Humangenetik: Die Preisfragen aus der ... - Rechtenwald.com
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welche <strong>der</strong> folgenden methoden <strong>der</strong> genetischen pränataldiagnostik gehört zur kategorie <strong>der</strong> nichtinvasiven<br />
methoden:<br />
1. farbkodierte sonografie!!!<br />
2. amniozentese<br />
3. chorionzottenbiopsie<br />
4. plazentazentese<br />
5. nabelschnurpunktion<br />
Welcher <strong>der</strong> folgenden Befunde ist nicht typisch für das CATCH 22...<br />
1. hypokalzämie<br />
2. thymusaplasie<br />
3. konotrunkale herzfehlbildung<br />
4. gaumenspalte<br />
5. Duodenalatresie !!!<br />
die findet man bei kin<strong>der</strong>n mit DOWN-Syndrom<br />
welches ist die methode <strong>der</strong> wahl zur diagnostik von mikrodeletionssyndromen<br />
1. FISH fluoreszen-in-situ-hybridisierung mit spezifischen DNA-Sonden !!!<br />
2. chromosomenanalyse mit GTG-bän<strong>der</strong>ung<br />
3. dna-sequenzierung nach sanger<br />
4. chromosomen painting<br />
5. spektrale karyotypisierung<br />
was ist die häufigste ursache für die entstehung einer uniparentalen disomie (UPD)?<br />
1. unequal crossing over in meiose I<br />
2. imprinting defekt <strong>der</strong> männlichen keimzellen<br />
3. dispermie<br />
4. postzygotisch trisomie-reduktion !!!!<br />
5. konsanguinität<br />
bei welchem <strong>der</strong> folgenden syndrome scheidet ein impringting defekt als ursache <strong>aus</strong> ?<br />
1. transienter neonataler diabetes mellitus<br />
2. angelman-syndrom<br />
3. russel-silver-syndrom<br />
4. klinefelter-syndrom !!!!<br />
5. pra<strong>der</strong>-willi-syndrom<br />
fämiliäres medulläres schilddrüsenkarzinom (FMTC)<br />
1. 3-4 familienmitglie<strong>der</strong> von calicitonin-pos-C-zell-karzi8nomen betroffe n<br />
2. autosomal dominanter erbgang<br />
3. penetranz nahezu 100%<br />
4. nachweis von mutationen im RET-proto-onkogen<br />
5. genotyp-phänotyp-korrelationen (3 risikogruppen)<br />
6. möglcihkeit MEN2a-symptom, nach phäochromozyto forschen<br />
bei welchen <strong>der</strong> folgfenden neoplasien kann keine monoklonalität nachgewiesen werden?<br />
1. chronisch myeloische leukämie<br />
2. leiomyom des uterus<br />
3. neurofibrom !!!<br />
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