Humangenetik: Die Preisfragen aus der ... - Rechtenwald.com

ei welcher situation pränataldiagnostik mit chorionzottenbiopsie absolut kontraindiziert?
– alter mutter über 40
– mutter trägern balancierte 14q21q robertsonschen translokation
– vorausgegangenes kind mit zystischer fibrose (homozygotie für delta f508)
– vorausgegangenes kind mit spina bifida !!!!!
– mutter konduktorin DMD mit bekannter deletion dystrophin- gen
muss AFP bestimmen, fruchtwasser gewinn ich nicht bei chorionzottenbiopsie, brauch ich
amniozentese
27jährige frau 8. Ssw gen. Beratung. Verstorbener bruder klinisches downsyndrom, chromosomen
wurden nicht untersucht, keine weiteren geschweister, ihr vater verstorben, welche massnahme
sollte unter berücksichtigung minimaler invasivität zunächst durchgeführt werden?
– chromosomenanalyse bei beiden ehepartnern
– chromosomenanalyse bei der schwangeren !!!
– amniozentese
– chorionzottenbiopsie
– nabelschnurpunktion
gesunde eltern haben ein kind mit klassischer PKU
wie hoch ist das wiederholungsrisiko, wenn die eltern verwandt sind (vetter-base 1. grades ) ?
– 25% !!!!
– 33%
– 50%
– 66%
– 100%
vetter / base = cousin(e)
aber blutsverwandschaft spielt keine rolle
welche aussage über multifaktorielle vererbung trifft nicht zu ?
– bei multifaktorieller vererbung gibt es unterschiede zwischen den geshclehctern in der häufigkit
der ausprägung eines merkmals
– die ausprägung multifaktoriell bedingeter merkmale kann von umweltfaktoren beeinflusst
werden
– für multifaktoriell verursachte erkrankungen kann im rahmen einer genteitschen beratung das
wiederholungsrirsiko entsprehcne den mendleschen regeln exakt bestimmt weerden !!!!
– die vererbung der eizelen, an einem multifaktoriellen systsem beteiligten gene folge den
mendelshcne regeln
– die widerholungswahscheinlichkeit für ein multifaktoriell....
was falsch – tumorsuppressorgene
– besitzen einen hemmenden einfluss auf zellproliferation
– können durch deltion auf keimbahnebene zur entstehung ehreditärer tumoren beitragen
– ..
– ..
– entfalten ihre tumroigene wirkung bereits nach mono-allelische inaktivierung !!!!
autosomale rezessiv erbliche krankheit hat häufigkeit von 1 /10000 in bevölkerung. wie häufig ist
das krankheitsverursachende abnorme gen?
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