Humangenetik: Die Preisfragen aus der ... - Rechtenwald.com
Humangenetik: Die Preisfragen aus der ... - Rechtenwald.com
Humangenetik: Die Preisfragen aus der ... - Rechtenwald.com
Erfolgreiche ePaper selbst erstellen
Machen Sie aus Ihren PDF Publikationen ein blätterbares Flipbook mit unserer einzigartigen Google optimierten e-Paper Software.
3. frame-shift-mutation<br />
4. splice-site-mutation<br />
5. deletion von drei basenpaaren!!!<br />
delta ist abkürzung für deletion !!!<br />
die weit<strong>aus</strong> häufigste(n) genmutation(en) bei patienten mit zF (mucoviszidose) <strong>aus</strong> mitteleuropa ist /<br />
sind<br />
del von 3 basenpaaren im codon 508 (dF508)<br />
welche <strong>der</strong> folgenden Aussagen über das fragile x-syndrom trifft NICHT zu<br />
1. sowohl knaben als auch mädlchen können betroffen sein<br />
2. ursache ist eine triplett-expansion im 5'-Bereich des FMR1-Gens<br />
3. männer können überträger sein<br />
4. die expansion einer prämutation erfolgt in <strong>der</strong> weiblichen keimbahn<br />
5. 50% <strong>der</strong> nachkommen von männlichen genträgern sind betroffen !!!!<br />
15jähr junge gesunde eltern<br />
symptome: iq 50, verzögerte sprachentwicklung, 185cm , hohes shcmales gesicht, große ohren<br />
makroorchidismus<br />
diagnose?<br />
1. AGS<br />
2. XYY-syndrom<br />
3. martin-bell (Fra-X)Syndrom !!!<br />
4. XXY-Syndrom<br />
5. testikuläre Feminisierung<br />
v.a. Wegen <strong>der</strong> geistigen entwicklung<br />
kleinkind, symptomkombi:<br />
primordialer disproportionierter min<strong>der</strong>wuchs, verkürzte extremitäten, fronto-parietales <strong>aus</strong>laden<br />
des schädels, normale geistige entwicklung<br />
1. achondroplasie !!!<br />
2. katzenschrei-syndrom<br />
3. tris13<br />
4. tris18<br />
5. tris21<br />
knackpunkt geistige entwicklung: chromosomenstörungen immer retardiert<br />
weit<strong>aus</strong> häufigste(n) genmutation(en) bei pat. Mit MD typ duchenne o<strong>der</strong> becker:<br />
1. instabile trinukleotidsequenz<br />
2. punktmutation , die zum vorzeitigen abbruch proteinsynthese führen (nonsense-mutation)<br />
3. deletionen !!!<br />
4. inversionen und duplikationen<br />
5. promotormutationen<br />
x-chromosom-inaktivierung (lyon-hypothese) im weibl geschlecht, was ist falsch?<br />
1. in somatischen zellen eines <strong>der</strong> beiden x-chromosomen größtenteils inatkviert<br />
2. inaktvierung x-chromosom mechanismus zur dosiskompensation x-chromosomaler genprodukte<br />
3. inaktivierung des x-chromsosoms erfolgt bei fete etwa in 12. SSW !!!<br />
4. inaktiviertes x-chromosom kann in vershciedenne zellen veäterlicher o<strong>der</strong> mütterlicher herkunft<br />
sein<br />
20 / 23 rechtenwald.<strong>com</strong>
Change language