Humangenetik: Die Preisfragen aus der ... - Rechtenwald.com
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punktmutationen ) nicht erklären:<br />
1. zunahme <strong>der</strong> zahl <strong>der</strong> dna-replikationen in spermien älterer männern<br />
2. selektionsvorteil für spermien mit bestimmten mutationen<br />
3. nachlassen <strong>der</strong> effektivität und przäsion von dna-reperatur mit zunahmenedem alter<br />
4. nachlassen <strong>der</strong> selektion gegen mutations-tragende spermien !!!<br />
5. kontinuierliche und alterskorrelierte zunahme <strong>der</strong> zahl mitotischer zellteilugen während <strong>der</strong><br />
männlichen spermatogenese<br />
– die haben sogar manchmal selektionsvorteil wie oben steht...<br />
Zytogenetik des Down-Syndroms<br />
90% feie Trisomie 21 (überwiegend maternale Meiose I Fehler, 5% postzygotische Fehlverteilung)<br />
2-5% Mosaike (klinisch u.U. Leichterer Verlauf)<br />
5% Translokationstrisomie (überwiegend t(14q21q) Robertsonsche Translokationen)<br />
welche <strong>der</strong> folgenden <strong>aus</strong>sagen trifft auf robertson'sche translokationen NICHT zu?<br />
1. beruhen auf einer fusion zwischen akrozentrischen chromosomen<br />
2. bedingen ein höheres risiko für die nachkommen von überträgerfrauen als für die nachkommen<br />
von überträger-männnern<br />
3. betreffen am häufigsten das chromosom 15!!!!!!<br />
4. sind die ursache von 3-5% aller individuen mit down-syndrom<br />
5. können familiär auftreten<br />
stimmt nüscht son<strong>der</strong>n 14...<br />
alternierte vs adjacent Teilung in Meiose bestimmt ob nachkommen translozierten genabschnitt<br />
normal 2x o<strong>der</strong> 3x haben...<br />
Duplikations-defiziente Gameten entstehen als Folge folgen<strong>der</strong> Segregation in <strong>der</strong> Meiose I:<br />
1. adjacent I !!!<br />
2. adjacent II !!!!<br />
3. alternierend<br />
4. asynaptisch<br />
5. trivalent<br />
was gehört NICHT zu den folgen familiärer chromosomentranslokationen<br />
1. sub- bzw. infertilität bei männlichen carriern !!<br />
2. sub- bzw. infertilität bei weilbcliehn carriern<br />
3. gehäufte spontanaborte<br />
4. uanuffällige nachkommen<br />
5. geburt von genetisch unbalanzierten nachkommen<br />
Welche <strong>der</strong> folgenden <strong>aus</strong>sagen trifft auf die amniozentese nicht zu:<br />
1. hat hinsichtlich des chromosomenbefundes ein niedrigeres fehlerrisiko als eine chorionbiopsie<br />
2. wird bei einer 30jährigen mutter empfohlen, die bereits ein kind mit einer lkg-spalte hat !!!!!!!<br />
3. ist die methode <strong>der</strong> wahl zur pränatalen diagnostik von chromosomenstörungen<br />
4. gestattet die durchführung einer fish-schnelldiagnostik<br />
5. hat ein durchschnittliches fehlgeburtsrisiko von unter 1%<br />
da kann man höchstens hochauflösendes ultraschall machen lkg ja chirurgisch korrigierbar<br />
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