Humangenetik: Die Preisfragen aus der ... - Rechtenwald.com

Welche Aussage trifft nicht zu ?
Das prader-willi-syndrom
1. wird in ca 70% durch den verlust des väterlichen 15q11-q13-alles verursacht
2. wird in ca 30% durch eine mütterliche uniparentale disomie hervorgerufen
3. ist durch eine inaktivierung des mütterlichen allels bedingt !!!!!
4. geht mit eienr lernbehinderung einher
5. sollte durch kontrolliertes essverhalten u.a. therapiert werden
was ist falsch? das angelmann-syndrom
1. beruht auf einer deletion der maternalen chromosomenregion 15q11-q13
2. väterlichen uniparentalen disomie 15
3. ist durch einen marionettenähnlichen gang un unmotivierte lachepisoden gekennzeichnet
4. tritt nur bei mädchen auf !!!!
5. erfordert in der regel eine antiepileptische therapie
beim beckwith – wiedemann-.syndrom wird ein prä- und postnataler gigantismus bei normaler
geistiger entwicklung beobachtet
weil
durch eine väterliche uniparentale disomie 11p15 u.a. väterliche gene wie das igf2 gene im
überschuss vorliegen
ja, weil ja!!!
in einer population ist jeder 50. mensch für ein bestimmtes gen heterozygoter genträger
wie hoch ist die homozygotenhäufigkeit?
1. 1:100
2. 1:2500
3. 1:5000
4. 1:10000 !!!
5. 1:100000
hardy-weinberg: p²+2pq+q²
2 pq = 1/50 p>>>q (geht gegen 1, also p ≈ 1)
2q ≈ 1/50
q ≈ 1/100
q² = 1/10000 !!
ein autosomal-rezessiv erbliche krankheit hat eine häufigkeit von 1/10k in der bevölkerung
wie häufig ist das krankheitsverursachende abnorme gen?
1. 1:50
2. 1:100 !!!
3. 1:200
4. 1:5000
5. 1:10000
Es wird nach q gefragt!!
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