Humangenetik: Die Preisfragen aus der ... - Rechtenwald.com
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welche häufigkeit ein mensch gleichzeitig heterozygot für die AR Krankheiten a (1:40k ) und b<br />
(1:10k)<br />
etwa ein mensch unter<br />
1. 400.000.000 menschen<br />
2. 20.000 menschen<br />
3. 10k<br />
4. 5k !!!<br />
5. 2,5k<br />
q² gegeben<br />
-> q also 1:200, 1:100<br />
2 pq ≈ 2 q ≈ 1:100 bzw 1:50<br />
1:100 * 1:50 -> 1:5000<br />
multiplikation <strong>der</strong> heterozygoten genträger in <strong>der</strong> bevölkerung (unabhängig wird multipliziert)<br />
bei welchem <strong>der</strong> folgenden genetisch bedingten krankheitsbil<strong>der</strong> sind café-au-lait-Flecken ein<br />
wichtiges diagnostisches zeichen (kurz : wo cafe-au-lait, mann?)<br />
1. zystische fibrose<br />
2. chorea huntington<br />
3. neurofibromatose typ I !!!<br />
4. adrenogenitales syndrom<br />
5. galaktosämie<br />
das erste und einzige kind eines 52jährigen mannes und einer 31jährigen frau , beide gesund, hat<br />
eine achondroplasie<br />
welche ursache am wahrscheinlichsten<br />
1. neumutation !!!<br />
2. homozygotie bei autosomal-rezessiver vererbung<br />
3. frühe embryonale noxe<br />
4. phänokopie (es sieht so <strong>aus</strong> als hätte ich den gendefekt, hab ihn aber nicht – evtl nen an<strong>der</strong>en)<br />
5. dominante vererbung mit vermin<strong>der</strong>ter penetranz<br />
neumutationsrisiko steigt bei paps mit dem alter, ist hier recht groß beteiligt<br />
bei dem 30jährigen sohn einer an chorea hunt. Verstorb patientin mit genetischen methoden<br />
prädiktive diagnostik<br />
welche untersuchung ist <strong>aus</strong>sagefähig<br />
1. untersuchung des huntingtin-gens auf deletionen<br />
2. untersuchung des huntingtin-gens auf rasterverschiebung<br />
3. untersuchung des huntingtin-gens auf trinukleotid-repeat-verlängerung !!!<br />
4. untersuchung des huntingtin-gens auf missense-mutation<br />
5. chromosomendarstellung mit anfärbung <strong>der</strong> huntingtin-bande<br />
die bei <strong>der</strong> zystischen fibrose (mucoviszidose ) vorkommende mutation delta f508 ist eine<br />
1. punktmutation<br />
2. nonsense-mutation<br />
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