmitglie<strong>der</strong> von calicitonin-pos-C-zell-karzi8nomen betroffe n<br />
2. autosomal dominanter erbgang<br />
3. penetranz nahezu 100%<br />
4. nachweis von mutationen im RET-proto-onkogen<br />
5. genotyp-phänotyp-korrelationen (3 risikogruppen)<br />
6. möglcihkeit MEN2a-symptom, nach phäochromozyto forschen<br />
bei welchen <strong>der</strong> folgfenden neoplasien kann keine monoklonalität nachgewiesen werden?<br />
1. chronisch myeloische leukämie<br />
2. leiomyom des uterus<br />
3. neurofibrom !!!<br />
9 / 23 rechtenwald.<strong>com</strong>
4. burkitt-lymphom<br />
5. verruca vulgaris !!!<br />
welche <strong>der</strong> folgenden <strong>aus</strong>sagen gehört nicht zu den klinisch relevanten kriterien bei <strong>der</strong> multiplen<br />
endokrinen neoplasie (MEN ) 2A<br />
1. familiäres auftreten eine papillären schilddrüsenkarzinoms (FPTC) !!!!<br />
2. medulläres schilddrüsenca. Plus phäochromozytom und nebenschilddrüsenadenom<br />
3. gain of function mutationen im RET tyrosin kinase genabschnitt<br />
4. familiäres auftreten eines medullären schilddrüsenkarzinoms (calcitonin-positives c-zellkarzinom<br />
(FMTC)<br />
5. lage <strong>der</strong> mutation im RET-gen für den zeitpunkt des auftretens eines mtc entscheidend<br />
... nur somatische mutatioenn in den tumorzellen selbst<br />
welche <strong>aus</strong>sage trifft NICHT zu ?<br />
Das philadelphia-chromosom<br />
1. ist ein deletiertes chromosom 21 !!!!!<br />
2. wurde nach <strong>der</strong> stadt benannt, in <strong>der</strong> es erstmalig beschrieben wurde<br />
3. entsteht durch translokationen<br />
4. trägt ein onkogenen<br />
5. findet sich bei <strong>der</strong> mehrzahl <strong>der</strong> patienten mit chronischer myeloischer leukämie<br />
welcher <strong>der</strong> folgenden zytogenetischen befunde ist NICHT mit einer schlechten prognose bei MDS<br />
o<strong>der</strong> AML verbunden ?<br />
1. monosomie 7<br />
2. del 3q<br />
3. rea 11q23<br />
4. t(6q;9q)<br />
5. trisomie 8 !!!!!<br />
monosomie 7 immer SCHEISSE, trisomie 8 hier immer GUT!<br />
Welche <strong>der</strong> folgenden aberrationen ist NICHT mit einer günstigen prognose bei MDS o<strong>der</strong> AML<br />
verbunden ?<br />
1. t(15Q; 17q)<br />
2. trisomie 8<br />
3. monosomie 7 !!!!<br />
4. inv (16)<br />
5. t(8q;21q)<br />
translokation 8q;14q beim Burkitt-lymphom<br />
c-myc von 8 auf 14 immunglobulin heavy-chain-locus<br />
Welche <strong>der</strong> folgenden translokationen steht NICHT im ursächlichen zusammenhang mit <strong>der</strong><br />
entstehung einer leukämie / eines lymphoms =<br />
1. t(9q;22q)<br />
2. t(15q;17q)<br />
3. t(8q;21q)<br />
4. t(14q21q) !!!!<br />
5. t(8q;14q)<br />
10 / 23 rechtenwald.<strong>com</strong>
das ist die robertson'sche translokation: kein strichpunkt zur TRENNUNG!!!! BABY!!!!<br />
warum findet sich bei b-zell lymphomen / leukämien assoziierten chromosomen-translokationen<br />
häufig eine beteiligung des chromosoms nr. 14<br />
1. chromosom 14 beherbergt das C-myc onkogen !!!!<br />
2. auf chromosom 14 befinden sich mehr als drei fragile stellen<br />
3. <strong>der</strong> immunglobulin schwere ketten gencluster kartiert auf 14q32<br />
4. auf chromosom 14 befindet sich variables perizentrisches heterochromatin<br />
5. als akrozentrisches bla<br />
durch eine chromosomale translokation kann es zur entstehung von fusions-genen und chimären<br />
proteinen kommen . Bei welcher <strong>der</strong> folgenden erkrankungen spielt diser vorgang eine<br />
entscheidende rolle?<br />
– polyposis coli<br />
– retinoblastom<br />
– chronisch-myeloische leukämie !!!!!<br />
– sichelzellanämie<br />
– neurofibromatose<br />
welche <strong>der</strong> folgenden neoplasien entsteht nicht auf <strong>der</strong> grundlage <strong>der</strong> knudson two-hit hypothese<br />
1. retinoblastom<br />
2. wilms-tumor<br />
3. multiple endokrine neoplasie typ 1<br />
4. neurofibromatose<br />
5. burkitt – lymphom!!!<br />
-> translokation, keine punktmutation<br />
welche <strong>der</strong> folgenden faktoren ist nicht mit einem erhöhten brustkrebsrisiko verbunden ?<br />
1. erstschwangerschaft > 30. lj<br />
2. menop<strong>aus</strong>e > 50 lj<br />
3. multiparität !!!<br />
4. orale kontrazeption länger als 10 jahre<br />
5. hormonersatztherapie (kombinationspräparate)<br />
das altersbereinigte krebsrisiko ist heute genau so hoch o<strong>der</strong> etwas niedriger als vor 100 jahren<br />
risiko für extrakolonische tumoren bei FAP-patienten:<br />
– hirntumoren 7fach<br />
– schilddrüse 8fach<br />
– dünndarm 380fach<br />
– ampulla vateri 124fach<br />
– hepatoblastom 847fach<br />
– pankreas 5fach<br />
Amsterdam Kriterien<br />
1. drei verwandte mit histologisch gesichertem kolorektalem karzinom. Einer <strong>der</strong> betroffenen muss<br />
verwandeter 1. grades sein<br />
2. es müssen mindestens zwei aufeinan<strong>der</strong>folgende generationen betroffen sein<br />
3. bei mindestens einem verwandten muss das kolorektale karzinom vor dem 50. lebensjahr<br />
diagnostiziert worden sein<br />
11 / 23 rechtenwald.<strong>com</strong>
erweiterte amsterdam kriterien<br />
1. einbezug von endometrium und dünndarmkarzinom<br />
2. zusätzlich folgendde tumoren:<br />
ovarical ca vor 50lj<br />
magen ca vor 50lj<br />
pankreas- o<strong>der</strong> hepatobiliäres ca<br />
blasen-urothel (jedoch nicht nierenzell-)ca<br />
die diagnose von zwei dieser tumoren bei einer person (unabhängig vom alter)<br />
bei welcher <strong>der</strong> folgenden konstellationen ergibt sich kein verdacht auf ein familiäres krebssyndrom<br />
1. zwei doer mehr familienmitglie<strong>der</strong> von krebs betroffen<br />
2. auftreten eienr krebserkrankung im alter von unter 50 jahren<br />
3. ein fmalilienmitglied an versch tumoren erkrankt<br />
4. ein famlilienmitglied im alter von 75jahren an krebs erkrankt !!!<br />
5. auftreten <strong>der</strong> gleichen tumorart bei mehreren familienmitglie<strong>der</strong>n<br />
Welche <strong>der</strong> folgenden anamnestischen Angaben weist NICHT auf das vorliegen auf die möglichkeit<br />
einer familiären tumoerkrankung hin?<br />
1. ein betroffener ersten grades mit erkrankungsalter über 80 jahre !!!!<br />
2. hyperplasie des retinalen pigmentepithels<br />
3. auftreten <strong>der</strong> erkrankung im frühen erwachsenenalter<br />
4. mehrere betroffene ersten grades mit frühem erkrankungsalter<br />
5. mehrere organe von tumoren betroffen<br />
durch eine chromosomoale translokation kann es zur entstehung von fusionsgenen und chimären<br />
proteinen kommen. Bei welcher <strong>der</strong> folgenden erkrankungen spielt dieser vorgang eine<br />
entscheidende rolle ?<br />
1. polyposis coli<br />
2. retinoblastom<br />
3. chronisch-myeloische leukämie !!!!<br />
4. sichelzellanämie<br />
5. neurofibromatose<br />
welcher defekt eines DNA-reperatur-systems manifestiert sich als mikrosatelliten-instabilität?<br />
1. defekt in <strong>der</strong> nukleotid-exzisions-reparatur<br />
2. defekt in <strong>der</strong> homologen rekombinationsreparatur<br />
3. defekt in dem nicht-homologen end joining<br />
4. defekt in <strong>der</strong> mismatch reperatur !!!<br />
5. defekte in <strong>der</strong> basen-exzisions-reparatur<br />
Welche <strong>der</strong> folgenden Schädigungsarten unserer DNA sind endogen und damit unvermeidlich?<br />
1. Schädigung durch Alkylantien<br />
2. Schädigung durch reaktive Sauerstoffspezies („freie Radikale“) !!!<br />
3. Schädigung durch ionisierende Strahlung<br />
4. Schädigung auf Grund von Thermoinstailität <strong>der</strong> DNA !!!!<br />
5. Schädigung durch klastogene Viren<br />
Welche <strong>der</strong> folgenden DNA-Reparaturstrategien findet sich nicht biem menschen?<br />
1. dna-exzisions-reparatur<br />
12 / 23 rechtenwald.<strong>com</strong>
2. nukleotid-exzisions-reparatur<br />
3. rekombinationsreparatur<br />
4. mismatch-reparatur<br />
5. alles -o<strong>der</strong>-nichts-reparatur !!!<br />
Welches <strong>der</strong> folgenden Syndrome gehört nicht zu den chromosomalen Instabilitätssyndromen?<br />
1. Werner-Syndrom<br />
2. Ataxia telangiectasia<br />
3. Fanconi Anämie<br />
4. Down-Syndrom !!!<br />
5. Bloom Syndrom<br />
Bei welcher erkrankung ist eine prädiktive genetische Testung NICHT indiziert?<br />
1. familiäre alzheimer erkrankung !!!!<br />
2. familiäre mamma-ca<br />
3. familiäres colon-ca<br />
4. multiple endokrine neoplasie typ 2<br />
5. famliäre thrombose neigung<br />
-> keine testung da keine prävention/therapie verfügbar<br />
was gehört nicht zu den risikofaktoren <strong>der</strong> alzheimer-demenz erkrankung?<br />
1. mehrere betroffene in familie<br />
2. mutationen in app o<strong>der</strong> präsenilin-genen<br />
3. alter<br />
4. nikotinkonsum !!!<br />
5. apolipoprotein E4<br />
was zählt NICHT zu den risikofaktoren für morbus alzheimer ?<br />
1. missnese mutationen im app-gen<br />
2. männliches geschlecht !!!!<br />
3. lebensalter<br />
4. trisomie 21<br />
5. trägerschaft des apoe4-allels<br />
bei welcher demenzerkrankung sind KEINE monogfenen formen bekannt ?<br />
1. Multi-infarkt-demenz<br />
2. frontotemporale demenzerkrankung<br />
3. morbus parkinson<br />
4. CADASIL<br />
5. creutzfeld-jakob erkrankung<br />
-> hier könnt man keine ankreuzen! Deswegen wird die frage auch umformuliert<br />
welche <strong>der</strong> folgenden Erkrankungen wird NICHT durch mutationen im prion-protein-gen <strong>aus</strong>gelöst?<br />
1. Fatale familiäre insomnie<br />
2. creutzfeld-jakob erkrankung<br />
3. m. parkinson !!!<br />
4. variante creutzfeld-jakob-erkrankung<br />
5. gestmann-sträussler-scheinker erkrankung<br />
13 / 23 rechtenwald.<strong>com</strong>
wie<strong>der</strong>holungsrisiko für muskelkrankheit bei sohn von II/1 ( kranker vater gesunde mutter)<br />
– entspricht allgemeinbevölkerung<br />
welche <strong>aus</strong>sage DMD trifft nicht zu<br />
– ursächlich verän<strong>der</strong>ung im dystrophin<br />
– übertragung vater auf sohn in regel möglich !!!<br />
– krankheit bei 1/3 patienten durch neumutation<br />
– krankheitsbild gehört hyperlordose lws dazu<br />
– krankheitbild pseudohypertrophie waden<br />
dna-analyse mit RFLP<br />
wahrscheinlichkeit für konduktorin älteste tochter (die ältesten nachkommen immer links)<br />
kranke alle großes allel, gesunde kleines... also 0%<br />
x-chromosom inaktivierung im weibl. Geschlecht<br />
was ist falsch ?<br />
– eines <strong>der</strong> beiden x-chrom in somatischen zellen größtenteils inaktiviert<br />
– mechanismus zur dosiskompensation x-chromosomaler genprodukte<br />
– inaktivierung bei feten in 12. SW !!!!<br />
– inaktiviertes x-chromosom in versch zellen väterlicher o<strong>der</strong> mütterlicher herkunft<br />
– barr-körperchen als morphologisches substrat<br />
häufigste genmutation(en) bei patienten mit BMD o<strong>der</strong> DMD ist (sind)<br />
– instabile trinukleotidsequenz<br />
– punktmutaitonen mit vorzeitigem abbruch proteinsynthese<br />
– deletionen !!!<br />
– inversionen und duplikationen<br />
– promotormuationen<br />
kleinkind: symptomkombination<br />
primordialer disproportionierter min<strong>der</strong>wuchs, verkürzte extremitäten, fronto-parietales <strong>aus</strong>laden<br />
des schädels, normale geistige entwicklung für<br />
– achondroplasie !!!!<br />
– katzenschrei-syndrom<br />
– tris 13<br />
– tris 18<br />
– tris 21<br />
-> wichtig ist die normale geistige entwicklung (damit scheiden alle an<strong>der</strong>en <strong>aus</strong>)<br />
erkrankungsrisiko für jedes kind praktisch 100% bei???<br />
– beide eltern taubstumm<br />
– beide eltern diabetes I<br />
– <strong>der</strong> vater bluter ,mutter konduktorin für hämophilie A<br />
– beide eltern achondroplasie<br />
– ein elternteil träger isochromosoms 21 o<strong>der</strong> robertsonsche translokation (21q21q) !!!!<br />
taubstumm: autosomal rezessiv, aber verschiedenste genorte und heterogenes krankheitsbild<br />
hämophilie a : bei mutter konduktorin nur 50% söhne<br />
achondroplasie autosomal dominant ...nur 75%<br />
14 / 23 rechtenwald.<strong>com</strong>
ei welcher situation pränataldiagnostik mit chorionzottenbiopsie absolut kontraindiziert?<br />
– alter mutter über 40<br />
– mutter trägern balancierte 14q21q robertsonschen translokation<br />
– vor<strong>aus</strong>gegangenes kind mit zystischer fibrose (homozygotie für delta f508)<br />
– vor<strong>aus</strong>gegangenes kind mit spina bifida !!!!!<br />
– mutter konduktorin DMD mit bekannter deletion dystrophin- gen<br />
muss AFP bestimmen, fruchtwasser gewinn ich nicht bei chorionzottenbiopsie, brauch ich<br />
amniozentese<br />
27jährige frau 8. Ssw gen. Beratung. Verstorbener bru<strong>der</strong> klinisches downsyndrom, chromosomen<br />
wurden nicht untersucht, keine weiteren geschweister, ihr vater verstorben, welche massnahme<br />
sollte unter berücksichtigung minimaler invasivität zunächst durchgeführt werden?<br />
– chromosomenanalyse bei beiden ehepartnern<br />
– chromosomenanalyse bei <strong>der</strong> schwangeren !!!<br />
– amniozentese<br />
– chorionzottenbiopsie<br />
– nabelschnurpunktion<br />
gesunde eltern haben ein kind mit klassischer PKU<br />
wie hoch ist das wie<strong>der</strong>holungsrisiko, wenn die eltern verwandt sind (vetter-base 1. grades ) ?<br />
– 25% !!!!<br />
– 33%<br />
– 50%<br />
– 66%<br />
– 100%<br />
vetter / base = cousin(e)<br />
aber blutsverwandschaft spielt keine rolle<br />
welche <strong>aus</strong>sage über multifaktorielle vererbung trifft nicht zu ?<br />
– bei multifaktorieller vererbung gibt es unterschiede zwischen den geshclehctern in <strong>der</strong> häufigkit<br />
<strong>der</strong> <strong>aus</strong>prägung eines merkmals<br />
– die <strong>aus</strong>prägung multifaktoriell bedingeter merkmale kann von umweltfaktoren beeinflusst<br />
werden<br />
– für multifaktoriell verursachte erkrankungen kann im rahmen einer genteitschen beratung das<br />
wie<strong>der</strong>holungsrirsiko entsprehcne den mendleschen regeln exakt bestimmt weerden !!!!<br />
– die vererbung <strong>der</strong> eizelen, an einem multifaktoriellen systsem beteiligten gene folge den<br />
mendelshcne regeln<br />
– die wi<strong>der</strong>holungswahscheinlichkeit für ein multifaktoriell....<br />
was falsch – tumorsuppressorgene<br />
– besitzen einen hemmenden einfluss auf zellproliferation<br />
– können durch deltion auf keimbahnebene zur entstehung ehreditärer tumoren beitragen<br />
– ..<br />
– ..<br />
– entfalten ihre tumroigene wirkung bereits nach mono-allelische inaktivierung !!!!<br />
autosomale rezessiv erbliche krankheit hat häufigkeit von 1 /10000 in bevölkerung. wie häufig ist<br />
das krankheitsverursachende abnorme gen?<br />
15 / 23 rechtenwald.<strong>com</strong>
– 1:50<br />
– 1:100 !!!<br />
– 1:200<br />
– 1:5000<br />
– 1:10000<br />
welches reproduktive out<strong>com</strong>e ist nicht typisch für eine familiäre chromosomentranslokation<br />
– geburt von kin<strong>der</strong>n mit fehlbildungen<br />
– verringerte fruchtbarkeit männl. Individuen<br />
– erhöhte fehlgeburtsrate<br />
– geburt von kin<strong>der</strong>n mit XXY !!!!<br />
– geburt von phänotypisch unauffälligen kin<strong>der</strong>n<br />
die <strong>der</strong> freien trisomie 21 zugreunde ligende nondisjunction erfolgt überwiegend in <strong>der</strong><br />
– paternalen meiose I<br />
– postzygotisch<br />
– maternalen meiose II<br />
– maternalen meiose I !!!<br />
– paternalen meiose II<br />
16 / 23 rechtenwald.<strong>com</strong>
Welche Aussage trifft nicht zu ?<br />
Das pra<strong>der</strong>-willi-syndrom<br />
1. wird in ca 70% durch den verlust des väterlichen 15q11-q13-alles verursacht<br />
2. wird in ca 30% durch eine mütterliche uniparentale disomie hervorgerufen<br />
3. ist durch eine inaktivierung des mütterlichen allels bedingt !!!!!<br />
4. geht mit eienr lernbehin<strong>der</strong>ung einher<br />
5. sollte durch kontrolliertes essverhalten u.a. therapiert werden<br />
was ist falsch? das angelmann-syndrom<br />
1. beruht auf einer deletion <strong>der</strong> maternalen chromosomenregion 15q11-q13<br />
2. väterlichen uniparentalen disomie 15<br />
3. ist durch einen marionettenähnlichen gang un unmotivierte lachepisoden gekennzeichnet<br />
4. tritt nur bei mädchen auf !!!!<br />
5. erfor<strong>der</strong>t in <strong>der</strong> regel eine antiepileptische therapie<br />
beim beckwith – wiedemann-.syndrom wird ein prä- und postnataler gigantismus bei normaler<br />
geistiger entwicklung beobachtet<br />
weil<br />
durch eine väterliche uniparentale disomie 11p15 u.a. väterliche gene wie das igf2 gene im<br />
überschuss vorliegen<br />
ja, weil ja!!!<br />
in einer population ist je<strong>der</strong> 50. mensch für ein bestimmtes gen heterozygoter genträger<br />
wie hoch ist die homozygotenhäufigkeit?<br />
1. 1:100<br />
2. 1:2500<br />
3. 1:5000<br />
4. 1:10000 !!!<br />
5. 1:100000<br />
hardy-weinberg: p²+2pq+q²<br />
2 pq = 1/50 p>>>q (geht gegen 1, also p ≈ 1)<br />
2q ≈ 1/50<br />
q ≈ 1/100<br />
q² = 1/10000 !!<br />
ein autosomal-rezessiv erbliche krankheit hat eine häufigkeit von 1/10k in <strong>der</strong> bevölkerung<br />
wie häufig ist das krankheitsverursachende abnorme gen?<br />
1. 1:50<br />
2. 1:100 !!!<br />
3. 1:200<br />
4. 1:5000<br />
5. 1:10000<br />
Es wird nach q gefragt!!<br />
17 / 23 rechtenwald.<strong>com</strong>
die frequenz eiens autosomalen gens ist 0,01<br />
welche <strong>der</strong> angegebenen schätzungen <strong>der</strong> häufigkeit <strong>der</strong> heterozygoten inst bei annahme eines<br />
systems von zwei allelen unter den bedingungen unter denen hardyweinberg gilt in bester nährerung<br />
zutreffend ?<br />
1. 0,00001<br />
2. 0,0002<br />
3. 0,005<br />
4. 0,02 !!!<br />
5. 0,05<br />
gegeben q<br />
heterozygotenhäufigkeit 2pq<br />
p geht gegen 1<br />
also 0,02<br />
eine frau hat mit einem mann, <strong>der</strong> inzw verstorben , ein kind mit seltenen rezessiven erbleiden.<br />
Sie will wie<strong>der</strong> heiraten, den bru<strong>der</strong> des verstorbenen mannes<br />
wie groß risiko für 1. kind <strong>aus</strong> dieser verbindung mit dem gleichen rezessiven leiden behaftet zu<br />
sein ?<br />
1. unter 1/100<br />
2. 1/16<br />
3. 1/8 !!!<br />
4. ¼<br />
5. ½<br />
geschwister haben immer 50% gene gemeinsam, wenn bru<strong>der</strong> 100% heterozygot ist hat <strong>der</strong> neue<br />
50%<br />
1(mutter)* ½ (neuer ehemann) * ¼ (je<strong>der</strong> heterozygote gibt mit 50% wahrscheinlichkeit das gen an<br />
nachkommen weiter, also ½ * ½ ) = 1/8<br />
1*1/2*1/4=1/8<br />
eine frau leidet an achondroplasie, ihr mann an vit-d-resistenter hypophosphatämischer rachitis<br />
wie groß ist wahrscheinlichkeit für einen sohn, beide krankheiten zu haben ?<br />
1. Nahezu 0 !!!<br />
2. 12,5%<br />
3. 25%<br />
4. 50%<br />
5. 75%<br />
Vererbung:<br />
achondroplasie ADE<br />
vit-d resistent achitis x-chromosomal – <strong>der</strong> vater vererbt aber das y – also 0<br />
welche <strong>aus</strong>sage über das genomische imprinting trifft nicht zu ?<br />
1. es bezeichnet die wirksamkeit von genen in abhängigkeit von ihrer elterlichen herkunft<br />
2. es wird durch inaktivierung von genen in <strong>der</strong> keimbahn erreicht<br />
3. es kommt bei beiden geschlechtern vor<br />
4. es wird druch protein-methylierung erreicht !!!<br />
5. es wird durch dna-methylierung erreicht<br />
18 / 23 rechtenwald.<strong>com</strong>
welche häufigkeit ein mensch gleichzeitig heterozygot für die AR Krankheiten a (1:40k ) und b<br />
(1:10k)<br />
etwa ein mensch unter<br />
1. 400.000.000 menschen<br />
2. 20.000 menschen<br />
3. 10k<br />
4. 5k !!!<br />
5. 2,5k<br />
q² gegeben<br />
-> q also 1:200, 1:100<br />
2 pq ≈ 2 q ≈ 1:100 bzw 1:50<br />
1:100 * 1:50 -> 1:5000<br />
multiplikation <strong>der</strong> heterozygoten genträger in <strong>der</strong> bevölkerung (unabhängig wird multipliziert)<br />
bei welchem <strong>der</strong> folgenden genetisch bedingten krankheitsbil<strong>der</strong> sind café-au-lait-Flecken ein<br />
wichtiges diagnostisches zeichen (kurz : wo cafe-au-lait, mann?)<br />
1. zystische fibrose<br />
2. chorea huntington<br />
3. neurofibromatose typ I !!!<br />
4. adrenogenitales syndrom<br />
5. galaktosämie<br />
das erste und einzige kind eines 52jährigen mannes und einer 31jährigen frau , beide gesund, hat<br />
eine achondroplasie<br />
welche ursache am wahrscheinlichsten<br />
1. neumutation !!!<br />
2. homozygotie bei autosomal-rezessiver vererbung<br />
3. frühe embryonale noxe<br />
4. phänokopie (es sieht so <strong>aus</strong> als hätte ich den gendefekt, hab ihn aber nicht – evtl nen an<strong>der</strong>en)<br />
5. dominante vererbung mit vermin<strong>der</strong>ter penetranz<br />
neumutationsrisiko steigt bei paps mit dem alter, ist hier recht groß beteiligt<br />
bei dem 30jährigen sohn einer an chorea hunt. Verstorb patientin mit genetischen methoden<br />
prädiktive diagnostik<br />
welche untersuchung ist <strong>aus</strong>sagefähig<br />
1. untersuchung des huntingtin-gens auf deletionen<br />
2. untersuchung des huntingtin-gens auf rasterverschiebung<br />
3. untersuchung des huntingtin-gens auf trinukleotid-repeat-verlängerung !!!<br />
4. untersuchung des huntingtin-gens auf missense-mutation<br />
5. chromosomendarstellung mit anfärbung <strong>der</strong> huntingtin-bande<br />
die bei <strong>der</strong> zystischen fibrose (mucoviszidose ) vorkommende mutation delta f508 ist eine<br />
1. punktmutation<br />
2. nonsense-mutation<br />
19 / 23 rechtenwald.<strong>com</strong>
3. frame-shift-mutation<br />
4. splice-site-mutation<br />
5. deletion von drei basenpaaren!!!<br />
delta ist abkürzung für deletion !!!<br />
die weit<strong>aus</strong> häufigste(n) genmutation(en) bei patienten mit zF (mucoviszidose) <strong>aus</strong> mitteleuropa ist /<br />
sind<br />
del von 3 basenpaaren im codon 508 (dF508)<br />
welche <strong>der</strong> folgenden Aussagen über das fragile x-syndrom trifft NICHT zu<br />
1. sowohl knaben als auch mädlchen können betroffen sein<br />
2. ursache ist eine triplett-expansion im 5'-Bereich des FMR1-Gens<br />
3. männer können überträger sein<br />
4. die expansion einer prämutation erfolgt in <strong>der</strong> weiblichen keimbahn<br />
5. 50% <strong>der</strong> nachkommen von männlichen genträgern sind betroffen !!!!<br />
15jähr junge gesunde eltern<br />
symptome: iq 50, verzögerte sprachentwicklung, 185cm , hohes shcmales gesicht, große ohren<br />
makroorchidismus<br />
diagnose?<br />
1. AGS<br />
2. XYY-syndrom<br />
3. martin-bell (Fra-X)Syndrom !!!<br />
4. XXY-Syndrom<br />
5. testikuläre Feminisierung<br />
v.a. Wegen <strong>der</strong> geistigen entwicklung<br />
kleinkind, symptomkombi:<br />
primordialer disproportionierter min<strong>der</strong>wuchs, verkürzte extremitäten, fronto-parietales <strong>aus</strong>laden<br />
des schädels, normale geistige entwicklung<br />
1. achondroplasie !!!<br />
2. katzenschrei-syndrom<br />
3. tris13<br />
4. tris18<br />
5. tris21<br />
knackpunkt geistige entwicklung: chromosomenstörungen immer retardiert<br />
weit<strong>aus</strong> häufigste(n) genmutation(en) bei pat. Mit MD typ duchenne o<strong>der</strong> becker:<br />
1. instabile trinukleotidsequenz<br />
2. punktmutation , die zum vorzeitigen abbruch proteinsynthese führen (nonsense-mutation)<br />
3. deletionen !!!<br />
4. inversionen und duplikationen<br />
5. promotormutationen<br />
x-chromosom-inaktivierung (lyon-hypothese) im weibl geschlecht, was ist falsch?<br />
1. in somatischen zellen eines <strong>der</strong> beiden x-chromosomen größtenteils inatkviert<br />
2. inaktvierung x-chromosom mechanismus zur dosiskompensation x-chromosomaler genprodukte<br />
3. inaktivierung des x-chromsosoms erfolgt bei fete etwa in 12. SSW !!!<br />
4. inaktiviertes x-chromosom kann in vershciedenne zellen veäterlicher o<strong>der</strong> mütterlicher herkunft<br />
sein<br />
20 / 23 rechtenwald.<strong>com</strong>
5. das morphologische substrat des inaktivierten x-chromosoms ist das sog. Geschlechtschromatin<br />
(syn. Barr-körperchen)<br />
-> <strong>aus</strong>schlussverfahren<br />
bei welcher situation pränataldiagnostik mittels chorionzottenbiopsie absolut k.i.?<br />
1. alter mutter > 40<br />
2. mutter trägerin balancierte 14q21q robertsonsche translokation<br />
3. vor<strong>aus</strong>gegangenes kdin mit zF (homozygotie für delta f 508)<br />
4. vor<strong>aus</strong>gegangenes kind mit spina bifida!!!<br />
5. mutter ist konduktorin für MD typ duchenne mit bekannter deletion im dystrophin-gen<br />
-> spina bifida multifaktoriell<br />
27jährige Frau, kommt in 8SSW gen beratung<br />
verstorbener bru<strong>der</strong> klinisch diagnostiziertes down-syndrom, keine chromosomenuntersucung<br />
keien weiteren geschwister , vater verstorben<br />
welche massnahme sollte unter berücksichtigung minimaler invasisivtät zunächst durchgeführt<br />
werden?<br />
1. chromosomenanalyse bei beiden ehepartnern<br />
2. chromosomenanalyse bei <strong>der</strong> schwangeren !!!<br />
3. amniozentese<br />
4. chorionzottenbiopsie<br />
5. nabelschnurpunktion<br />
welche <strong>aus</strong>sage über multifaktorielle vererbung trifft nicht zu?<br />
1. dabei utnerschiede zwischen geschlechtern in häufigkeit <strong>aus</strong>prägung eines merkmals<br />
2. <strong>aus</strong>prägung kann von umwelteinflüssen beeinflusst werden<br />
3. für erkrankungen kann im rahmen einer gen. Beratung das wdh-risk entsprechen den<br />
mendelschen regeln exakt bestimmt werden !!!<br />
4. die vererbung <strong>der</strong> einzelen an einem multifaktoriellen system beteiligten gene folgt den<br />
mendenlschen regeln<br />
5. die wie<strong>der</strong>holungswahrscheinlichkeit für ein multifaktoriell bedingtes merkmal steigt mit <strong>der</strong><br />
zahl <strong>der</strong> betroffenen nahen verwandten<br />
tumorsupressorgene, was falsch ?<br />
– besitzen hemmenden einfluss auf zellproliferation<br />
– beitrag durch deletion auf keimbahneben zur entstehung herdeditärer tumoren<br />
– entsprechen prinzip des two-hit-modells <strong>der</strong> tumorentstehung (nach knudson)<br />
– entwickeln ihre tumorigenen eigenschaften durch mutation o<strong>der</strong> delteion<br />
– entfalten ihre tumorigene wirkung bereits nach mono-allelischer inaktivierung !!!<br />
welches reproduktive out<strong>com</strong>e ist NICHT typisch für eine familiäre chromosomentranslokation?<br />
1. geburt von kin<strong>der</strong>n mit fehlbildungen<br />
2. verringerte fruchtbarkeit männlicher individuen<br />
3. erhöhte fehlgeburtsrate<br />
4. geburt von kin<strong>der</strong>n mit XXY !!!<br />
5. geburt von phänotypisch unauffälligen kin<strong>der</strong>n<br />
die <strong>der</strong> freien tris21 zugrunde liegende nondisjunction erfolgt überwiegend in <strong>der</strong><br />
1. paternalen meiose I<br />
2. postzygotisch<br />
3. maternalen meiose II<br />
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4. maternalen meiose I !!!<br />
5. paternalen meiose II<br />
welche <strong>aus</strong>sage zur MD typ duchenne trifft nicht zu?<br />
1. ursächlich verän<strong>der</strong>ung dystrophin-gen<br />
2. übertragung vom vater auf den sohn ist in <strong>der</strong> regel möglich !!<br />
3. kranhiet wird bei etwa 1/3 patientten neumutation<br />
4. hyperlordose lWS<br />
5. krankheits bild pseudohypertrophie waden<br />
-> x-chrom : nö 2.<br />
bei welcher konstellation erkrankungsrisiko für kind praktisch 100%?<br />
1. beide eltern taubstumm<br />
2. beide eltern diab m typ I<br />
3. vater bluter , mutter konduktorin hämophilie A<br />
4. beide eltern achondroplasie<br />
5. ein elternteil ist träger eines isochromosoms 21 o<strong>der</strong> einer robertsonschen translokation (21q21q)<br />
!!!<br />
-> taubstumm heterogenes krankheitsbild, multifaktoriell; bei 5. entwe<strong>der</strong> monosomie o<strong>der</strong> tris21<br />
ein isochromosom: langer arm, zentromer, langer arm (o<strong>der</strong> kurzer arm, zentromer, kurzer arm)<br />
frau mit ehemann ein kind mit phenylketonurie<br />
<strong>der</strong> ehemann stirbt, sie heiratet seinen bru<strong>der</strong><br />
wie groß risiko eine phenylketonurie zu bekommen für das erste kind <strong>aus</strong> dieser ehe<br />
12,5% -> 1*1/2*1/2*1/2 = 1/8<br />
beckersche MD (x-chromosomal-rezessiv )<br />
fragesetellung . Mit welcher wahrscheinlichkeit ist die tochter heterozygot für BMD ?<br />
100% (erbt von betroffenen vater immer das x-chromosom)<br />
geschwister II1/II2 leiden an krankheit mit ARE, die mit einer häufigkeit von 1:40k auftritt<br />
elternpaar II3/II4 ratsuchend ist gesund, familie des mannes keine krankheit vorkommen<br />
wie hoch wahrscheinlichkeit, dass ein kind des paares II3/II4 an krankheit von tante und onkel<br />
leidet?<br />
2/3*1/100*1/4 -> 1/600<br />
II/3 gesunde , die konduktorin sein könnte (2/3 konduktorin) II/4 bevölkerungsrisiko<br />
vater I2 des mannes II1 leidet an krankheit mit ARE, die mit einer häufigkeit von 1:2,5k auftritt<br />
mit welcher wahrschienlichkeit tritt krankheit bei kind <strong>der</strong> ratsuchenden (II1/II2) auf ?<br />
II/1 mit sichheit heterozygot (gibt weiter)<br />
frau: 1/2500: wurzel 1/50 (q) -> 2pq .... 2*1*1/50 -> 1/25<br />
1/25 * ¼ -> 1%<br />
die personen mit I/1 und II/1 sind von BMD betroffen<br />
wie hoch wdh-risiko für MD bei einem sohn von II/1 ... mutter II/2 gesund<br />
risiko<br />
entspricht dem <strong>der</strong> allgemeinbevölkerung<br />
-> kriegt ja vom daddy das y<br />
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RFLP: versch. Banden ... einfach vergleichen<br />
ältestes kind steht links<br />
2 molekulare marker markerabstand 10cM (centiMorgan)<br />
rekombinationshäufigkeiten zwischen diesen markern und einem krankheit verursachenden gen<br />
marker 1: gen 2% rekombination<br />
marker 2: gen 8% rekombination<br />
welche lage es gens lässt sich <strong>aus</strong> diesem befund ermitteln?<br />
E<br />
(gen liegt näher bei marker 1, 8cM vom marker 2 weg)<br />
zyst fibrose, kind mit gesunden eltern, wie hoch risiko ? Natürlich <strong>der</strong> kleinste wert (geringer als<br />
1:2500)ui ist ja normalbevölkerungsrisiko<br />
nächstes bsp, sind kranke drin im stammbaum , aber die haen nix mit dem kind zu tun dessen risiko<br />
gefragt ist -> also allgemeinbevölkerungsrisiko<br />
gesunde eltern haben ein kind mit klassischer phenylketonurie<br />
wie hoch ist das wie<strong>der</strong>holungsrisiko , wenn die eltern verwandt sind (vetter-base 1.Grades)?<br />
25%<br />
-> verwandtschaft total wurscht, eltern sind beide eindeutig hetterozygot<br />
Viel Spass!!!<br />
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